长江日报大武汉客户端2月5日讯(记者王春岚 通讯员薛源)“刘医生,谢谢你们,遇见您和消化内科医护人员是我女儿最大的幸运,祝您新春快乐!”最近,武汉儿童医院消化内科刘捷医生收到患儿安安(化名)家长发来的暖心感谢短信。因患罕见病,安安出生后呕吐腹泻不止,瘦成“纸片人”,经该院新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科等多科医护人员的救治,孩子终于“增重”了。

小孩由140斤一年瘦到120让人担心 患罕见病女童瘦成(1)

刘捷医生工作照。通讯员张祖国 摄

安安今年2岁,出生时一切正常,体重足有3.25公斤。可她一吃奶就上吐下泻,体重一天比一天轻。50天大时,家人将安安抱到武汉儿童医院就诊,孩子体重只剩2.5公斤,极度营养不良,还出现电解质紊乱、代谢性酸中毒、低钾、低蛋白血症等危象表现,面临生命危险。

排除了消化道畸形和脑部疾病后,医生建议安安接受基因筛查,最终确认安安患有罕见的常染色体隐性遗传病——二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因纯合突变。这是一种先天性遗传代谢病,患者摄入脂肪后无法代谢,就会造成腹泻,全球有文献报道的相关病例仅有29例。

弄清楚病因,医院多科医护人员想方设法救治,一方面通过补充白蛋白、纠正电解质紊乱、输注红细胞、补液等进行对症治疗;另一方面,母乳和一般的配方奶粉不适合安安,必须寻找适合的“口粮”,帮她追赶体重。刘捷回忆,尝试多种特殊奶粉后,终于寻找到一款高含量的中链脂肪酸奶粉,可以跳过脂肪代谢途径,直接吸收入血。

经过共同努力,现在安安身高长到了83厘米,体重长到了10.5公斤,状况有了明显改善,也很少生病了。“孩子断断续续住院一年,新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科医护人员都给了我们很大的帮助。”安安的妈妈说,每次遇到拿不准的问题,就求助遗传代谢内分泌科陈晓红和消化内科刘捷两位医生,总能得到及时回复。

刘捷答:“安安的生长发育有了很大的进步,这是基于医护人员、家长共同精心呵护的结果,最该感谢的其实是从未放弃的父母之爱,是他们的咬牙坚持,挽救了这个小生命。”

【编辑:余丽娜】

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