生命的孕育有些许的辛苦，但更多的是美好幸福的体验……
小美怀孕12周，早期排畸B超后，医生告诉她得进行唐氏综合征筛查了，小美问到医生：“唐氏筛查有听说过，但具体是什么检测不知道，我们夫妻双方都健康，家族也没有特殊疾病，我的所有检测，包括B超检测都是正常的，是否可以不做这项检测；自己之前也看过一些资料，提到唐氏筛查不是得怀孕16-20周才做的吗？”
面对小美的疑问，医生回复到：检测不可以不做，是排查染色体异常导致的智障以及畸形的检测方法之一，是不能仅仅依靠B超就排除的，而“16-20周做的是我们传统的普通唐氏筛查，检测范围小，仅能筛查到21-三体、18-三体两种综合征非整倍体染色体疾病和神经管畸形进行检测，其准确率检出率低。
而我现在说到的是无创产前筛查普通版（NIPT）和无创产前筛查升级版（NIPS即“NIPT PIUS”），这两个检测相比较普通唐氏筛查检测范围大，其准确率检出率都更高。
那唐氏筛查究竟是什么疾病，是否可以不做呢？
夫妻双方都健康，无特殊家族史，所有检测项目正常，是否可以不做呢？
普通唐氏筛查、无创产前筛查普通版（NIPT）和无创产前筛查升级版（NIPS即“NIPT PIUS”）又是些什么检测，有什么区别，最佳检测时间是几周，该如何选择呢？
诸多问题，医生重点回答后，小美回家也翻阅了很多资料，毕竟，作为新时代父母的我们，在大数据大资源共享的当下，随时随地我们都可以查阅和学习到相关连的知识。正呼应了那句话“作为父母我们更应该学习，和孩子一起成长”。
有一种疾病
发病率在5.6%左右
每年新增约90万例
我国5岁以内婴儿死亡的首要原因
儿童和成人残疾的主要原因之一
您知道是什么疾病吗？答案是：“出生缺陷”
染色体病是造成出生缺陷的一大类严重遗传病，主要由染色体数目异常或结构异常致畸。
大家所熟知的唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）就是由染色体数目异常致畸的染色体病，即个体第1-22号常染色体及性染色体上的某一号染色体数目与正常人相比额外增加了一条或减少了一条，使染色体数目从正常的46条变成47条或45条。
当然，需要注意的是染色体结构异常如致病性染色体微缺失微重复综合征（pCNV）也是导致胎儿先天畸形、智力障碍等出生缺陷的一个重要遗传学因素。
有研究表明，孕妇群体中其胎儿携带pCNV的比例可高达1.6-1.7%，远高于21、18、13三体综合征0.2%的发生率。并且，据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康的夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在风险。
所以，准备怀孕的、正在怀孕的、还要怀孕的，都需要好好了解一下“唐氏综合征”。而染色体疾病发生具有偶然性、随机性，每对健康的夫妇都不能排除这种潜在的危险；发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史；异常表现不分国界和种族。
异常染色体疾病种类多，但表现的特点：分别是不同层度的智力障碍、发育缓慢、发育不全、多发畸形，成年后生育障碍等，绝大多数生活无法自理，这类疾病难以治疗、给家庭和社会造成巨大负担，严重影响人口素质。
目前染色体病尚无有效治疗方法！！！
唯一有效的措施是通过产前筛查与产前诊断来预防染色体病患儿的出生。（但目前也没有任何一个检测能完全排除所有染色体疾病，但做一项检测能排除一项染色体疾病风险）。
看到这里：小美心里揪了一下，终于明白，为什么医生说到不可以不做唐氏筛查的重要性：
原因一：“B超排畸只能看到当下这个孕期胎儿外观发育的情况，并不能排除智力发育情况”；
原因二：“目前染色体疾病尚无有效治疗方法，唯一有效措施是通过产前筛查与产前诊断来预防染色体病患儿的出生”。
那准妈妈应该怎么办呢？一定要了解的产前筛查和产前诊断知识。
产前筛查
产前筛查已在世界范围内得到广泛应用。加强产前筛查提前评估胎儿健康状况，可降低出生缺陷，提高出生人口素质，实现优生优育。
目前常用的产前筛查方法有：血清学筛查、无创产前筛查普通版（NIPT）、无创产前基因筛查（NIPS）。
血清学筛查
❶主要是对孕妇血清中的特异性生化指标进行测定，然后结合孕妇年龄、孕周、体重等信息通过筛查软件进行风险计算。
❷孕10-13 6周进行早孕期唐氏筛查、孕16-20 6周进行中孕期唐氏筛查。
❸检测T21、T18和神经管畸形。
❹某些生化指标并非唐氏儿孕妇所独有，加之血清水平容易受到多种因素的影响，因此唐氏筛查并不是一种高准确性的筛查技术。
❺检出率：60-80%。
无创产前筛查普通版（NIPT）和无创产前筛查升级版（NIPS）
❶应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA 片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体风险。
❷最适检测孕周：12-22 6周。
❸无创产前筛查普通版（NIPT）：主要目标疾病为21 三体综合征、18 三体综合征和13 三体综合征。
无创产前筛查升级版（NIPS）：除主要目标疾病为21 三体综合征、18 三体综合征和13 三体综合征之外，基于此技术同时也可检出其他染色体非整倍体高风险及染色体微缺失微重复综合征pCNV高风险等。
❹检出率99%以上。
适用人群：
❖血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
❖有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
❖孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
产前诊断
产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
❶孕10-13 6周 绒毛膜穿刺
❷孕18-21 6周 羊膜腔穿刺
❸孕20-28 6周 脐静脉穿刺
❹检出率99%以上，一定的流产风险（0.5-2%）
适用人群：有产前诊断适应征者
❖预产期年龄大于35岁的孕妇
❖产前筛查高风险人群（无创DNA产前筛查高风险、唐筛风险度1/50以上，早孕期NT＞3.5mm等）
❖夫妇有一方染色体异常携带者或有过染色体病患儿的孕妇
产前筛查是一种筛查，只是提示风险并不能作为最终诊断结果。
产前筛查高风险的准妈妈不要惊慌需要进行介入性产前诊断才能确诊哦！而介入性产前诊断顾虑较大的唐筛高风险准妈妈可以考虑选择准确性更高的无创产前筛查升级版（NIPS）。
该技术具有安全、无创、准确、孕早期检测、检测周期短等显著优点，对于常规血清学筛查方法，具有高阳性预测值（PPV）、高敏感性和高特异性等优势。
所以，重视起来吧！别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了！
本文图片来源：摄图网
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