今天，霍金去世的消息刷遍各大媒体。
霍金是当今最著名的理论物理学家之一，《时间简史》的作者，为人类作出了巨大贡献。同时，他也是世界最著名的“渐冻人”（als），自21岁确诊以来，他一直以顽强的毅力与病魔斗争，并在此期间取得了举世瞩目的科学成就。
他曾说：“宇宙之所以对我有意义，是因为它是我所挚爱的人们的家。” 在关注宇宙的同时，他也一直关注着与他患有同样疾病的人们。2014年，霍金曾参加风靡全球的“冰桶挑战”，呼吁更多人了解和关注“渐冻人”。
那么，渐冻人症究竟是种什么病？患者的真实生活又是怎样的呢？
5%的“渐冻人”有家族遗传史
航空总医院神经内科主任邢岩介绍，“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（简称ALS），因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。
霍金年轻时的照片
有5%ALS患者有家族遗传史。导致发病风险增加的环境因素很难确认，某些职业，包括意大利足球运动员出现ALS丛集发病，以及从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是环境危险因素。
近20%的“渐冻人”被误诊
航空总医院神经内科主任邢岩介绍，国内目前尚无als的流行病学数据，中国估计应该约有10万-20万ALS患者，患者平均寿命在3-5年之间，40-50岁为高峰发病年龄，男性好发，发病率约为1.5/10万。
国内“渐冻人”领域的知名专家，北京大学第三医院神经内科主任樊东升曾介绍说，临床中将近20%的ALS患者是被误诊的。
霍金与第一任妻子简
他同时指出，这与诸多因素有关。
对于很多基层医院的医生来说，ALS是相当少见的一种疾病，“大多数神经内科医生都没见过这种病例或认识不足，可能存在误诊的情况。”除此之外，很多患者由于缺乏对ALS的认识，在出现症状就医时也存在科室选择不当的问题，“不少病人反而会去骨科、耳鼻喉科就诊等，这也延长了疾病的确诊时间。
很多ALS患者初期可能表现出一些骨科疾病症状，但其实病变部位并不在此，我也遇到有病人甚至是在其他医院、科室做完手术后又过来就诊的。”从发病到诊断之间的时间与患者后期状况有很大关系，快速、明确的诊断并尽快开始规范的治疗对于多数病人（除去部分就诊时情况已经较严重的患者）来说，可以延缓疾病的进程。
“比较理想的情况下，患者在一周左右的时间内即可确诊，一般来说，病人如果能在3个月左右的时间内确诊，就已经算早期了，通常ALS临床确诊时间在半年-1年之间是很常见的，有些患者甚至更长。”
临床中也经常出现一些病人因不熟悉病情而挂错号的情况，樊东升表示，这在ALS患者中也很常见。另一方面，ALS在发病早期所损害的部位相对比较局限，在病情表现并不充分时，即便在专科医院，也只能是高度怀疑，无法确诊，但之后通过定期的随访，可以尽早确定，有些治疗措施在怀疑阶段就可以开始进行。
容易误诊的另外一个原因在于，随着诊断水平的提高，之前曾被诊断为ALS的患者，现在得以根据病情细化分类。
肌电图是渐冻症确诊重要途径
樊东升表示，ALS的诊断并不存在“金标准”，无法通过某项检查确诊。
目前，临床中早期诊断比较重要的一项便是肌电图，但肌电图也不是一种特异性诊断方法，但肌电图可以帮助区别病变系肌原性或是神经元，另外，结合临床表现也是ALS诊断的一个重要方面。
樊东升介绍，肌电图对于操作人员的水平还是有一定要求的，“如果肌电图操作不规范，反而有可能会误导医生的诊断”。如果患者上肢有问题，根源可能是ALS、脊椎病及神经元损伤等，肌肉的选择就很重要，如果怀疑病人为ALS，除了上肢肌肉外，还需选取下肢及其他部位的肌肉，但肌肉的选择跟医生也有很大关系。
“这也是我们跟国外一个很大的区别，国外肌电图一般由神经科医生进行操作，国内长期以来形成的现状是交由技术人员进行操作，但技术人员对临床往往缺乏了解，临床医生对肌电图也不够熟悉。”
走进“渐冻人的真实生活
媒体曾报道过家住北京市通州区，在2012年被确诊为患有ALS的孔庆英老人的生活。
孔庆英的老伴赵岐升介绍，从2012年开始出现疑似症状，家人能明显感觉到不对劲，“之前我们经常各地旅游，从2010年开始我老伴就不太愿意再跟我出去，到2012年，明显发现她走路时会走偏，后来也不再愿意跟我到超市、菜市场买菜。
老伴总说自己颈椎不舒服，我们就以为是颈椎有问题，到医院骨科就诊，后来还进行了颈椎手术，但手术之后，走路不稳的症状还是没有改变，来回晃悠，后来医生建议我们去北医三院，医生怀疑不是颈椎的问题，并做了肌电图检查，后转入神经科，通过用反排查法，先后排除了很多风湿性关节炎等疾病后，最终在2012年7月13日确诊。
“那会有人扶着的话，我老伴还能正常走路，上厕所也可以自理。但到2012年12月份，症状就开始严重了，自己已经无法上厕所，原来洗澡时我帮她放好水，她基本可以自己进行，后来就得我帮她搓洗。”
老人家中有两位保姆照看老人并负责喂饭、擦拭等，赵岐升说，“一开始只有一个保姆，后来一个保姆慢慢不能胜任了，就又请了一位。”至于生活状态，老人介绍，老伴发病两年多的时候，就已经出现了一些吞咽困难的症状。之前曾服用过一段时间药物，后来根据病情及医生建议，已经不再服用药物。“总体来说负担还是比较大的，”老人说道。
渐冻症治疗
延长生存 提高生活质量
目前的治疗措施主要有两个意义，即一方面延缓疾病进展过程，延长患者生命，另一方面，提高患者生活质量。
至于积极的治疗措施大约能将患者的生命延长多久，樊东升解释，具体的情况因人而异，对于确诊较晚，神经元丢失较多的病人，药物的作用也有限，因为神经细胞不可再生，而要维持呼吸、吞咽等正常功能需要一定数量的神经元。
相反，如果病人在发病早期就能够就诊，樊东升介绍，剩余的神经元数量较多，可以通过药物治疗等措施尽量延缓疾病进展，这种延缓也在一定意义上为下一步的治疗争取了时间。
渐冻症护理
护理人员需有专业知识
渐冻人的护理与普通病人的护理有很大的差别，邢岩表示，其特殊性主要体现在几个方面，一方面，患者肌肉瘫痪，行动不便，一般来说，每两个小时需要进行一次翻身、拍背。另外，随着病情的进展，患者在后期往往出现吞咽功能受损，口水等容易引起吸入性肺炎，肺部感染几率特别高，很多病人后期经常处于感染之中。第三，后期呼吸衰竭时呼吸机需长期佩戴不可摘，但病人意识清醒，可能会出现一些心理问题，对护理工作也有一些特殊要求。
总的来说，护理人员需要具有一定的专业知识，最好是专业的护理人员，比如说，后期需要为病人吸痰，护理人员如果操作不当，很难保证患者气道通畅，护理不到位病人也容易出现褥疮。2-3个人照护一个人是比较理想的状态。
采写：张秀兰
编辑：lynne
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