长江日报大武汉客户端2月5日讯（记者王春岚 通讯员薛源）“刘医生，谢谢你们，遇见您和消化内科医护人员是我女儿最大的幸运，祝您新春快乐！”最近，武汉儿童医院消化内科刘捷医生收到患儿安安（化名）家长发来的暖心感谢短信。因患罕见病，安安出生后呕吐腹泻不止，瘦成“纸片人”，经该院新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科等多科医护人员的救治，孩子终于“增重”了。
刘捷医生工作照。通讯员张祖国 摄
安安今年2岁，出生时一切正常，体重足有3.25公斤。可她一吃奶就上吐下泻，体重一天比一天轻。50天大时，家人将安安抱到武汉儿童医院就诊，孩子体重只剩2.5公斤，极度营养不良，还出现电解质紊乱、代谢性酸中毒、低钾、低蛋白血症等危象表现，面临生命危险。
排除了消化道畸形和脑部疾病后，医生建议安安接受基因筛查，最终确认安安患有罕见的常染色体隐性遗传病——二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因纯合突变。这是一种先天性遗传代谢病，患者摄入脂肪后无法代谢，就会造成腹泻，全球有文献报道的相关病例仅有29例。
弄清楚病因，医院多科医护人员想方设法救治，一方面通过补充白蛋白、纠正电解质紊乱、输注红细胞、补液等进行对症治疗；另一方面，母乳和一般的配方奶粉不适合安安，必须寻找适合的“口粮”，帮她追赶体重。刘捷回忆，尝试多种特殊奶粉后，终于寻找到一款高含量的中链脂肪酸奶粉，可以跳过脂肪代谢途径，直接吸收入血。
经过共同努力，现在安安身高长到了83厘米，体重长到了10.5公斤，状况有了明显改善，也很少生病了。“孩子断断续续住院一年，新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科医护人员都给了我们很大的帮助。”安安的妈妈说，每次遇到拿不准的问题，就求助遗传代谢内分泌科陈晓红和消化内科刘捷两位医生，总能得到及时回复。
刘捷答：“安安的生长发育有了很大的进步，这是基于医护人员、家长共同精心呵护的结果，最该感谢的其实是从未放弃的父母之爱，是他们的咬牙坚持，挽救了这个小生命。”
【编辑：余丽娜】
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