40岁脊柱畸形还能治好吗(23岁小伙幽灵骨病)(1)

手术前后外观对比。

南方农村报记者 朱斌

通讯员 游华玲

  近日,23岁的大学生小胡(化名)在南方医科大学第三附属医院(简称“南医三院”)确诊为极为罕见的脊柱大块骨溶解症(Goharm-Stout Syndrome),并成功完成了脊柱矫形手术。

  据介绍,这种罕见病被业内称为“鬼怪骨病、幽灵骨病、消失骨病”,侵犯脊柱的病例报道全球近70年来只有约60例,小胡是华南地区首例脊柱大块骨溶解症病例。

  南医三院脊柱一科团队精准诊断和手术后,目前,小胡外观畸形得到纠正,状态很好,计划出院后继续学业,准备考研。

脊柱畸形查不出原因

  2019年,小胡体检时发现脊柱侧弯、驼背,当时没什么症状,加之家里经济条件一般,没有治疗。

  2020年7月,小胡每天清晨都有眩晕和呕吐感,在当地医院检查了胃部、颈部、脑部等,未明确病因。

  2021年小胡自觉脊柱脱位,照镜子可以看到明显的“驼背”,当地医院建议他住院手术治疗,小胡觉得没有明确诊断,不敢贸然手术。

  2022年上半年开始,小胡频繁出现胸闷症状、体力明显下降,而且本来因为考研刻苦学习的他,感觉老是睡不够、睡不醒,每天睡10小时还是觉得很困、疲劳,遂认真对待身体问题,到广州多家医院就诊。

  求医几个月,一直未明确病因,脊柱畸形也得不到纠正,小胡慕名到南医三院就诊,脊柱外科一科副主任医师黄敏军把小胡收住院。

竟是罕见疾病惹祸

  黄敏军为小胡做初步影像学检查后,发现小胡的脊椎骨大量消失,三维CT重建显示,小胡的脊柱连续9节椎骨被广泛破坏、严重畸形,椎骨、肋骨、胸壁均被广泛侵蚀、破坏,正常人脊椎附件骨厚度为5毫米左右,而小胡的不到1毫米,其中第8-9节胸椎已经出现了明显脱位、脊髓受压,病情继续进展,小胡必然会截瘫。

  进一步检查发现,小胡有胸腔大量积液,这可能是引起他呕吐、嗜睡的原因,入院后行胸腔穿刺引流,一次性引流积液达1.5L,粉红色的积液和病理诊断,证实了小胡还患有乳糜胸。

  经查阅大量资料,黄敏军察觉到小胡病情复杂,遂向医务科提出全院大会诊申请,会诊由著名骨科学专家金大地教授主持,针对这个特殊病例,医务科组织了病理科、影像科、胸外科、骨肿瘤科、消化内科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、呼吸内科专家讨论了各种可能病因,随后医生为小胡先后进行了两次病理活检,最终病理结果显示小胡得了一种非常罕见的骨内淋巴管瘤病,这种病累及脊柱的极为罕见,全球近70年来报道约60例。

  目前对该疾病的认识和治疗非常有限。因此,黄敏军为小胡联系了二代基因测序,旨在借助先进的技术,探索该病的分子机制及精准治疗方案。

高难度手术矫正

  从入院检查到最终确诊,10天过去了,黄敏军为小胡制定了详细的治疗方案,充分与小胡及其家属沟通病情,介绍病情危害、治疗方案及手术风险。

  首先,手术进行脊柱矫形,以矫正脊柱畸形改善外观,稳定脊柱,防止畸形进展导致脊髓损伤和瘫痪。其次,用药物抑制骨内淋巴管增生,阻止脊椎骨继续溶解和乳糜胸进展,减少营养丢失和感染风险。第三,为小胡做基因检测,寻找病根并精准治疗。

  金大地教授坐镇指挥下,黄敏军和脊柱一科主任王亮为小胡手术。这场手术难度很大,因为,小胡的脊椎椎板被严重侵蚀变得极度菲薄,脊髓离皮肤只有1公分,稍有不慎可能导致脊髓神经被电刀灼伤导致瘫痪;小胡有多达9节胸椎骨被侵蚀,要尽可能减少手术损伤、缩短手术时间,就需要在被严重侵蚀变形的脊椎骨上完成螺钉植入,在脊髓和大血管中间“走钢丝”;要纠正脊柱脱位畸形,必须在畸形最严重的部位完成脊柱四级截骨,且不能骚扰脊髓和神经,操作难度及风险极高。

  在两位专家高超的技术和密切配合下,上述难点被逐一攻克、化险为夷,历时6个小时,手术顺利完成,术中出血约600ml。术后小胡顺利回到病房,脊柱畸形得到矫正。

  据黄敏军介绍,脊柱大块骨溶解症合并乳糜胸的病例,治疗难度巨大,文献报道死亡率约50%。手术成功只是第一步,今后还需要漫长的药物治疗及密切随访,该病尚无特效药,根据全基因组测序结果,目前小胡正在接受一种昂贵的药物治疗,希望控制椎骨内淋巴管瘤增生造成的骨溶解,预计治疗周期较长、花费较大。

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