部分的唐氏儿都会出现断掌的症状，但并不是每一个唐氏儿都有断掌，有些唐氏儿是没有断掌纹的。所以说，唐氏儿不一定就是断掌。
怎么判断是否是唐氏儿呢？
一定要做好孕前检查，孕妇年龄愈大，风险率愈高。孕前做染色体检查，孕中期唐筛、羊水穿刺检查，整个妊娠期避免药物、放射性、污染致畸等等。高龄的尤其要注意，已经生过唐氏儿的尤其要注意。
标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。 易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：
1、如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。
2、绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 唐氏儿的产前诊断 唐氏儿治疗前的产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
具体分析：
1、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
2、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在;
3、使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏儿外貌特征：
1、唐氏儿患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手;
2、拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。
3、以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
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