遗传和生殖密不可分，当遗传出现问题时往往首先影响的是生殖过程，此时需要生殖医学专家和遗传学专家的合力才能更好地解决问题。
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女方怀孕3次均为胎儿脑发育异常：第一次和第二次为先天性侧脑室增宽、先天性脑积水，行中期引产。第三次孕前夫妻染色体检查和精液检查正常，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，孕14周B超检查发现为无脑儿，胎儿染色体微阵列检测正常，未发现宫内感染，胎盘病理检查正常。夫妇俩承受着巨大的心理压力——究竟还能不能生育健康的孩子？带着疑问来到了我院的优生遗传门诊。
专家分析
三次怀孕都是胎儿脑发育的异常，要重点关注感染、环境和遗传方面的问题。前面的临床检查已经排除了感染因素，接下来要考虑遗传和环境因素。脑积水和无脑儿临床上均为神经管发育缺陷，属多基因病，多基因病有一定的遗传度，神经管缺陷遗传度60%，再发风险高，在某些环境的影响下容易诱发。经过追问病史，女方是在宾馆当洗衣工，即使孕早期也没离开工作环境，长期吸入干洗剂的烟雾（含氯的气体）。进一步检查女方确有叶酸代谢基因的突变！体内叶酸代谢能力受叶酸代谢酶基因多态性的影响，基因突变可降低叶酸代谢酶活性，造成人体叶酸利用率降低，按照常规的叶酸剂量补充不足以纠正叶酸的缺乏，职业环境中有毒气体的吸入更是火上浇油，加剧了疾病的发生。因此专家认为，多次胎儿畸形的发生是由于接触环境毒素合并遗传易感导致的结果。
夫妇双方仍然有生育健康孩子的希望。首先要远离有毒环境，女方必须暂时更换工作岗位，同时专家据女方自身的叶酸代谢能力调整叶酸的补充剂量。两年后，夫妇双方终于生下了健康的孩子。
温馨提示：哪些情况要来优生遗传门诊就诊？
婚前、孕前、产前以及产后各阶段的优生遗传咨询和生育指导；不孕不育的遗传因素分析；环境因素中生殖毒性的评估；反复流产及畸胎生育史的遗传因素和环境因素排查；高龄夫妇的生育风险评估；辅助生殖技术中出生缺陷发生风险告知。
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