锥体外系疾病是一组以锥体外系症候(少动强直、震颤、舞蹈样动作、肌张力障碍等)为主要表现的疾病群，包括累及到锥体外系的众多疾病。其常见病因有：神经变性病、遗传病、营养代谢障碍疾病、脑血管病、免疫介导疾病、神经系统感染、药物性等。
具体来说，表现为锥体外系症候的神经变性病包括帕金森病(PD)、多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)、路易体痴呆(DLB)、进行性苍白球萎缩症(PPA)、苍白球黑质红核变性(hallervorder-spatz病)等。营养代谢障碍疾病包括线粒体脑肌病，如MERRF、Leigh合并MELAS综合征、戊二酸尿症I型、肝豆状核变性(Wilson’s disease)、肝性脑病、Farh病/综合征、基底节钙化、糖尿病高渗性代谢性脑病等。脑血管病如累及到特殊解剖结构也可导致锥体外系表现，包括尾状核出血致偏身投掷、脑桥出血后继发肥大性下橄榄核变性(HOD)等。肌张力障碍是经典的锥体外系疾病，按躯体受累的不同可分为局限性、节段性、偏身性、全身性肌张力障碍。许多药物可引起锥体外系症候，常见的如甲氧氯普胺、氟哌啶醇、喹硫平、异丙嗪等。发作性运动障碍(PXD)是以突发的反复发作的不自主运动异常为特征，发作间期可无异常，可分为发作性运动诱发性运动障碍（PKD）、发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）、发作性劳力诱发运动障碍（PED）、发作性催眠性运动障碍（PHD）。免疫介导这一病因中，包含了一些少见的自身免疫性脑炎，如抗GABAb受体脑炎、抗GABAa受体脑炎、抗NMDA受体脑炎、抗LGI-1脑炎、抗AMPA受体脑炎等。少部分神经系统感染如克雅氏病(Creuzfeldt Jacob Disease, CJD)、中枢神经系统Whipple病等也可有锥体外系表现。除上述病因外，其它少见的病因还包括肿瘤、中毒等。
锥体外系影像表现可多种多样，常见基底节区包括苍白球、尾状核头、壳核异常信号改变，如PPA、MSA，也可有边缘系统受累如自身免疫相关性脑炎，有的则可以影像学完全正常如肌张力障碍、药物源性。
总之临床上锥体外系疾病病因多样，影像学和临床表现也可不完全一致，临床医生应熟悉常见的锥体外系病因，以便能更好地进行病因诊断和鉴别。
戚晓昆，海军总医院神经内科主任[神经疑难病会诊中心主任]、主任医师、教授，博士生导师。研究方向及临床特色：多发性硬化与神经脊髓炎等脱髓鞘病诊治、多系统萎缩与帕金森病鉴别诊治、神经免疫病理及神经影像学、神经疑难及罕见病诊治、头晕及眩晕鉴别诊治。现为第二军医大学、南方医科大学及大连医科大学硕士、博士生导师。现任北京医学会神经病学分会副主任委员，中华医学会神经病学分会委员兼神经病理学组、神经免疫学组委员，北京医学会神经病学分会副主任委员，解放军神经病学会专业委员会副主任委员，中国研究型医院学会眩晕医学专业委员会副主任委员，中国老年保健医学研究会理事兼老年脑血管病分会副主任委员, 全军神经内科学委员会神经免疫与神经肌肉病学组组长等。《中国神经免疫学和神经病学杂志》、《国际脑血管病杂志》副主编；《中华神经科杂志》、《中华内科杂志》、《中华老年心脑血管病杂志》等杂志编委。先后主持多项北京市及军队课题，现招收培养20多名硕士、博士研究生。国内外发表专业论文300余篇；主编专著2部，副主编2部，参编20部。先后获得军队科技进步及医疗成果二等奖各1项，医疗成果三等奖6项（第1作者2项）。
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