咖啡牛奶斑是边界清楚的色素沉着过度斑块或斑片,通常比正常未受累皮肤深2-3个色度。其大小不等,从数毫米至10厘米以上,可发生于身体任何部位。咖啡牛奶斑通常出生时即有或在出生后头几个月内出现。常为孤立性皮损,且通常无临床意义。相比之下,多发性咖啡牛奶斑可能是基础遗传性疾病的一种皮肤标志,如1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)和McCune-Albright综合征。
一位咖啡牛奶斑、急腹症少年来急诊,有何诊治思路?
病例介绍
患者性别:男
患者年龄:15岁
简要病史:患者因急性腹痛、血便来急诊。
体格检查:生命体征平稳。腹部有压痛,反跳痛与肌紧张阴性。全身多处牛奶咖啡斑。
辅助检查:
腹部CT显示空肠有3cm肿块。
消化内镜检查见下图C。病理组织学检查诊断为胃肠道间质瘤。
临床诊断:
最有可能的诊断是什么?
A Mccune-albright 综合征
B 1型神经纤维瘤病
C 2型神经纤维瘤病
D Legius综合征
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