什么情况下要做肿瘤基因检测（什么是基因检测）

随着新一代测序技术的推广应用，基因检测已经成为众多治疗指南推荐和临床广泛应用的肿瘤辅助诊断技术。那么基因检测到底是什么，价格昂贵的基因检测又能给肿瘤患者带来哪些获益呢？今天，我们就和大家来聊一聊。

肿瘤的发生发展与基因突变有着千丝万缕的联系。肿瘤细胞中的基因变异，也决定了癌细胞的生长与分裂。这时候就可以针对肿瘤细胞的基因序列进行测序，从而确定到底发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。

①有肿瘤家族史的人，需要尽早做遗传性肿瘤基因检测，了解自身患病风险，及早做针对性预防；比如著名影星安吉丽娜就是基因检测发现存在BRCA突变，为了预防乳腺癌的发生做了预防性切除手术

②已发生常见肿瘤如肺癌、胰腺癌、结直肠癌、乳腺癌等的患者，通过基因检测了解基因突变信息，有助于靶向和免疫治疗方案的选择；

基因检测是探寻肿瘤细胞的基因发生什么样的改变的过程，明确肿瘤携带的基因突变，有助于医生给患者提供个性化、有针对性的治疗方案。通过基因检测可能的获益包括：

靶向药物基因检测，用于寻找潜在靶向治疗药物

肿瘤遗传易感基因检测，用于遗传风险筛查，了解后代患癌风险

免疫治疗生物标志物检测，提示免疫治疗获益机会和风险

外周血肿瘤DNA检测，对疾病状态和治疗效果实时评价

耐药机制探索，寻求克服耐药靶向治疗机会

目前提供基因检测服务的公司非常多，检测费用也差别很大，具体费用主要与检测的基因数量和测序深度有关，大约从几千到几万不等。理论上，做的基因数量越多、测序深度越高越好，但价格也会更高。临床上需要考虑性价比的问题，建议根据医生建议和个人经济条件合理选择。

基因检测结果有助于治疗方案的选择，但并不一定能够获得明确有效的靶向或免疫治疗信息。有可能花钱做了基因检测后发现并没有可以应用的靶向药物，还是只能应用传统的化疗等治疗方法，因此并不一定能够提高肿瘤治疗效果。

基因检测结果已经成为制定肿瘤个体化治疗方案的重要参考，所有肿瘤患者理论上都应考虑进行基因检测。但是考虑到检测成本和可能获益的概率，建议根据所患肿瘤类型和自身经济条件谨慎选择。