人类细胞基因组学国际命名体系（基因组学时代下体型鉴定的意义）

Brian Van Doormaal, General Manager, CDN；Allison Fleming, Geneticist, CDN

翻译：马永航 范玥 侍玉梅 魏晓曼 文天琦 李烨 沙艺飞 段丽辉 施霁桢 张可李谦君 常瑶 中国农大牛百科小组

全世界许多研究人员都认为在如今的基因组学时代，“表型才是王道！” 这句话的真实含义是什么呢？最近，在加拿大就这个话题，特别是关于体型鉴定数据的意义，展开了激烈的讨论。加拿大奶业网（CDN）对奶农提出的关键问题进行了更加仔细地研究，以期阐明如今奶牛选择中基因型对表型（例：生产性能数据）的价值。

在十年前，基因组学时代还尚未到来，那时育种公司的目标是每年向奶农提供最大数量的青年公牛，尽可能保证优质青年公牛的数量，这样四年后获得优秀验证公牛的比例就会大大增加。公司为了鼓励奶农使用青年公牛精液，提供了很多奖励措施。最终，青年公牛精液的使用比例约为30%，而验证公牛的精液使用比例为70%。

此外，奶农会评估每头青年公牛的遗传潜力，不仅考虑亲本均值（Parent Average，PA），还会考虑公牛详细的系谱信息，例如根据父系以及母系生产性能和体型外貌等来进行评估。为了保证每年参与评估青年公牛的数量，每头青年公牛精液的使用量限制在一个范围，保证每头公牛具有100～150头可提供头胎生产数据及体型数据的女儿即可。作为一个行业，良种登记、DHI测定和体型外貌评定等品种遗传改良技术服务广泛应用于全国各地的奶农群体。

如今，在基因组学时代，已开始用亲本基因组均值（Genomic Parent Average，GPA）替代PA进行选择，对荷斯坦牛而言，基因组预测方法的平均可靠性较之前翻了一番，现在已经超过了70%。随着荷斯坦青年牛遗传信息的准确性显著提高，育种公司向加拿大奶农提供的青年公牛，其父母的年龄和平均年龄都大幅度下降。这种下降的趋势并没有使选择准确性降低，相反随着基因组选择技术的发展，加拿大奶牛的遗传进展增加了一倍以上。与同期获得的验证公牛相比，具有基因组信息的青年公牛所带来的相对遗传优势已经使两个群体所占的市场比例发生了逆转，目前青年公牛占70%，而验证公牛占30%。

通过基因组对青年公牛进行选择，使得世代间隔缩短，但随之也产生了新的问题，遗传评估时父母的生产性能数据减少。当一头具有基因组信息的青年公牛的精液首次使用时，其父亲常常未经过验证。随着体外授精在青年母牛上广泛应用，越来越多的公牛母亲在其后代开始生产冻精时尚未产犊和进入第一次泌乳期。因此奶农询问这样的母牛体型数据对其后代公牛基因组评估准确性的影响，CDN 针对这个问题进行了具体分析。

该分析主要选取加拿大市场上仍在销售冻精且于2015-2017年出生的、经基因组验证的荷斯坦公牛。这些公牛中约30%出生在加拿大，还有一部分来自其他国家，主要来自于美国。了解这一点非常关键，因为 CDN 仅使用加拿大的体型鉴定数据进行遗传评估，也就是说加拿大销售的青年公牛中，70%来自于其他国家的公牛不会受到它来源国的体型鉴定数据影响。图1展示了不同出生年份下，CDN人工授精的青年公牛中其母亲具有体型鉴定数据的比例。对于2017年出生的公牛，其中大约60%的公牛母亲具有体型鉴定数据，且出生年份越早，这一比例越高，2015年出生的公牛中这一比例达到了79%。这些统计数据表明，大部分人工授精公牛的母亲在头胎时会继续进行体型鉴定，但这也说明，在加拿大，有多达20%的母牛可能会因为各种原因无法进行体型鉴定。这一趋势令加拿大奶农失望，他们希望自己牧场中的青年牛和泌乳牛具有完整的系谱，系谱中的父系和母系均具有生产和体型鉴定数据。

横轴：青年公牛出生年份

图1 母亲具有体型鉴定数据的人工授精青年公牛比例

CDN 还分析了母亲体型鉴定数据缺失对后代公牛体型性状基因组评估准确性的影响。对出生在加拿大的275头公牛进行分析后发现，与母亲没有体型数据的情况相比，其母亲具有体型鉴定数据的公牛体型性状遗传评估的可靠性提高了1.3%。通过基因组预测，这两组公牛体型性状的可靠性增加幅度相同，公牛母亲有及没有体型评估，公牛体型可靠性从平均的34.5%分别提高到77% 和76%。

那么，如果公牛母亲的体型鉴定数据对它们后代遗传评估准确性只有如此小的影响，为什么体型外貌评定如此重要呢？为什么研究者说 “表型就是王道”呢？这个问题可以从以下两方面回答。

首先，任何基因组评估系统的准确性一般都是建立在不断收集高质量数据（例如：表型数据）的基础上。即使一个基因组评估系统已经建立，仍需要每年更新表型数据，来确保基因组预测的准确性。

其次，收集表型数据可以使奶农更了解自己牧场的群体水平。母犊出生后，人们会根据它的PA进行首次遗传潜力的估计。对奶牛进行遗传价值评估，可以预测未来泌乳群体中生产性能最好的奶牛。有两种方法可以提高犊牛首次评估的准确性。通过对犊牛进行基因组检测，在评估时可以用GPA代替PA。

在之后的饲养过程中，无论这些母犊是否进行基因分型，通过观测其自身的性能表现也有助于估计它的遗传价值。例如，对场内所有头胎牛进行体型鉴定，由于排序标准从PA变成了估计育种值（EBV），它们的体型指数也会相应发生改变。图2反映了头胎牛进行体型鉴定后使用EBV取代PA后体型指数变化的分布情况。半数青年牛进行体型鉴定后，体型遗传评估会上下波动1个指数点，有些变化幅度高达8个指数点，这将会导致牧场中母牛及其家系的排序发生变化，这对于后备牛的更替和淘汰具有重要影响。

横轴：体型指数变化

图2 加入母牛体型鉴定数据后其体型指数变化分布（不考虑基因组检测）

正如所预料的一样，如果青年母牛进行了基因分型，排序方式由PA变为GPA，那么加入头胎时体型鉴定数据，产生的影响会小于图2所示情况。尽管如此，还是有大约20%的青年母牛的体型指数会发生2个点以上的波动。

基因组对奶牛选择产生了巨大的影响。育种公司对青年公牛进行基因组选择，缩短了世代间隔，使青年公牛精液的市场份额翻倍，加快遗传进展，年增长率提高了一倍以上。但这种显著的变化也导致了青年公牛系谱完整性较十年前有所下降，特别是公牛母亲的表型数据。从子代系谱完整性的角度来说，这种趋势会产生不利的影响，但它对选择准确性的影响较小。另一方面，牧场主必须意识到持续收集生产或体型等表型数据可以为牧场带来益处，这些数据可以提高遗传评估的可靠性，以便提供优良的选择或选配方案。

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