儿童智力发育低下并非少见，如1.21三体综合征(先天愚型)，新生儿发病率为1/300，当母亲45岁时，发病率可高达1/50。智力发育低下如发现过晚，会给孩子带来终身残疾。如能识别孩子早期智力低下的信号，及早治疗，智力可以提高，有的甚至可以完全恢复正常。
1.外形异常
先天愚型患儿面部扁平，塌鼻梁，常张口伸舌，流涎，身材较矮，眼裂上斜，内眦赘皮，这类患儿都是“统一格式”，很容易辨认。患脑积水的孩子，脑袋特别大，眼睛犹如“太阳下山状”。小头畸形的脑袋特别小。甲状腺功能减低(呆小症)患儿表情呆滞，皮肤粗干，舌头宽大，面部臃肿，两眼的距离加宽。患苯丙酮尿症的孩子皮肤异常的白，毛发颜色也特别浅，有的皮肤很干燥。
2.气味异常
一般吃奶的婴儿，除了奶香味外，身上不会有什么特殊气味，患苯丙酮尿症的小儿，由于苯丙酮酸代谢障碍，苯乙酸不能和谷氨酞胺结合，从尿和汗液中排出，呈发霉样的气味(鼠尿味)，这正是有的人家不见老鼠，却总是闻到耗子躁味的缘故。枫糖尿症小儿尿常存烧焦糖的气味。甲基丁烯酞甘氨酸尿症小儿小便呈猫尿味。以上疾病都会引起智力发育异常。孩子的家长应善于明察秋毫，对孩子身上的异常气味引起警惕，因为这可能是疾病的早期信号。
3.语言异常
正常婴儿在7个月时就会模仿大人发出简单的单词，1岁时会叫人，说出十多个单词，听懂简单的指令，2岁时会回答简单的问题，3岁时会正确表达自己的意见。自闭症的小儿往往落后正常小儿1-2年，先天愚型、苯丙酮尿症小儿语言更落后，智商常低于50。
4.动作异常
正常婴儿，3个月会抬头，7月会爬，8月会坐，9月会扶站，1岁会走。患有智力低下的小儿，动作发育大大落后于正常。呆小症患儿特别“乖”，苯丙酮尿症小儿步态异常，常多动，兴奋不安，与正常小儿淘气、活拨不同，患儿有无目的的、不可抑制的动作，如推倒椅子，碰碎花瓶。
5.反应异常
正常婴儿在2-3月后，就会对周围环境感兴趣，如喜欢看富有色彩的东西，看到奶瓶表示高兴。4-5月后认识妈妈，会逗笑。可是智力落后的小儿对环境总是那样“漠不关心”。患儿非常安静，很少哭吵，被妈妈误认为是个“乖宝宝”，这样常会忽视他们智力有问题。
6.哭声异常
先天愚型、呆小症患儿，哭声往往低微。威来姆病患儿除智力低下外，哭声也嘶哑。猫叫综合症患儿智力低下，在出生不久，哭声如猫叫。
除以上提示智力异常的信号外，家长还要注意孩子有无视力和听力异常，关键在于早期发现，越早越好，有的通过早期终身治疗可以治愈，如呆小症、苯丙酮尿症；有些通过教育和训练，可以有不同程度的改善，使患儿长大后能生活自理，甚至自食其力。
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