仅供医学专业人士阅读参考
内含详细评估流程
病例介绍
病例1：患儿男，3个月，因“四肢皮肤紫癜3天”就诊。患儿无粘膜及消化道出血，实验室检查提示血小板（PLT）计数、部分活化凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）正常，血小板聚集功能下降，考虑血小板功能异常，经基因检查后诊断为血小板无力症。
病例2：患儿男，3岁，因“哭吵伴意识障碍半天”就诊。患儿1天前因头部跌落伤（1米）后出现颅内出血，完善多次检查提示APTT延长，PT及PLT正常，患儿有血友病家族史，凝血因子全套提示因子VIII活性降低（9%），最终诊断血友病A（轻型）。
病例3：患儿女，40天，因“反复呕吐、面部出血点2天”就诊。患儿1天前因头部跌落伤（床上）后出现颅内出血，完善检查提示PT、APTT均明显延长，PLT正常，凝血因子全套提示因子IX、X、VII、II水平降低，患儿为家中自行接产，生后未注射维生素K，排除肝脏疾病后最终诊断为维生素K缺乏（晚发型）。
遇到出血性疾病时
临床医生该如何考虑？
出血性疾病包括皮下黏膜出血，也包括内脏出血，如消化道、颅内、关节、肌肉出血。皮下黏膜出血也称为紫癜，根据出血大小分为瘀点或瘀斑，瘀点为针尖大小（＜2mm）的紫红色出血点，瘀斑为较大片融合的出血病变。
出血的原因包括血管完整性遭到破坏（创伤、感染、血管炎、胶原病）或初期/二期止血异常（血小板减少或功能障碍、凝血因子缺乏或功能障碍）。具体见下图：
图1 儿童出血性病因鉴别[1]
出血性疾病该如何进行临床评估？
儿童出血性疾病评估需注重速度及技巧，特别是对于一般状况差的患儿，紫癜可能是严重脑膜炎、弥漫性血管内凝血的早期表现。注意评估患儿的一般状况及生命体征，着重关注患儿的年龄、性别、临床表现、既往史及家族史。
值得注意的是，健康儿童也可出现出血症状，如鼻出血、外伤等，但若出血症状的频率、持续时间、严重程度不寻常，需考虑有无基础出血性疾病。
▌ 病史询问
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发热——多提示存在严重感染；
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年龄——婴儿期或儿童早期起病，多提示遗传性出血性疾病；
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性别——血友病为X-连锁遗传病，患者主要为男性；血管性血友病（vWD）为常染色体显性遗传病，男、女均可发病；
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诱因——存在前驱病毒感染史或近期疫苗接种史需警惕免疫性血小板减少症；
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出血位置及类型——皮肤黏膜出血多提示血小板异常或vWD；关节出血多见于血友病；
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既往出血史——手术、外伤、拔牙后出血情况；
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出血家族史——母系男性家族史阳性多提示血友病；家族内多名男性及女性出血多提示显性遗传病；
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近期药物毒物史——如阿司匹林、磺胺、华法林、中草药、灭鼠药等；
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饮食史——了解是否存在维生素C或维生素K缺乏；
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既往基础疾病史——如脓毒症、肝脏疾病、先心病、吸收不良等。
▌ 体格检查
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一般情况——若一般情况差/血流动力学不稳定需迅速评估，明确潜在病因（如脓毒症、弥散性血管内凝血等）；
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皮肤——出血分布、大小、颜色等；
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淋巴结——可提示是否存在恶性肿瘤、病毒感染等；
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腹部检查——肝肿大提示基础肝脏疾病、白血病等；脾肿大提示传染性单核细胞增多症、白血病、肝脏疾病、贮积病等；
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四肢及关节——是否存在关节积血或过敏性紫癜；
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神经系统、眼部评估——评估是否存在颅内、结膜、巩膜出血等。
▌ 实验室评估
1）首先对患儿进行初始筛查，包括全血细胞计数、外周血涂片、PT、APTT。
图2 儿童出血初步筛查
2）根据筛查结果及临床表现，进一步开展有鉴别意义的实验室检查。
图3 儿童出血实验室检查
出血性疾病该如何进行诊断？
采用系统方法进行综合评估有助于指导诊断性检查及恰当治疗。
对于一般情况差或发热的患儿需迅速评估病情（如严重出血、脓毒症、弥散性血管内凝血等）并紧急支持治疗，维持生命体征，积极完善除凝血筛查试验外其他检查（纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白裂解产物、肝功能）进行评估。
对于一般情况好的患儿可进行详细病史询问、体格检查及实验室筛查试验逐步明确诊断。
图4 儿童紫癜诊断流程
参考文献：
[1]Evaluation of purpura in children，leslie raffini,md，uptodate，2021.
[2]Approach to the child with bleeding symptoms，Sarah O‘Brien,MD,MSc，uptodate，2022.
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：北京大学首钢医院儿科 赵宾洋、吴珺
责任编辑：Wen
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