唐氏综合症是妊娠期最常见的遗传问题之一。如果怀孕有基因异常，通常会提前流产。然而唐氏综合症并不总是流产。这就是为什么在怀孕期间要进行唐氏综合症检查的原因。
什么是唐氏综合症？我们身体的每个细胞都含有21对染色体。每一对染色体中必须有一条来自父亲，另一条来自母亲。这些染色体携带着DNA中的数千个基因，这些基因包含了我们所有的遗传信息。
唐氏综合症发生在个体由于第21对染色体的额外存在而导致这种遗传物质失衡的时候。这种不平衡发生在受孕的时候，也就是卵子与精子受精形成胚胎的时候。额外的21号染色体要么来自卵子，要么来自精子，所以形成的胚胎现在有3个21号染色体副本，而不是2个。因此唐氏综合症的另一个名称是21染色体三体。
由于这种基因的不平衡，唐氏综合症患儿会有一系列的问题。他们将会有不同程度和不可预测的智力缺陷。他们可能有一些身体残疾，通常包括心脏、肾脏和肠道的异常。唐氏综合症患儿通常具有典型的面部特征。
唐氏综合症的绝大多数病例(约90%)是由于卵子的问题。所有卵子(和精子)中有一小部分染色体排列异常。随着女性年龄的增长，染色体异常的卵子比例(与正常卵子相比)会增加，因此唐氏综合症的风险也会随着年龄的增长而增加。然而，唐氏综合症可以发生在任何年龄的妇女怀孕。
其余10%的唐氏综合症病例是由于父母一方或另一方的染色体排列异常，导致他们的所有细胞，而不仅仅是卵子或精子受到影响。
从科学上来讲，唐氏儿是一种随机组合的结果，也就是在理论上，任何人都是可能生出唐氏儿的。但是在实际中，下面几种孕妇，生出唐氏儿的几率要高一些。
1、经常结果宠物的孕妇，尤其是宠物没有打过任何疫苗。宠物身上会有一些细菌，有研究表明，这些细菌可能通过孕妇传给胎儿。
2、超过35岁的大龄孕妇，大龄孕妇生出唐氏儿的几率要比非大龄孕妇高出一半以上。
3、怀孕期间感染过流感，风疹甚至梅毒，疱疹等等病毒的孕妇，都会增加胎儿患唐氏综合症的可能性。
4、有些孕妇在孕期服用过类似四环素的药物，或者由于工作关系解接触了放射性辐射，这样的孕妈妈生唐氏儿的几率也比较高。
5、之前有过多次流产包括早产，死胎，习惯性流产等等的孕妈妈。
有的孕妇做唐筛不是为了检测唐氏综合征，而是为了检测胎儿性别，这纯属无稽之谈，唐筛结果跟胎儿性别没有一点关系。
如何知道是否会得唐氏综合症确定婴儿是否患有唐氏综合症的唯一方法是检查婴儿或胎盘细胞内的遗传信息。目前最准确的方法是通过一个羊膜穿刺术,这是使用一个针是用来收集一些羊水(里面漂浮着胎儿细胞),或绒毛膜绒毛取样(CVS)，也就是用针收集一些胎盘组织。由于这两种检查都需要将针插入子宫，因此通常被称为“侵入性检查”。
绒毛膜绒毛取样在11-14周之间完成，羊膜穿刺术在怀孕15-16周完成。虽然这些测试将给出明确的答案，但它们也会带来并发症的小风险，包括流产，约为150- 200例中的1例。
唐氏综合症筛查测试是一种不会对你的怀孕带来任何风险的测试。它收集了你的孩子的信息，并给出了一个指南，告诉你在当前怀孕期间有多可能患有唐氏综合症。这被称为“唐氏综合症的风险”。然而，它不是100%，所以它不能告诉你一个婴儿是否确实有这种情况。这一点很重要，因为唐氏综合症仍然会发生(虽然不是经常发生)，而且“低风险”的结果，相反，“高风险”的结果并不一定会导致唐氏综合症。
在我们目前的常规孕检中，一般孕妇有两次机会检查唐氏综合征的风险，一个是在怀孕十一周到怀孕十三周之间做NT，就是测试胎儿项部后面透明带的厚度，还有一个就是在15周到24周之间做唐筛。如果你被查出高风险，那么可能要选择无创DNA或者上面说的侵入性检查。
因此，建议每个孕妇，在怀孕期间，都要做唐筛。
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