接近83%的多发性硬化患者存在不同程度的心理问题，超过90%的患者存在不同程度的恐惧感。中国罕见病联盟供图
2018年全年，受访的656位多发性硬化患者平均自费医疗支出超过了4.6万元，占其家庭年平均收入45.18%。中国罕见病联盟供图
高达88.5%的受调查者因患有多发性硬化而失业、失学。中国罕见病联盟供图
2013年，正在读大学的毛毛（化名）发现自己常有疲劳感，以前爬楼梯可以一步迈三阶的她需要扶着扶手上楼；四肢不听大脑指挥，无法走直线，总是撞到身边的同学；晚上睡不着，白天醒不了；甚至有一次考试时，她把眼睛“贴”在电脑上才能看清。毛毛觉得有点奇怪，但也没有深究。直到一次体育课上，毛毛穿上轮滑鞋后感觉身体重心不稳，有强烈的不适感，她才去医院就诊，最后被确诊为多发性硬化（MS）。
12月20日，《2020中国多发性硬化患者综合社会调查报告》（以下简称《报告》）正式发布。该调研项目由中国罕见病联盟与北京协和医院共同发起，毛毛作为患者代表在现场分享了这段经历。
多发性硬化是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，好发于中青年，是目前全球最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。一旦延迟治疗，会增加患者行动不便的风险，最终可能导致残障。在中国，多发性硬化属于罕见病，已在2018年5月被纳入《第一批罕见病目录》。
“我们呼吁社会各界携起手来，为缓解多发性硬化患者的药物可及性和可负担性而共同努力，促进医生和患者的疾病认知，降低误诊率，持续改善多发性硬化的诊疗服务，从生理和心理两个维度上帮助患者获益，从根本上提高患者生存质量。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说。
近九成患者因多发性硬化失业、失学
“人的神经就像电线，包裹在神经外层的髓磷脂就像绝缘层一样起到保护和维持神经功能正常传导的功能。当其受到自身免疫系统攻击时，如果髓鞘脱失就会影响神经信号的传导。由于中枢系统是人体中的主要神经系统，多发性硬化患者临床表现多样，常见症状包括：视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动困难、膀胱或直肠功能障碍等。”北京协和医院神经科徐雁教授说。
由于多发性硬化是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。《报告》结果显示，超过43%的患者生活不能完全自理，需要他人照顾，高达88.5%的人因患有多发性硬化而失业、失学，我国多发性硬化诊疗水平亟待提高。
相对很多致命且当前无药可医的罕见病来说，MS患者只要及时且坚持有效的治疗，就能控制病情复发和进展，回归正常生活。然而，在我国，多发性硬化患者确诊周期长、难度大，而误诊和异地确诊（优质资源集中在大城市，一些患者在家乡普通医院无法确诊，需要长途跋涉去大城市三甲医院才能确诊。——记者注）是导致确诊时间长的首要原因。
北京协和医院神经科崔丽英教授呼吁，在全国范围内，尤其是在医疗资源并不发达的地区，对当地的医生进行长期、系统的培训，提高基层医生对这一疾病的认知，通过建立协作机制，对患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高MS综合诊疗能力，及早规范治疗才能使患者获得更好的预后，防止复发。
近三分之一患者因担心药物疗效和副作用停止用药
多发性硬化有急性发作期和缓解期，其中缓解期的控制是治疗的关键窗口期，患者需要长期使用疾病修正治疗药物（DMT）治疗以降低复发风险，DMT药物对预防复发和延缓疾病进展非常重要，是该病国内外指南及共识一致推荐的缓解期标准治疗药物。而目前，临床上已有的药物并不能满足患者的治疗需求。
毛毛告诉中青报·中青网记者，对于患者来说，选择药品不能完全看减少复发的概率，因为药品作用到每个人身上是不一样的，有些患者甚为副作用而停药。《报告》显示，在117名曾经使用DMT药物之后又停药的患者中，因为药物本身的原因而停止治疗的患者比例达到1/3，其中18.8%的人因为该药效果不理想或者换了其他的药物而停药，15.4%的人因为对药物不耐受、副作用大而停药。
“好几种药，包括现在在国家医保名录内的口服药是明确了不能在妊娠期使用的，这种病又好发于20—40岁的青年女性，这时候的我们是有生育需求的。虽然我现在还没有男朋友，但是保不齐明年就闪婚了，所以会比较担心。”毛毛向记者讲述了她的担忧。
“多发性硬化患者需要个性化的治疗方案。目前，在我国已经上市的DMT药物中，可供患者选择的药物种类少，因药物治疗需求未被满足而停止治疗的患者占比高，临床亟须有效且安全的治疗新方法来延缓疾病的至残进展。”首都医科大学宣武医院神经内科董会卿教授说。
经济与心理负担成为MS患者不可承受之重
除了极高的复发风险，疾病还给患者及其家庭带来了极大的经济和心理负担。《报告》显示，患者平均年龄仅有34岁，60%以上的成人受访者拥有大专及以上学历，本该成为家庭支柱的他们，却有近九成因为疾病而失业、失学，无法为家庭和社会作出更多贡献，还要为此支出高昂的治疗费用。另外，在患者心理健康状况的评估中，有不同程度心理问题的多发性硬化患者比例达83%，超过90%的患者对未来人生存在不同程度的恐惧感。
“2018年全年，受访的656位多发性硬化患者的平均自费医疗支出超过了4.6万元，占其家庭年平均收入45.18%，已经超过了灾难性医疗支出的警戒线（即家庭自付医疗支出占家庭支付能力的40%或以上），显然在经济承受能力和家庭内部关系上造成了巨大的压力。”香港中文大学董咚教授说。
毛毛告诉记者，一些患者打针打怕了，皮肤和心理上都有很大压力，干脆换成口服药，但是每个人的体质不一样，换药后会出现身体不适。还有一些患者出于经济压力，也不得不换药。“患者用一种药可以保持稳定，理论上是不应该轻易换的。药品不会马上起效，可能要等3—6个月，在这期间，我们有复发的可能，大家内心会非常忐忑，另外也担心药品是否真的对每个人都有效。”
尽管换药存在一定的风险，但是先前所用的药退出医保后，毛毛权衡之下还是换了药，“按照北京的报销比例，我以前每年只需要自费承担不到2万元，没有报销的话每年大概要花10万元左右，压力挺大的。”长期注射、服用药物的过程中，毛毛和病友们总结了个小技巧，一般情况下，注射药物需要隔天一次。他们偶尔会3天注射一次，疾病没有复发过。“这是没有办法的办法”。
北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥呼吁社会对MS患者给予全方位的关爱和支持：“多发性硬化目前从诊断到治疗都面临诸多难题，疾病诊疗水平的提升离不开多方的支持和关注，呼吁社会各界发挥力量，健全救助保障体系，增强他们对抗疾病的力量和信心，帮助他们积极融入社会，拥抱健康生活。”（记者 张曼玉）
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