这些知识也许你在高中的时候就已经知道,但经过这么多年,可能有所遗忘,我们这儿来复习并深入讲解一下,这些知识将有助于你理解以后将要讨论的遗传病、X连锁显性遗传、Y连锁显性遗传等。

先从总体来讲一下,了解个全貌:

备孕要不要查基因(备孕须知生理知识)(1)

每一个人体细胞里,都有细胞核,细胞核里有23对染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。其中22对是常染色体,另外一对叫性染色体。来自母亲那边的一定是X染色体,来自父亲的可能是X染色体,也可能是Y染色体。如果性染色体是XX型,则个体是女生;如果是XY型,则个体是男生。

每条染色体上有一条很长的DNA(脱氧核糖核酸)和蛋白质,DNA是一个双螺旋型的大分子,由很多核甘酸互相连接而成,每个核苷酸由碱基、(脱氧)核糖磷酸分子组成。碱基有4种,腺嘌呤(A),鸟嘌呤(G),胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T),只能两两配对,A-T(T-A),C-G(G-C),类似于电脑的0、1,通过不同的组合,能够保存遗传信息,所以把DNA叫遗传物质。我们把可以控制合成多肽链或者RNA的很多个核苷酸对序列,叫做基因,每条DNA上就有很多个基因。

感觉很复杂?其实不,只要你一层层地理解,即使不明白其详细结构,只要明白其功能,也就能理解以后各个重要环节了。下面我们来详细了解这些物质的含义和功能。

遗传物质,即亲代与子代之间传递信息的物质。子代利用这些物质,来重新构建一个新的个体。除一部分病毒的遗传物质采用RNA外(朊病毒的是蛋白质),其余病毒和所有具有典型细胞结构的生物的遗传物质均是DNA。人类的遗传物质当然是DNA,我们这儿也只对DNA进行展开讨论。

备孕要不要查基因(备孕须知生理知识)(2)

DNA

DNA,又名“脱氧核糖核酸”,是人类和几乎所有其他生物的遗传物质。人体中几乎每个细胞都拥有相同的DNA。大多数DNA位于细胞核中,但在线粒体中也可以找到少量DNA。DNA中携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息,是生物体正常发育和运作必不可少的物质分子。

DNA中的信息用四个碱基组成的代码存储,它们是:腺嘌呤(A),鸟嘌呤(G),胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。人类DNA中包含大约30亿个碱基,而这些碱基中的99%以上在所有人中都是相同的。这些碱基的顺序决定了可用于建立和维持生物体的信息,类似于字母表中的字母以某种顺序出现以形成单词和句子的方式。

DNA的碱基相互配对,A-T(T-A),C-G(G-C),形成所谓碱基对。每个碱基连接到脱氧核糖分子和磷酸分子上。碱基、脱氧核糖和磷酸一起被称为核苷酸。多个核苷酸排列成两条长链,形成双螺旋结构--核苷酸链。这个双螺旋结构有点像梯子,碱基对形成梯子的横档,脱氧核糖和磷酸分子形成梯子的两边的侧边。两条核苷酸链反向互补,通过碱基间的氢键形成的碱基对相连,相当稳定。

DNA的一个重要特性是可以自我复制,双螺旋中的每一条DNA链都可以用作复制碱基序列的模板。当细胞分裂时这至关重要,因为每个新细胞都需要具有旧细胞中存在的DNA精确副本。这两条核苷酸链,在一定条件下可以一边解开,一边复制,最终形成两条一模一样的双链(如果不出差错),每条双链都和原来的双链一样。

备孕要不要查基因(备孕须知生理知识)(3)

复制时,一条是顺向从解开处往未解处复制,一条是解开一段,复制一段,再拼接起来

DNA中有很大一部分不编码蛋白质,称作非编码DNA(垃圾DNA)。开始大家都觉得它们没用,但现在认识在改变,它们在基因剪切方面可能起着很重要的作用!

备孕要不要查基因(备孕须知生理知识)(4)

基因编号

基因

基因,也叫遗传因子,是决定生物如何代代相传的最基本的物理和功能单元。DNA由很多基因组成,基因则由很多核苷酸按一定顺序组成,它们具有复杂的化学结构。一些基因作为指令来制造蛋白质分子,但也有不少基因不参与蛋白质的编码。

在人类中,一个基因的大小从数百个DNA碱基到200万个碱基不等,据人类基因组计划估计,人类约有20000-25000个基因。

基因的主要功能就是控制蛋白质和酶的合成,从而起到构造和调节作用,生物体的生老病死、外貌、性格等等,无一不受其影响,是真正的“幕后黑手”!

每个人每个基因基本都有两个副本,从父母双方各获得一份。人和人之间的基因组差异很小,不超过0.5%,也就是说,人和人之间大概会有1000-2000万个碱基对的差异。

等位基因就是处于同源染色体(分别从父母遗传得到的染色体)相同位置或遗传位点上,控制同一性状不同形态的基因。等位基因是同一基因的不同形式,其DNA碱基序列差异很小。等位基因有助于生物体的表型,形成生物体的外观。这些细微的基因差异,形成了每个人独特的身体特征!

对一些重要的等位基因,个体间的差异非常小,即使有差异,也不会改变基因的功能,这就是基因的保守性。如果一个人的等位基因和其他人的差异较大,那这个人很可能在表型上和其他人不同;如果这个基因执行很重要的功能,那么他可能会患有某种罕见的疾病!

当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,就将该基因型描述为纯合子;反之,则是杂合子

备孕要不要查基因(备孕须知生理知识)(5)

当一个等位基因决定生物某个性状的功能强于另一个等位基因,并使生物只表现出了自身的性状时,就表现出了显隐性关系。作用强的是显性,作用被掩盖而不能表现的为隐性。所以有些遗传病有人不发作,但会携带,就是因为另外一个等位基因是显性的,压制住了它!

性染色体中有同源区和非同源区,所以有一部分有等位基因,而有一些则是独立基因,比如控制色盲的基因在X染色体上,Y染色体上就没有等位基因。

就是因为有隐性基因,所以有些携带者本身不发病,而会在遗传给孩子时表达出来,所以准父母不能只看自己有没有某些疾病,而需要了解祖上几代人有没有此病,当然,最好就是进行基因检测,彻底排除它!

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