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所谓遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病,它是由遗传性病因所致的以共济失调为唯一或主要表现的疾病,除少数类型外,多数合并其他异常,如脊髓异常、视网膜病、耳聋、白内障、癫痫或智力低下。根据遗传缺陷不同及是否具有明确的代谢异常,分为两类:遗传代谢病伴共济失调和遗传性共济失调综合征。如患儿反复发生急性共济失调、共济失调症状迁延不愈或发作性加重,同时合并智力低下或智力运动倒退、抽搐、视力损害等症状时,应注意除外本类疾病。本类疾病多数无特效治疗,预后差,以体疗、按摩、理疗等改善症状为主,内科治疗不能改变病程。如怀疑本类疾病,应尽早进行基因诊断,明确基因缺陷类型,以便进行遗传咨询,预防措拖包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。(选自:《健康大百科——儿童常见病防治篇》)
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