近日,广东深圳23岁女孩姜姜(化名)一大笑就浑身无力想睡觉,这个问题已困扰她10余年,上学时,她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评。最近,姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病。姜姜的下丘脑分泌素明显下降,同时伴有基因突变,导致病症出现。

一般来说,正常人睡着的平均时间是10-30分钟,姜姜这种“秒睡”是睡病的典型表现。她的基因检测显示HLA-DQB1的等位基因突变,这个基因是睡眠的开关,基因突变就相当于开关“失灵”了。据悉,这个病可能影响终身。

根据流行病学调查显示,发作性睡病的患病率大约为2-6/10000,每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者,其中高峰发病年龄为8-20岁。

对于这部分患者而言,日间反复困倦,难以控制得倒头就睡,并不是因为偷懒,而是因为受到发作性睡病的困扰。

发作性嗜睡是由于脑干中睡眠觉醒中枢的功能出了问题,从而产生过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫,以及入眠期幻觉等主要症状。

患者可以在白天任何日常活动或者场合中突然睡着,比如在吃饭、开车、工作中突然睡着。

基因突变人体机能增强可能吗(女孩基因突变最快48秒睡着)(1)

患者也会出现失眠

由于患者频繁地入睡,很多人会认为他们的睡眠时长肯定是够的,不会出现失眠的问题。

然而事实上却是,由于频繁出现入眠期幻觉或睡眠瘫痪,会导致晚上睡眠处于断断续续的状态,无法一觉到天亮,同时加强白天的睡眠会影响到晚间睡眠。

因而患者一天的总睡眠时数,并不比正常人长,同样会出现晚上睡眠障碍。

发作性嗜睡的主要原因

有关嗜睡的确切原因,还不是很明确,目前很多研究认为主要是跟两个因素有关

基因突变人体机能增强可能吗(女孩基因突变最快48秒睡着)(2)

HLA-DQB1基因

它是人类白细胞抗原 (HLA) 复合体的家族一部分,能够影响一部分蛋白质合成,而这些蛋白质在免疫系统中起到了重要作用,可以附着在细胞外的蛋白质片段(肽)上,并将自身展现给免疫系统。

这样的话,免疫系统可以轻松识别内源肽和外来肽(例如病毒或细菌肽),并触发人体攻击入侵病毒或细菌的反应。

如果HLA-DQB1基因变异,意味着免疫系统无法识别肽的来源,容易引发自身免疫反应。

当大脑中影响睡眠觉醒周期的蛋白质或者细胞被免疫系统无差别攻击时,比较容易出现发作性嗜睡(比如下丘脑中影响睡眠觉醒的部分特定脑神经元的丢失)。

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