钱江晚报·小时新闻记者 张冰清 通讯员 祝姚玲
武侠电影里，雌雄莫辨的东方不败既有女性化的娇媚，又有男性化的英气，一袭红衣散发出风华绝代的独特魅力。
但在现实中，性别的模糊和错位带来的往往是艰难和挣扎——Ta究竟是男是女，Ta到底该当男人还是女人？
每年，浙大儿院性发育异常多学科会诊团队（DSD-MDT）及相关专科门诊都会接诊数百例性发育异常的患儿，从Ta们产生性别意识的那一刻起，性别焦虑就如影随形，甚至可能成为需要一生去化解的难题。
自认为是女孩的Ta
画出的自画像却是男孩
“你们让我做男孩，我就去死！”当听到医生建议自己从女孩“变成”男孩时，林林（化名）情绪激动地向医生吼道，父母也一时间不知所措。
林林（化名）刚出生时，外生殖器模糊，只有尿道口，不见阴道口，阴蒂肥大，有点像男孩子的小阴茎，但总的来说外阴更像女孩。父母考虑再三，上户口时报上去：性别 “女”。
从此，父母一直把林林当女孩养，给Ta扎小辫、穿裙子，玩传统意义上女孩玩的玩具。但林林长到8、9岁时，他们发现孩子的阴蒂逐渐增大，越来越像男孩子的“小鸡鸡”，带到当地医院一查，染色体核型竟提示“46,XY”（正常男性核型）。
养了这么多年的女儿，竟然是个儿子？一头雾水的父母带着林林四处求医，得到的答复都是建议进行男性化整形手术，重归男儿身，但全家都无法接受这个方案。
正是带着这样的痛苦和不解，林林一家辗转来到浙大儿院，寻求进一步的帮助。
性发育异常（disorders of sexual development，DSD）是一类遗传异质性疾病的总称，表现为患者的染色体核型与性腺类型和/或生殖器的解剖结构不一致或异常。
有的Ta，因睾酮合成不足或作用障碍，导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成；有的Ta，因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合。这些给Ta们的性别，蒙上了一层捉摸不定的迷雾。
为此，2018年，浙大儿院常务副院长、儿童内分泌代谢疾病学科带头人傅君芬教授组织成立了性发育异常多学科会诊团队，由内分泌科、泌尿外科、小儿妇科、肿瘤外科、遗传学、心理科、超声科、放射科组成，多学科共同评估，合理进行性别指认，内外科联动，制定最佳干预和随访计划。
浙大儿院内分泌科主治医师袁金娜说，相对简单的DSD，诊疗过程也相对容易。比如隐睾、尿道下裂、阴蒂肥大等情况，可通过手术解决；雄激素或雌孕激素缺乏者，可通过性激素替代治疗获得男性或女性第二性征，建立人工月经周期等；低促性腺激素性性发育落后的孩子，可以通过垂体泵（GnRH脉冲治疗）改善垂体功能，促进性腺发育。但临床上不乏需要性别认定，甚至重新性别分配的孩子，林林就是其中一个。
袁金娜还记得第一次见到林林时，Ta扎着马尾辫，大眼睛炯炯有神，看起来文文静静，但眼神里又透着一股倔强的劲儿。
经过一系列的检查和讨论，专家团诊断林林是17-β-羟基类固醇脱氢酶缺陷症，存在HSD17B3复合杂合基因变异，认为林林更适合做一个男孩，他们从生理、心理等多个角度给出了全面、细致的解释——
B超检查发现，林林体内有睾丸，只不过“躲”在了腹股沟内没被发现，而且睾丸具备分泌睾酮的功能。Ta没有卵巢和子宫，“女性”会阴的外观其实是严重尿道下裂、阴囊未融合的结果，这些都是雄激素相对不足所导致的。
在心理评估中，心理医生让林林画一张自画像，Ta明明从小到大都是长头发，却不自觉地画出了一个板寸发型的男孩模样。其他相关的沙盘游戏和量表评估也显示，林林的自我性别认同其实更偏向于男性。
袁金娜医生说，年龄过小的孩子难以准确进行心理评估，林林这个年龄已经形成了一定的性别意识，可以将其作为性别评估的参考，“之所以Ta的主观意愿和评估结果存在矛盾，可能是因为从小家庭、学校、社会给Ta的性别角色就是女孩，Ta一时间无法推翻这个固有的认知。”
考虑到林林的强烈意愿和父母的无奈，团队最终建议暂时不要切除性腺，继续让林林以女孩的身份生活。等Ta再大一些，定期进行性激素、心理等相关评估，再决定进行男性化还是女性化的手术及药物治疗。
从小男孩子气的Ta
终于做回了真正的自己
究竟是让“Ta”做他，还是她？
傅君芬教授说，“孩子自我的性别定位、心理倾向，以及身体结构和状态，都告诉我们，这不是一道简单的选择题，对孩子和父母如此，对我们同样如此，只是我们掌握着更多的医学知识、介入手段和处理经验，帮助决定性别，且能够让Ta更好地成为他或者她。”
小宇（化名）就在医生和父母的共同帮助下，解决了困扰多年的性别困惑，通过治疗做回了真正的自己。
小宇是一名5α还原酶缺陷症患儿，由于5α还原酶缺陷，睾酮不能转变为双氢睾酮，外生殖器分化为女性型。和上文的林林一样，一直被当成是普通女孩。
成长的过程中，小宇活泼好动、调皮捣蛋，喜欢和男孩子一起玩“打打杀杀”的游戏，有时候自己都忍不住问，“我怎么觉得我更像男孩？”开明的父母认为，女孩子不一定非要文静淑女，不应该约束孩子的天性，也就任由Ta自由成长。
但到了青春期，小宇不仅迟迟没有乳房发育和月经，反而也“长”出了阴茎，到浙大儿院检查才发现Ta染色体为“46,XY”，有正常睾丸功能，睾酮水平正常，腹腔里有两个睾丸。
明确诊断后，父母经过反复商量，最终决定将结果告诉孩子。哪知道，小宇在短暂的错愕之后，竟如释重负般舒了一口气，“我果然是个男孩啊！”
最终，小宇在浙大儿院接收了手术治疗，如愿以偿做回了真正的男孩，完成了性别的转换。术后，他们一家搬离了老家，移居到一个全新的城市，让小宇能毫无顾忌地以新的性别身份，展开新的生活。
浙大儿院性发育异常多学科会诊团队（DSD-MDT）在进行多学科联合会诊
袁金娜医生说，面对“Ta”群体，她印象最为深刻的不是某个病例，而是每次多学科联合会诊，总有家长迟迟不肯离去，他们觉得终于找到了组织，感觉专家们的每一句话，都说到了心坎里，盼望孩子能无忧无虑、健康成长。
“也正如此，我们也积极为这些特殊的孩子和家庭开通绿色通道，帮助他们走出困惑，让这些孩子能够“Well being”（生活质量提升，生活在相对舒适区）。每个月的性发育异常多学科会诊，专家们再忙也会来，因为我们都知道，自己在做一件很有意义的事，长期的坚持让我们内心富足。”
浙大儿院性发育异常MDT预约流程
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为什么会有DSD导致的“Ta”群体？
性发育异常（DSD）是一大类先天性疾病，可表现为患者的染色体核型与性腺类型和/或生殖器的解剖结构不一致，根据其染色体核型分为三大类：46,XX DSD、46,XY DSD和性染色体异常DSD。活产新生儿中DSD发生率约为1/5000，其病因和临床表型均相当复杂，属于儿科疾病诊治中的一大难点。
这些患者可有外生殖器模糊、性腺发育不全或缺如、体格发育障碍、青春发育延迟、女性男性化等多种临床表现。简单来说，孩子可能存在性别判定困难、性腺发育不良、小阴茎、尿道下裂、隐睾、乳房不发育、闭经等多种情况。
DSD的发病机制非常复杂，临床表现各不相同，可表现为生殖器模糊、性腺发育不良或缺如，同时伴有身材矮小、听觉视觉障碍、骨骼畸形、神经发育迟滞等多脏器功能异常。由于疾病的特殊性和私密性，这些家庭往往默默背负痛苦，无法与人诉说。
性发育起源于胚胎，贯穿婴幼儿期、儿童青少年期直至成人，DSD患者将面临性别选择、生长发育、生育力保护、社会心理等诸多问题，可能继发肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等，极易造成严重不良后果，并持续至成人期，影响患者的长期生活质量和社会适应力。
因此，明确诊断很重要，通过多学科合作，结合下丘脑-垂体-性腺轴/肾上腺轴等功能评估、性腺癌变风险预测、自我性别认定等信息，进一步指导性别分配、心理辅导、性腺切除、外生殖器整形、激素替代治疗及其他对症支持治疗，提供精准化遗传咨询、个性化长期随访和专业化临床干预，以确保患者利益最大化，帮助患者和家庭度过困难时期。
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