临床工作中，经常会遇到新手宝爸宝妈们看到新生儿筛查知情同意书时感到不知所措，困惑不已。今天带大家了解新生儿疾病筛查之一，苯丙酮尿症（PKU）。
PKU是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上主要特征为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因患者尿液中排出大量的苯丙酮酸而命名。
苯丙氨酸为人体必需的氨基酸，正常情况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸可合成肾上腺素、甲状腺素及黑色素等，而PKU患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸代谢，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢途径产物在体内堆积，对神经系统造成损害。简而言之，PKU可导致患者智力低下，危害很大。
PKU患儿出生时正常，多在3-6个月出现症状，1岁时症状明显，主要表现为1、神经系统：智力发育落后，行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作。少数呈现肌张力增高及腱反射亢进。2.皮肤：患者出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹；3.患儿有明显鼠臭味。
PKU是一种可以治疗的遗传代谢病，其条件是早诊断，早治疗。新生儿生后72小时至20天内，充分哺乳后，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后进行苯丙酮酸浓度测定。若确诊，患者在出生后2-3周开始治疗，预后较好。治疗年龄越好，疗效越好。主要采用低苯丙氨酸奶粉，当血浓度降至理想时可添加天然饮食。
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