9月12日是中国预防出生缺陷日。
今年的活动主题是：“同心抗疫，护佑新生”，旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。
什么是出生缺陷
出生缺陷，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
我国出生缺陷总发生率为5.6%，出生缺陷导致的1岁内婴儿死亡占25%。出生缺陷导致的致死、致残、致贫、返贫，带来沉重的疾病负担。预防和减少出生缺陷关系着家庭幸福、社会和谐，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。
减少出生缺陷，关键在于预防。
出生缺陷预防策略与专家建议，
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出生缺陷三级预防
一级预防：婚检、孕前咨询和检查
一方为浙江户籍的夫妇，或双方为非本地户籍但居住半年以上者，为其提供免费婚检、孕前优生检查和叶酸补充。
二级预防：产前检查
建议准妈妈们整个孕期有5次以上产检，早诊早治，减少患儿出生。一方为浙江户籍的夫妇，为其免费开展1次中孕期血清学筛查，为筛查阳性者免费开展1次羊水穿刺的产前诊断。
三级预防：新生儿疾病筛查
父母一方为本地户籍的活产新生儿，为其免费开展苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种遗传代谢病筛查、听力筛查和“双指标法”先心筛查。
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产前筛查重要时点
孕11-13 6周
胎儿颈项透明层（NT）检测，结合血清学筛查，目标疾病为染色体异常、神经管畸形、先心等。
孕16-24周
超声筛查胎儿畸形，目标疾病为常见结构畸形。
孕16-20周
知情选择进行唐氏综合症筛查。
孕12 0-22 6周
孕妇外周血胎儿游离DNA检测，目标疾病目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
孕24-28周
建议行妊娠期糖尿病筛查
孕36周
胎心电子监护及超声检查。
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什么情况下需要进行产前诊断
（1）羊水过多或者过少的；
（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
（5）年龄超过35周岁的。
（6）其他情况具体听取专业人员建议
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来源：健康金华
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