杜氏肌肉营养不良是最常见和最严重的肌肉萎缩症。由于这种遗传疾病，每3500名儿童中有一个在轮椅上度过了12岁生日。这种疾病一般逐渐导致麻痹，并且大多数患者死于呼吸衰竭。该疾病由遗传突变引起，其防止产生保持肌肉细胞完整所需的蛋白质。虽然大多数研究集中于修复缺陷基因，但EPFL的研究人员已经提出了不同的策略。 作为他们在营养和衰老方面的工作的一部分，他们发现大剂量的称为烟酰胺核苷的维生素，对抵抗动物疾病的发展是非常有效的。他们的工作成果发表在“科学转化医学”杂志上。
患有杜氏肌营养不良的患者不能产生抗肌营养不良的蛋白质。这种蛋白质主要负责连接肌肉细胞的各个部分，没有它细胞不能正确变形。 结果细胞运动，机械地触发炎症反应，其反过来逐渐破坏肌肉。
高度破坏性的第二个周期
Johan Auwerx团队表明，疾病导致细胞内的第二个周期的事件---一系列反应加剧疾病的破坏性影响。
几个过程同时在第二个周期中工作。首先，“原发性”炎症激活某种基因，然后消耗大量的称为NAD 的必需成分。
这导致细胞内NAD 的不足。但这个细胞器作为燃料的细胞---线粒体，在肌肉组织中特别的重要。NAD 缺乏会削弱肌肉，类似于老年人的线粒体缺乏的效果。
然而，后果甚至比他们出现的更糟。功能障碍的线粒体剥夺了能量，加重引起肌肉损失的炎症。这么多,可能最初似乎只是一个小小的疾病的副作用。
成功测试了动物的维生素---烟酰胺核苷的逆转过程
如果有可能,通过向磨损的线粒体提供燃料来减少肌肉炎症，从而减少肌肉损失，这将意味着给予NAD 的维生素前体。这种假设经研究人员的测试后，已经清晰的表明了这种维生素对肌肉老化的影响。
他们试验了他们对动物的方法，使用蠕虫和已经被遗传修饰以发展疾病的小鼠。当给予大剂量的烟酰胺核糖苷时，蠕虫没有发展出任何疾病的症状，而小鼠呈现出更低的肌肉炎症，并且现有的病变被减弱。
主要作者Auwerx说：“我们有充分的理由认为，人类也会对这种治疗做出反应，我们将能够减少炎症，但我们不知道到什么程度”。重要的是要记住，我们不会去追寻疾病的主要原因---肌营养不良蛋白缺乏症，这意味着很难预测治疗的有效性。无论如何，如果我们可以延长患者的生活，这仍然是一个成就，即便只是增加他们几年的舒适生活。
临床试验可能在两年内进行
烟酰胺核糖核苷是NAD 的维生素前体。该分子是可商购的，并且即使在高剂量下也不具有已知的毒性。维生素是水溶性的，任何超出的量都在尿中排出。
根据Auwerx，因为烟酰胺核苷是容易获得和无害的，临床测试可能在不久的将来，也许在两年内。研究人员说：“我们需要测试剂量”。 在我们测试的动物中，数量太大，不能通过饮食施用。要看我们的策略是否适用于人类，我们将不得不使用大量的合成分子。
导致杜氏肌营养不良的遗传突变是在30年前发现的。2016年是一个周年纪念年，它最近已经被FDA批准，部分纠正某些患者的缺陷基因的治疗还是有希望的。Auwerx说：“我希望我们将给患有杜氏肌营养不良症的人们在2016年庆祝的第二个理由”。（雅雅 202774）
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