笔记要点
Mounier-Kuhn 综合征（巨气管支气管症）的临床特点
16岁少年反复肺炎，但免疫功能正常，能是何种疾病？一起看看下面的病例。这种广泛的支气管扩张和广泛的囊性病变如何鉴别？此类疾病诊断思路是什么？
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病例介绍
患者性别：男
患者年龄：16
简要病史：
主诉因“反复咳嗽、咳痰伴气喘2 年，再发10 天”入院。患者2 年前因反复出现咳嗽、咳大量黄痰，伴气喘，间断咯血，自诉曾不规律吸入“沙丁胺醇”治疗。
体格检查：
Bp：120/70mmHg，R：25 次/ 分，神清，口唇无发绀，耳廓软骨无异常改变，气管居中，两肺呼吸音粗，呼气相延长，左下肺可闻及湿性啰音。心率100次/ 分，律齐，未闻及心脏杂音，腹平软，肝脾肋下未及。双下肢无水肿，无杵状指(趾)。
辅助检查：血常规：白细胞计数6.45 ×10*9 / L，中性细胞比率87.5%，血红蛋白135 g/ L，血小板226 ×10*9 / L 。红细胞沉降率：43 mm/ 第1h 末。C-反应蛋白：195.00 mg/L。降钙素原：0.19 ng/ mL。血气分析(鼻导管吸氧3L/ min )：pH：7.46， PaCO2：43mmHg， PaO2：109mmHg，HCO3：29.5mmol/ L，SaO2：98%，BE：5.9mmol/ L，K ：3.5mmol/ L。肺炎支原体抗体测定：IgG( - )、IgM( - )。结核抗体及T-SPOT 均阴性。自身免疫抗体谱阴性。
心电图正常。心脏彩超：三尖瓣少量返流，LVEF 60%。细菌涂片：大量革兰阳性球菌及少量革兰阴性杆菌，未查见真菌孢子及菌丝；痰细菌培养未见致病菌生长；痰找抗酸杆菌阴性。
肺功能检查：FEV1：2.04L， FVC：3.22L， FEV1 / FVC：63.25%， TLC-SB：6.27L， FRC-SB：3.30L， RV-SB：3.07L，RV/ TLC-SB：49.02%，提示轻度阻塞性通气功能障碍，残气量增高，弥散功能正常范围。
图1胸片提示肺囊性改变，有些由于受感染的支气管扩张而出现空气-液体水平，注意气管直径的增加。
图2高分辨率胸部CT，肺中三分之一的囊性和圆柱形支气管扩张，巨支气管[23×35mm]
图3胸部扫描的三维肺和气道重建。弥漫性气管支气管扩张伴基底部支气管扩张
图4纤维支气管镜镜下表现 A:主气管管腔异常扩大,黏膜皱襞增多;B:右肺中间干可见憩室(图中箭头所指)
图5 病理学表现:纤维支气管镜活检病理切片( HE 染色, × 100倍), 结构重塑，黏液腺增生
临床诊断？
治疗经过？
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Mounier-Kuhn 综合征又称巨气管支气管症,是一种少见疾病,1897 年Czyhlarz 在尸检中首次发现该病,但直至1932 年Mounier-Kuhn 结合支气管镜及X 线片表现才真正认识该病。Mounier-Kuhn 综合征通常多见于中年男性,女性占比10% 。Mounier-Kuhn 综合征 的病因尚不清楚,一些确诊病例通常伴有严重的支气管感染史;至今尚未明了,是反复感染导致Mounier-Kuhn 综合征,还是Mounier-Kuhn 综合征患者的呼吸道分泌物的清除率降低导致易发感染。Mounier-Kuhn 综合征 病理活检的特征性改变是气管、主支气管的弹力纤维和平滑肌组织萎缩或完全没有软骨的成份,气管黏膜在气管软骨环间疝出形成气管憩室,黏液纤毛清除功能降低,容易导致气道粘液排出受阻、滞留、反复感染和支气管扩张。肺功能测定为阻塞性通气功能障碍,表现为肺总容量和残气量增加。
Mounier-Kuhn 综合征 的诊断通常依靠放射学检查,胸片显示明显扩张的气管支气管。成人患者的Mounier-Kuhn 综合征 诊断通常要测量气管支气管管径,气管(隆突上2 cm)、右主支气管及左主支气管的横径分别>3. 0 cm、2. 4 cm及2. 3 cm 即可做出诊断。也有研究者提出取3 个数值的平均值,男性>2. 5 cm,女性> 2. 1 cm 提示Mounier-Kuhn 综合征 。
鉴别诊断包括威廉姆斯-坎贝尔综合征、Ehlers-Danlos 综合征、马凡综合征和皮肤松弛症等继发性气管扩张疾病。
Mounier-Kuhn 综合征 分为4 型:1A 型为产前诊断为严重的膈疝而行胎儿镜下胎儿气管腔内堵塞术而形成Mounier-Kuhn 综合征,1B 型为儿童或婴儿在长期气管插管后导致Mounier-Kuhn 综合征;2A 型为反复肺部感染导致Mounier-Kuhn 综合征,2B 型为肺纤维化后发展为Mounier-Kuhn 综合征;3 型为Mounier-Kuhn 综合征 伴有肺外弹性组织离解症的证据;4 型为无明显诱因的Mounier-Kuhn 综合征。
对于无症状的患者无需特异性治疗,主要是预防控制感染,禁止吸烟。在急性加重期应给予抗生素治疗和体位引流促进分泌物排出。Mounier-Kuhn 综合征 因为病变范围广泛,通常外科手术或支架治疗作用有限。
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