2021年9月12日是第17个中国预防出生缺陷日。我国每年的出生缺陷数80万-120万，出生缺陷的发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。
哪些是出生缺陷高危人群？
①夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形。
②曾生育过遗传病患儿的夫妇。
③不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母。
④不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。
⑤年龄超过35岁的待孕妇女。
⑥长期接触高危环境因素的育龄男女。
⑦患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。
哪些原因会导致缺陷儿的出生？
遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。
环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。
母亲因素：高龄、TORCH感染，病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。
营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。
父亲因素：高龄，酗酒抽烟等不良生活习惯。
出生缺陷的预防措施分为三级
一级预防
预防出生缺陷的发生，指在孕前及孕早期阶段进行综合干预,这是预防出生缺陷的第一道防线。主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等，消除诱发因素，避免出生缺陷的发生。
二级预防
采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。
三级预防
对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。
预防出生缺陷宝宝的4个建议
出生缺陷病种多，病因复杂，并不是所有先天缺陷都可以预防，但孕前和孕期良好的健康管理却可以大大提高生出健康宝宝的几率。
1、每天摄入400微克的叶酸
叶酸很重要，因为它可以帮助预防婴儿大脑和脊柱的一些主要出生缺陷。你需要从孕前3个月开始服用叶酸，至少服用到怀孕后3个月。
2、向医生说明用药情况
要是你正在服用药物，应该在怀孕前向医生说明情况。致畸药物在孕期第一周至第八周危险性最高，在这段时间内，很多女性可能并未意识到自己怀孕。因此，如果你正在服用药物，在打算怀孕前，一定要先向医生咨询。
3、保持健康的体重
肥胖会增加新生儿发生心脏并发症和脊柱裂等出生缺陷的风险。
4、避免接触有害物质
怀孕期间避免接触有害物质，如酒精、烟草和其他有毒的气体等。
来源： FM1036福建新闻广播
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