文丨李红冬（深圳市宝安人民医院，主治医师）
编丨妙手医生新特药
编者按：12月初，国家药监局官网发布消息称，已批准艾美赛珠单抗注射液（英文名：Emicizumab Injection）进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病，成为近20年来批准的首个血友病治疗新药。就在2018年5月，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。
血友病属于血液病的一种，主要是因为遗传性凝血活酶生成障碍引起的一类以出血为主要特点的疾病，血友病患者凝血时间延长，创伤后容易引起出血，严重的患者即使没有明显创伤，也可能会自主发生出血的症状。
临床上，将血友病分为A、B两种类型，其中以血友病A最为常见。血友病属于一种遗传类疾病，因此患者都有阳性的家族史，而且发病年龄比较小，发病后的典型症状为自发性的出血或者轻度外伤之后便会出血不止，伴有血肿的形成。
其实对于血友病 “传男不传女”的说法并不准确，血友病是因为基因的缺陷导致血液中缺乏一种或是两种凝血因子，而先天性因子缺乏症是典型的性基因进行隐性遗传，控制因子凝血成分的合成基因位于X染色体上。
所以如果患病男性与正常女性结婚，生出来的男孩是正常的，女孩是基因携带者；如果正常男性与基因携带者的女性结婚，生出来的男孩50%可能患病，女孩50%可能是基因携带者；如果患病男性与基因携带者女性结婚，生出来的男孩50%可能患病，女孩也有50%的可能患病。
因此，女性只有在两条X都出问题的时候才会发病，所以患病概率非常低，而并不是完全没有可能。
临床症状：
1、出血：出血的轻重和相关凝血因子的缺乏程度密切相关，是本病最主要的临床表现，血友病A出血情况较重，血友病B的出血相对较轻，血友病的出血一般为自发性的，或者是在轻度外伤或者进行拔牙、扁桃体切除等手术之后的出血不止，这种出血的症状会伴随患者一生，严重的还会有软组织以及深部肌肉组织的血肿，膝关节、踝关节等部位的出血比较突出，最后可以引起关节畸形、僵硬、以及骨质疏松等。
2.出血所导致的压迫症体征：出血后形成血肿的可以压迫周围神经，引起局部的疼痛、麻木以及肌肉萎缩。血肿压迫附近血管可导致相关供血部位的组织坏死、淤血、水肿等。血肿位于口腔底部、咽后壁、喉及颈部，会导致呼吸困难甚至窒息；如果血肿压迫了输尿管，会导致排尿障碍。腹膜后出血则会引起麻痹性肠梗阻。
治疗建议：1、一般治疗：急性期出血的患者，应该卧床休息，避免外伤或者进行手术治疗。
2、对症治疗：对于皮肤黏膜等局部的小出血，可以予以局部加压止血；伤口较大的用纱布或棉球沾肾上腺素、云南白药等收缩血管的止血药物敷于伤口，并给予加压包扎。较严重的出血酌情使用止血药物。
3、替代疗法：替代疗法是目前治疗血友病的主要治疗方式，即补充身体缺乏的凝血因子，是防治血友病的重要措施，主要使用的药物有输新鲜冰冻血浆、冷沉淀以及凝血酶原复合物。
4、其他药物治疗：去氨加压素是一种半合成的抗利尿激素，可以促进内皮细胞释放储存凝血因子，是一种较好的治疗药物，此外还有氨基己酸以及氨甲环酸等止血药物。
注意事项：
血友病患者在日常生活中需要格外注意，首先是避免损伤，防止出血；此外，还要避免进行剧烈的活动或者工作，在出现活动性出血状况之后，避免过大的运动；在使用药物上，要注意禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药。
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