9月12日是中国预防出生缺陷日。

今年的活动主题是:“同心抗疫,护佑新生”,旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量,统筹推进疫情防控和妇幼健康工作,加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育,引导公众主动获取知识、接受服务,科学孕育健康新生命。

什么是出生缺陷

出生缺陷,即通俗所言的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

我国出生缺陷总发生率为5.6%,出生缺陷导致的1岁内婴儿死亡占25%。出生缺陷导致的致死、致残、致贫、返贫,带来沉重的疾病负担。预防和减少出生缺陷关系着家庭幸福、社会和谐,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

围产保健宣传预防出生缺陷(健康金华出生缺陷早预防)(1)

减少出生缺陷,关键在于预防。

出生缺陷预防策略与专家建议,

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出生缺陷三级预防

一级预防:婚检、孕前咨询和检查

一方为浙江户籍的夫妇,或双方为非本地户籍但居住半年以上者,为其提供免费婚检、孕前优生检查和叶酸补充。

二级预防:产前检查

建议准妈妈们整个孕期有5次以上产检,早诊早治,减少患儿出生。一方为浙江户籍的夫妇,为其免费开展1次中孕期血清学筛查,为筛查阳性者免费开展1次羊水穿刺的产前诊断。

三级预防:新生儿疾病筛查

父母一方为本地户籍的活产新生儿,为其免费开展苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种遗传代谢病筛查、听力筛查和“双指标法”先心筛查。

围产保健宣传预防出生缺陷(健康金华出生缺陷早预防)(2)

产前筛查重要时点

孕11-13 6周

胎儿颈项透明层(NT)检测,结合血清学筛查,目标疾病为染色体异常、神经管畸形、先心等。

孕16-24周

超声筛查胎儿畸形,目标疾病为常见结构畸形。

孕16-20周

知情选择进行唐氏综合症筛查。

孕12 0-22 6周

孕妇外周血胎儿游离DNA检测,目标疾病目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

孕24-28周

建议行妊娠期糖尿病筛查

孕36周

胎心电子监护及超声检查。

什么情况下需要进行产前诊断

(1)羊水过多或者过少的;

(2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;

(3)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

(4)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;

(5)年龄超过35周岁的。

(6)其他情况具体听取专业人员建议

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来源:健康金华

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