室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。
常见的先天性心脏病，有以下几种：室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、法洛四联症。
室间隔缺损由胚胎期室间隔发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50％。约40％合并其他先天性心血管畸形。
室间隔缺损小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响，仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二心音正常或稍增强。
缺损较大时左向右分流量多，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。
有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和的舒张中期杂音。
大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二心音显著亢进。
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