近日，四川大学华西医院小儿外科泌尿亚专业黄鲁刚教授团队成功为一例罕见的非CAH外阴完全男性化的7岁女童进行了外生殖器重建成形术。这是华西医院首例该类型的“男”恢复为女的外生殖器重建成形手术。
日前，该患儿已顺利康复出院。
该患儿出生后，一直按照男性抚养，直到6年前因“双侧阴囊空虚”在华西医院就诊，做了染色体检查发现核型为(46,XX) ，为女性染色体核型，表明 该患儿的遗传学性别是女性。
为了进一步明确病情，又在全麻下做了“腹腔镜性腺探查并活检术”，通过这次手术，证实了该患儿有子宫，且生殖腺为卵巢，也就是说，该患儿除了遗传学性别为女性(46,XX)，性腺性别也为女性。
简单来说，一个人的性别，主要由三方面因素综合决定，即遗传学性别、性腺性别和社会性别。其中，性腺性别是最重要的决定因素。
虽然患儿从小被当作男性抚养，但这次检查出来性腺性别和遗传学性别均为女性，再加上患儿年龄偏小，社会性别倾向也还没有明确，医生在与患儿家属充分沟通，对患儿进行综合评估后，最后一致认为该患儿选择为女性更佳。
经过几年的准备和仔细观察，家长及患儿决定进行女性的外阴整形，于是再次来到华西医院就诊。在完善基因检测、内分泌评估和生殖道评估等系统检查后，医生和家属最终决定，为孩子做女性外生殖器重建成形术。
病因罕见
女性生殖器男性化属于DSD（disorders of sex development）范畴，以往被称为女性假两性畸形，最常见的病因是CAH，母体摄入雄激素或母体内有致男性化肿瘤是其他两个少见病因。
什么是CAH？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH），是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质类固醇合成障碍，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3类。
该患儿已经进行过基因方面的检查，排除了CAH的病因。在临床上，染色体为(46,XX)的外阴男性化患儿，非CAH原因并且母亲孕期有明确黄体酮保胎史的患儿不足2%。
临床表型罕见
以往女童外阴男性化需要外科行外生殖重建的患儿，大多为Prader分级4级，即会阴型尿道下裂外观，而此例患儿的阴蒂发育为完整阴茎的Prader分级5级，极为罕见。
什么是Parder分级？
Parder分级是国际上较通用的女性生殖器男性化的分级，可分为5种类型。
5型：阴茎发育似男性，尿道开口于龟头，唇囊褶完全融合似阴囊，外生殖器官与男性无异，但阴囊内无性腺。
Parder 2型及以上的女性生殖器男性化畸形建议手术矫正。
在这种情况下，小儿外科黄鲁刚教授组需要将患儿Parder5型完全男性化 的外生殖器，矫正为正常的女性外生殖器外观。
仅I期手术就需要重建大阴唇、小阴唇、阴蒂和阴道，难度极大。
该患儿病因复杂，诊断较困难，所以小儿泌尿外科、小儿内分泌、妇产科、遗传咨询和心理咨询等多学科MDT团队协作，遵循“选择尽可能恰当的抚养性别、保存生育潜能、改善患儿身心健康”的原则，综合患儿女性染色体核型、女性性腺等病情进行了深入全面讨论，并与患儿家属详细沟通病情后， 制定了诊疗方案。
此次入院，黄鲁刚教授组仔细评估患儿的外生殖器及外生殖道发育情况、生殖腺功能以及社会性别倾向等信息后，按患儿及家属诉求，多学科联合为该例外阴完全男性化的女童在全麻下行“阴茎切除 阴蒂成形 大小阴唇成形 尿道口成形 阴道成形术”。
教授组临床经验丰富，手术操作精细熟练，手术过程均按预期的计划进行， 手术顺利完成。
术后患儿外阴恢复女童外生殖器形态，排尿畅，阴道开口可见，大小阴唇伤口愈合情况良好，患儿家属对手术效果表示十分满意。小儿外科将对该例患儿进行长期的随访观察。
该例手术的成功实施，展示了医生们专业的手术技术，同时体现了华西医院多学科协作，共同发挥优势的优良传统。
（本文作者为四川大学华西医院小儿外科曾莉主治医师、黄鲁刚教授及冯黎维主管护师）
来源： 四川大学华西医院微信公众号
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