在保险合同的免责条款中，我们经常会看到关于“遗传性疾病”、"先天性畸形、变形或染色体异常"的条款，“先天性疾病”作为保险非常常见的拒赔理由，近期不少当事人咨询相关方面问题，因此特整理相关资料提供参考。
在确诊疾病，申报保险却被拒赔后，很多人往往会咨询医生或上网查阅资料，当所获得信息带有“先天性疾病”字样，可能就不会继续争取理赔，实际上这时候放弃还为时尚早。
01.
怎么定义先天性疾病？
保险合同中一般将“先天性疾病”解释为被保险人一出生就具有的疾病，但实际在医学上对很多疾病是否为先天性疾病仍有争议。
2007年中国保险行业协会与中国医师协会联合制定并发布了《重大疾病保险的疾病定义使用规范》。
在《重大疾病保险的疾病定义使用规范》中对于重大疾病保险例举了8条免责事项，规定保险公司在设定重大疾病保险的除外责任时不得超出这8条，其中第8条即为遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常。
首次按照ICD-10（《疾病和有关健康问题的国际统计分类( International Classification of Diseases) 第十次修订本》的分类，将先天性疾病改为先天性畸形、变形或染色体异常，并要求以ICD-10为标准来判断疾病是否属于先天性畸形、变形或染色体异常。
此后，各家保险公司在保险条款中均一致采用了“先天性畸形、变形或染色体异常”这一名称及配套的释义。
02.
常见的先天性疾病有哪些？
常见的先天性疾病有：先天性心脏病、卵圆孔未闭、房间隔缺损、耳前瘘管、胆总管囊肿、巨结肠同源病、脑血管畸形、舌系带过短、副乳腺、多指等。
03.
先天性疾病出生后就会发病吗？
有些先天性疾病并不会在出生后就出现症状，而是在长大后才发病，比较常见的例子如副乳，一般成年后症状较为明显，而脑血管动静脉畸形的部分患者在年幼时没有症状，成年后出现癫痫或脑出血时才去医院就诊，确诊为脑血管畸形。
04.
出生就有的病是先天性疾病吗？
出生后就发生的疾病并不一定是先天性疾病，例如新生儿溶血症不属于先天性疾病，是因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病，这是一种同族免疫性溶血。
05.
如何确定所确诊疾病符合ICD-10标准？
① 在病历、诊断通知、出院单上找到疾病编码
② 先天性疾病的疾病编码首字母往往为“Q”开头，将疾病编码与《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）第十七章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常项内容对应（先天性疾病的疾病编码首字母为“Q”开头）
③ 如果没有找到对应内容，即证明被保险人所患疾病非先天性疾病，不属于保险合同约定的免责情形。
PS：文末附《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）第十七章
06.
保险以“先天性疾病”为由拒赔如何应对？
① 按照ICD-10标准疾病确定为“先天性畸形、变形或染色体异常”，但所购买的重疾险产品中包含该疾病，则不受除外责任约定的限制，保险应正常赔付。
② 投保时已如实告知所患疾病，保险公司不能再以条款中已约定的“先天性畸形、变形或染色体异常”免责为由拒赔。
③ 投保时保险方未尽到提示说明义务（保险销售人员未向投保人详细介绍、解说先天性疾病的免责条款），保险公司应承担保险责任。
附文：
国际疾病分类（International Classification of Diseases ,ICD），是WHO制定的国际统一的疾病分类方法，它根据疾病的病因、病理、临床表现和解剖位置等特性，将疾病分门别类，使其成为一个有序的组合，并用编码的方法来表示的系统。全世界通用的是第10次修订本《疾病和有关健康问题的国际统计分类》，仍保留了ICD的简称，并被统称为ICD-10。
（ICD-10）第十七章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常项：
神经系统
Q00：无脑畸形和类似畸形
Q01：脑膨出
Q02：小头
Q03：先天性脑积水
Q04：脑的其他先天性畸形
Q05：脊柱裂
Q06：脊髓的其他先天性畸形
Q07：神经系统其他先天性畸形
眼、耳、鼻、颈、面部畸形
Q10：眼睑、泪器和眼眶先天性畸形
Q11：无眼、小眼和巨眼
Q12：先天性晶状体畸形
Q13：眼前段先天性畸形
Q14：眼后段先天性畸形
Q15：眼的其他先天性畸形
Q16：引起听力缺陷的耳先天性畸形
Q17：耳的其他先天性畸形
Q18：面和颈部的其他先天性畸形
循环系统
Q20：心腔和心连接的先天性畸形
Q21：心间隔先天性畸形
Q22：肺动脉瓣和三尖瓣先天性畸形
Q23：主动脉瓣和二尖瓣先天性畸形
Q24：心脏的其他先天性畸形
Q25：大动脉先天性畸形
Q26：大静脉先天性畸形
Q27：周围循环系统的其他先天性畸形
Q28：循环系统的其他先天性畸形
呼吸系统
Q30：鼻先天性畸形
Q31：喉先天性畸形
Q32：气管和支气管先天性畸形
Q33：肺先天性畸形
Q34：呼吸系统其他的先天性畸形
唇裂和腭裂
Q35：腭裂
Q36：唇裂
Q37：腭裂，伴唇裂
消化系统
Q38：舌、口和咽的其他先天性畸形
Q39：食管先天性畸形
Q40：上消化道的其他先天性畸形
Q41：小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
Q42：大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
Q43：肠的其他先天性畸形
Q44：胆囊、胆管和肝先天性畸形
Q45：消化系统的其他先天性畸形
生殖器官
Q50：卵巢、输卵管和阔韧带先天性畸形
Q51：子宫和宫颈先天性畸形
Q52：女性生殖器的其他先天性畸形
Q53：睾丸未降
Q54：尿道下裂
Q55：男性生殖器官的其他先天性畸形
Q56：性别不清和假两性同体
泌尿系统
Q60：肾的其他萎缩性缺陷
Q61：囊性肾病
Q62：肾盂的先天性梗阻性缺陷和输尿管先天性畸形
Q63：肾的其他先天性畸形
Q64：泌尿系统的其他先天性畸形
肌肉骨骼系统
Q65：髋先天性变形
Q66：足先天性变形
Q67：头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形
Q68：肌肉骨骼的其他先天性变形
Q69：多指/趾
Q70：并指/趾
Q71：上肢短缺缺陷
Q72：下肢短缺缺陷
Q73：四肢的短缺缺陷
Q74：四肢的其他先天性畸形
Q75：颅和面骨的其他先天性畸形
Q76：脊柱及骨性胸廓先天性畸形
Q77：骨软骨发育不良，伴有管状骨和脊柱的发育缺陷
Q78：其他骨软骨发育不良
Q79：肌肉骨骼系统先天性畸形，不可归类在他处者
其他
Q80：先天性鱼鳞病
Q81：大疱性表皮松解
Q82：皮肤的其他先天性畸形
Q83：乳房先天性畸形
Q84：体被的其他先天性畸形
Q85：斑痣性错构瘤病，不可归类在他处者
Q86：由于已知的外源性原因引起的先天性畸形综合征，不可归类他处者
Q87：影响多系统的其他特指先天性畸形综合征
Q89：其他先天性畸形，不可归类在他处者
Q90：唐氏综合征
Q91：爱德华兹综合征和帕套综合征
Q92：常染色体的其他三体和部分三体性，不可归类在他处者
Q93：常染色体的单体性和缺失，不可归类在他处者
Q95：平衡重排和结构标记，不可归类在他处者
Q96：先天性卵巢发育不全
Q97：其他的性染色体异常，女性表型，不可归类在他处者
Q98：其他的性染色体异常，男性表型，不可归类在他处者
Q99：其他的染色体异常，不可归类在他处者
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