“孩子很想和人家玩，但是走路说话都不好，被嫌弃……”“出门其实都会被异样的眼光看，太明显的智力问题了，她自己其实是不知道的，家长看到比较难过”“每天在反复崩溃、反复自愈中度过……”广东“小甲”的病友群中，常有家长倾吐病儿成长中的辛酸。
“小甲”，是家长们对甲基丙二酸血症患儿的亲切称呼。这是一种常染色体隐性遗传病，基因缺陷导致患儿体内有毒代谢物不能排出，从而使身体“中毒”，其预后与分型、发病时间早晚都有关，一般来说，越早确诊、越早治疗，就越能减少孩子神经系统所受损伤。
近日，多名广东“小甲”家长向南都记者讲述了他们的用药、治疗与生活困境，除了希望尽快引入国外药物高浓度羟钴氨，他们也呼吁，将甲基丙二酸血症纳入新生儿免费筛查范畴，让每个“小甲”都能早发现、早治疗，以避免发病、健康成长。
“小甲”豆豆（化名）在户外玩耍。
发病后才确诊 救回命但救不回脑损伤
“要是刚出生就能筛查出来，没有发病时就开始用药，他不会是现在这个样子！”“小甲”峰峰（化名）爸妈回想起当时的发病经历，难掩辛酸：“1400公里‘黑救护车’，是我这辈子坐过最痛苦的车……”
峰峰在一个月大时出现类似急性白血病的症状，到医院检查竟发现了脑积水，随后出现急性酸中毒，峰峰因呼吸困难、肺水肿、肾衰竭等进入ICU，命悬一线，家人带着峰峰，坐了1400公里的“黑救护车”，从广东赶到上海新华医院对该病最有经验的韩连书医生处，用上药，才挽回性命。
虽然两个月大时开始规律用药，但峰峰的生长发育已受到严重影响，快3岁了还不会走路。
“小甲”峰峰（化名）在看动画片。
湛江的“小甲”乐乐（化名），合并了同型半胱氨酸血症，出生十几天发病，经历了住院、确诊、联系病友等一系列过程，在约50天的时候才用上正确的药。
乐乐现在4岁了，仍有中度脑积水，全身软绵绵，只能躺着，最多能坐十来分钟，眼睛也基本看不见，脑积水、脑损伤导致的癫痫一天发作十几次，癫痫控制不住，他连做康复都没有机会，“智力？谈不上智力，跟3个月的宝宝一样”。
乐乐妈妈希望广东医疗机构能够把甲基丙二酸血症纳入新生儿足底血筛查项目，“我们这种家庭淋过雨了，想让别人以后有个伞可以撑一撑”。
“小甲”乐乐（化名）4岁了。
甲基丙二酸血症在广东是新生儿自费筛查项目
甲基丙二酸血症是新生儿遗传代谢病的一种，属于有机酸代谢类疾病，使用国际通用的串联质谱筛查技术可以筛出。在我国部分地区，串联质谱筛查多种遗传代谢病已被列入新生儿免费筛查项目。
南都记者了解到，在河南郑州，包括甲基丙二酸血症在内的新生儿35种遗传代谢病筛查在2014年起即被纳入新生儿疾病免费筛查范围；在山东济南，新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目在2019年开始由4病升级至40病，新增项目包括甲基丙二酸血症；就在近日，甘肃省也启动了新生儿多种遗传代谢病免费检测项目。
在广东，甲基丙二酸血症的新生儿筛查还没有列入全省统一的免费筛查项目，属于自费筛查项目，初筛（串联质谱筛查）价格是200多元，若发现异常再进行复查，进行尿液检测，价格为300多元，要最终确诊的话，需要进行基因检测，费用不等。
目前，广东省统一纳入新生儿免费筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、新生儿先天性肾上腺皮质增生症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。前四项筛查，采用的是婴儿出生后72小时左右采集足跟血进行检测，许多家长并不陌生。
筛查成果如何？广州市新生儿疾病筛查中心的公开信息显示，广州市先天性肾上腺皮质增生症患病率约1/16000，串联质谱法多种遗传代谢病筛查总检出率达1/2600，其中就包含了甲基丙二酸血症。
串联质谱法筛查能够一次性筛查30多种遗传代谢病，但由于是自费项目，其普及程度不如免费项目。“作为患儿家长，我们希望包含甲基丙二酸血症的新生儿筛查能够得到足够的推广，毕竟，很多家长并不了解这个疾病，不知道病儿将面对什么”，多名“小甲”家长提出。
“小甲”喆喆和爸爸在一起。
患儿家庭太难 病友抱团互助
“我们不能止步于买到药品，孩子们的治疗、用药、康复、步入社会等，都是 长期的过程，是一辈子的事”，病友患者组织“MMA希望之家”负责人徐德吉这样说。
徐德吉也是一名“小甲”家长，他的儿子喆喆快11岁了，是病友群体中年纪相对较大的孩子。
喆喆的发病、确诊、成长之路异常坎坷。他刚出生就发生了新生儿感染，住进 特护病房，出院回家后，黄疸不退，嗜睡，呕吐，抽搐，一个月下来，孩子体 重反而少了一斤。
喆喆辗转各地求医，最终在北京被确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血 症。那时，孩子已经3个月了，长期的甲基丙二酸中毒导致的脑损伤已无法挽回。
徐德吉原本是一名军人，喆喆生病后，他产假未休完即回到部队，递交了转业申请，退伍回家。从此，开始照顾孩子，想办法买药，带孩子辗转各地治病，一关一关地解决脑积水、视力不好等并发的问题。
孩子一岁时，徐德吉又经历了家庭破裂，独自一人把喆喆带大。喆喆现在快11岁了，还不会吃饭，不会说话，无法表达，生活完全不能自理，但日益增大的力气让他每天把爸爸“打”得伤痕累累 ……
十年来，徐德吉接触了数千患儿家庭，有太多感触。2019年5月，徐德吉发起成立了甲基丙二酸血症病友患者组织“MMA希望之家-甲基丙二酸血症协会”，组织专家开讲座、义诊，参与罕见病论坛、培训会、药企交流会等，呼吁推进“救命药”高浓度羟钴氨及其他相关药品的引进、研发，呼吁将甲基丙二酸血症纳入医疗机构的新生儿筛查等。
2019年，他找到中国医学科学院药物研究所的专家讲述了甲基丙二酸血症孩子肌注用羟钴氨的买药困难，并提供药品说明书、药品样本，支持药品研发工作；他也在寻求跟大医院、药企合作，提供支持，希望引进、生产羟钴氨。
2021年，他找到刚刚进入国内的全球唯一医用处方无水甜菜碱（“小甲”所需的另一种重要药物，目前无国产药）企业，积极呼吁、讲述，目前，该款甜菜碱已经可以在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区开到。
这些年来，徐德吉感受到了人们对罕见病的关注在增多，感受到了医疗筛查检测能力的提高，看到更多的孩子在新生儿时期被筛查出来，而不是在发生严重症状时才辗转治疗、确诊。
“但是，还有很多像我儿子一样的孩子，他们没有办法正常地上学、生活，他们要靠药品活下去，难道他们的一生只能跟我们绑定在一起？我们已经是在为孩子而活了，如果我们先走了，他们怎么办？……”几年前，徐德吉就在思考这个问题，他有个“甲基村”的“梦想”：“病友们可以住在一起，相互扶持、相互帮助，家长们办一个小厂集体来养活这些孩子……”
一名1岁10个月的“小甲”正在学习怎样爬。
广东“小甲”妈妈菜菜（化名）发起的广东病友群，4年间发展到了将近150人。在病友群里，家长们分享各种就诊、用药的最新消息，缺药时互相支借，大家“以老带新”，相互扶持。
“小甲”家长们最在意的，除了及时买到药，就是保持好自己的状态、好好活下去，“早些年，又没药，信息也不发达，好些孩子确诊了根本没有办法，家长之间传递的信息也相当负面”，菜菜说，现在，家长们在群里分享些日常，分享孩子成长过程的快乐和辛酸，也是一种情绪的疏通渠道。
“其实，像我们这种罕见病的孩子，很多事情没有办法跟身边的亲戚朋友讲，他们无法理解和感同身受，家长要付出的心力又格外大，跟病友们分享、发发牢骚，病友能开导你，就像我们病友家长讲的：在崩溃中自愈、在自愈中崩溃，反反复复”。
采写：南都记者李文
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