小磊是一个6月龄男孩，是孪生兄妹里的哥哥，但他的命运却与妹妹截然不同。生后9天就因皮肤瘀斑伴便血住院，检查发现血小板极低，为15*10^9/L（正常范围100-400*10^9/L）），经过骨髓穿刺等一系列检查，初步考虑免疫性血小板减少症。医生使用丙种球蛋白和激素治疗后，小磊的血小板始终上升不理想，出血倾向也无法改善，每次都需要输注血小板才能控制出血情况。长期便血以及反复肠道感染也影响了他的营养状况，他的生长发育远远落后于妹妹。父母带着小磊辗转了多家医院一直无法得到明确诊断及有效治疗，最后在我院经基因检测确诊为Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）。
什么是Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）？
Wiskott-Aldrich 综合征（WAS），也称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，WAS即被收录其中。这是一种X-连锁的隐性遗传病，以血小板减少、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征，不典型者可主要表现为血小板减少，生后即有出血倾向，包括紫癜、黑便、血尿等，而无明显免疫缺陷表现，需与特发性血小板减少性紫癜相鉴别。随着年龄增长可能死于颅内出血，严重感染或者继发肿瘤等。
WAS主要是由WAS蛋白基因突变所致。据统计，发病率为1/10万-1/40万，我国每年大约有100-300名WAS综合征的新增患者，但只有不到50例能够被诊断出来，能够救治的更是极少数。基因检测是目前确诊WAS的主要手段，可以对确诊病例的家族成员进行携带者筛查，遗传咨询和产前诊断，避免基因缺陷患儿的出生。WAS患儿的致病基因主要由患儿母亲的X染色体遗传而来，因此WAS发病率男孩明显高于女孩。由于发病率极低，医务人员临床经验缺乏，尤其是基层医疗单位检验技术局限等因素影响了最终的疾病诊断。
如何有效治疗Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）?
异基因造血干细胞移植是目前根治WAS唯一有效的办法，经造血干细胞移植治疗后患儿的长期生存率可高达80%。一旦基因检测确诊WAS后，应尽早进行异基因造血干细胞移植根治治疗，及时有效的治疗可以显著改善患儿的预后和生活质量。
开篇提到的小磊最终接受了我们为他制定的脐血造血干细胞移植方案，移植后血小板恢复正常，移植后5个月停用免疫抑制剂，没有出现移植物抗宿主病，也没有再出现反复感染及出血，生长发育在移植后1年已经接近他的孪生妹妹，目前移植后3年各项指标完全正常，小磊已经开始了他全新的生活。
作者简介-陈凯
上海市儿童医院血液肿瘤科主治医师，造血干细胞移植病房主管医师，上海造血干细胞移植联盟成员。擅长儿童良恶性血液病治疗及造血干细胞移植后并发症处理，累积完成造血干细胞移植超过150例。曾在香港中文大学威尔斯亲王医院/儿童癌症中心、北京大学人民医院/北京大学血液病研究所访问学习，获得过上海市优秀住院医师、上海市卫生与计划生育委员会优秀共青团员、上海申康系统团内优秀青年、上海市血液病研究所优秀员工、上海市儿童医院院长奖等荣誉。
作者简介-邵静波
上海市儿童医院血液肿瘤科，主任医师，博士，硕士生导师。第十八届中华医学会儿科分会肿瘤学组委员，中国抗癌协会第八届小儿肿瘤专业委员会委员，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童血液疾病与保健学组委员，中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会青年委员。上海市医学会儿科分会血液学组副组长。擅长儿童各种血液肿瘤疾病的诊断与治疗，如儿童各种原因导致贫血、血小板减少性紫癜、 再生障碍性贫血、白血病及实体肿瘤。
编辑 | 刘炫言
审阅 | 徐 运
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