很多孕妈妈都知道，在孕期要进行唐氏筛查来评估胎儿患唐氏综合征的风险的高低，如果唐氏筛查结果提示高风险，就要进一步进行羊水穿刺来确诊胎儿是否为“唐宝宝”。
那唐氏综合征到底是一种什么样的疾病？羊水穿刺取得的羊水又做了什么样的检测才能准确判断胎儿是否是唐氏综合征呢？
下面由郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产前诊断中心专家为大家科普讲解相关知识。
唐氏综合征，又称为先天愚型综合征、21-三体综合征，是因为胎儿的细胞核内的遗传物质染色体多了一条21号导致的。人类的遗传物质染色体是有46条、23对组成，第1-22对男女都一样，称为常染色体，第23对女性为XX、男性为XY，称为性染色体。
当因为某种原因造成这46条染色体的数量和结构发生变化时，就会造成一系列异常的临床表现，或者是携带者本人没有异常临床表现，但却会有一定的几率将异常的染色体传递给后代，造成后代的异常。
通过进行染色体核型分析检测，可以准确的判断成人、儿童或胎儿是否患有染色体异常。
△细胞核
△染色体
想要对染色体进行分析，首先要在显微镜下能够观察到这些像蚕宝宝一样的染色体，但这些染色体宝宝们有点调皮，“他们”很爱玩捉迷藏游戏，大部分时间都会隐藏起来，无法直接看到“他们”。
要想清楚的在显微镜下看到“他们”，必须要经过一系列比较复杂的培养、收获、制片、显带、染色、扫描、拍摄、分析等步骤。
在以往，这些步骤都是通过实验室技术人员手工操作进行的，因此长期以来，染色体核型分析结果的等待时间都非常之长，报告周期基本在1个月左右甚至更长时间。
对于很多唐氏筛查高风险的孕妈妈们来讲，这1个月的等待是非常漫长的煎熬，不知道等待宝宝的命运是什么……
为了能最大限度减少孕妈妈的等待周期，郑大三附院产前诊断中心细胞遗传实验一直致力于改变传统的染色体检测模式 ，将自动化及人工智能技术引入染色体检测的全流程，实现染色体检测的自动化、标准化、智能化，提高染色体检测的质量和效率。
目前，产前诊断中心细胞遗传实验室构建了自动化、智能化的细胞遗传学检测平台。中心拥有300㎡的细胞遗传学实验室，100㎡千级层流羊水培养室，IDEX全自动染色体收获工作站，染色体全自动滴片系统，奥林巴斯BX-61显微镜、奥林巴斯BX-51荧光显微镜、奥林巴斯CXK-41倒置荧光显微镜、徕卡GSL-120染色体全自动扫描分析工作站、染色体全自动智能（AI）扫描分析工作站先进仪器设备，可开展外周血染色体核型分析、羊水细胞染色体核型分析、脐带血染色体核型分析、羊水细胞荧光原位杂交检测、流产组织荧光原位杂交检测等项目。
千级层流培养室
全自动收获工作站
徕卡GSL-120染色体全自动扫描分析工作站
智能化（AI）的染色体核型分析
实验室自2006年开展羊水染色体核型分析项目，至今已开展了七万余例羊水染色体核型检测。自2014年参加每年两次的国家卫健委临检中心产前诊断染色体核型分析实验室室间质评活动，每次均顺利通过，专业技术水平处于省内领先地位。
自动化、智能化的染色体核型分析就像是让染色体检测从过去的“绿皮车”坐上了“高铁”一样，大大提高了染色体核型分析的检测效率。
传统的人工分析模式下，平均分析一个报告大概需要1-2个小时，每天可分析8-10份染色体报告；坐上“高铁”后，平均分析一个报告只需要10-15分钟，每天可分析20-30份染色体报告。
传统的人工分析模式下，外周血染色体报告周期平均30天以上，羊水染色体报告周期由平均35天以上；坐上“高铁”后，外周血染色体报告周期缩短至10-14天，羊水染色体报告周期缩短至21-25天。
能够早一天出具检测报告，就能让孕妇少一天焦虑的等待，今后，郑大三附院产前诊断中心将继续秉承“预防出生缺陷，启航健康生命”的宗旨，全心全意为病人提供优质的服务，为生育健康宝宝保驾护航。
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文图：产前诊断中心 吴玥丽
编校：梁 肖
审核：华小亚 史艳香
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