每年春夏相交时节，随着大量的新鲜蔬菜上市，蚕豆也很快被人们端上餐桌，深受大家的欢迎。
蚕豆既可以直接食用，也产出许多衍生相关制品，比如豆瓣酱、五香豆、兰花豆等居家旅行名单上广受欢迎的产品。
然而有些小朋友与蚕豆的触电就像遭遇一场“血战”，几颗蚕豆下肚，浑身没力气、脸色蜡黄、嘴唇苍白、小便颜色深得像浓茶甚至酱油。除了蚕豆以外，有些小朋友服用了磺胺类药物如磺胺甲恶唑、抗疟疾药物如氯喹后，也会出现类似症状。
在这些症状背后，大多都是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD)基因缺陷在捣乱。
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1 什么是G6PD缺乏症？
G6PD缺乏症是一种X染色体连锁疾病，是人类中最常见的遗传性红细胞酶缺陷性疾病。它在我国分布表现出“南高北低”，总发病率约在4-15%，在广东、广西、海南、云南、贵州等地高发。基因缺陷导致G6PD酶活性减低，使红细胞存在先天不足，不仅寿命偏短、抗打击能力也不够，在某些药物、食物或者感染刺激下，引起红细胞破坏，出现溶血性贫血。
在一些地区如上海，G6PD缺乏的相关检查已经纳入新生儿筛查，但是也会由于采血量不够或采血时间太早等影响检测结果出现假阴性。因此，如果小朋友在接触蚕豆或其他高风险药物等出现可疑症状时，也要及时就诊。
2 为何G6PD酶在红细胞中如此重要？
如示意图所示，在红细胞这个工厂里，磷酸戊糖途径是唯一获得还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAPDH）的方法，而G6PD酶是这条生产线上的一把手，负责产出NAPDH，帮助谷胱甘肽成长为保厂卫家小能手——还原型谷胱甘肽（GSH）。GSH非常重要，在正常红细胞中，它可以清除氧自由基，帮助保持红细胞膜的稳定性、保护红细胞免受氧化剂的损害。而对于G6PD缺乏的红细胞来说，G6PD酶活性减弱，NAPDH、GSH生成减少，红细胞就容易受伤害。
图：正常红细胞和G6PD缺乏红细胞受到氧自由基损伤时的示意图。
注：GSSG，谷胱甘肽二硫化物；NADP（H），烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（还原形式）；6PGI，葡萄糖6-磷酸异构酶；G6P，6-磷酸葡萄糖。
3 G6PD缺乏症有哪些临床表现？
G6PD缺乏症的临床表现主要是贫血和溶血，前者是红细胞劳动力不足、影响日常氧气运输工作导致机体组织缺氧等，后者由于红细胞破坏产生的“废弃物”胆红素过多导致尿颜色及皮肤改变。表现为面苍乏力、胸闷腹痛、发热、茶色或酱油色尿，严重者可导致肾脏、肝脏等多脏器功能受累。
临床表现的严重程度与酶的活性高低相关，也就是说虽然都带了基因缺陷先天不足，但程度也是分等级的。酶活性严重不足的患者发病早，在新生儿期就表现出严重高胆红素血症，处理不及时会影响神经系统；也可能表现为慢性溶血性贫血(也叫先天性非球形细胞溶血性贫血)。酶活性部分不足的患者可能平常没有表现，但是红细胞抗氧化能力下降，在某些氧化性药物、食物或感染压力下就容易倒下。
4 如果确诊G6PD缺乏症该怎么办呢？
首先需要了解的是G6PD缺乏症目前没有根治方法，而且对于平时没有溶血性贫血表现的儿童说，其与正常人群并没有什么不同。所以，最为重要的是生活中的预防：
1）避免食用蚕豆或蚕豆加工制品，在购买其他食物时也要特别注意配料表中是否含有蚕豆。
2）就医时主动及时告知医生患有该病，并且充分了解常见药物的风险性，特别是一些中成药需要注意其中是否含有高风险成分。
3）充分了解生活日常用品中可能导致溶血的物品，并避免接触，比如樟脑丸等。
4）如果接触了一些可疑的药物或食物，并且出现了面色苍黄、呕吐腹痛、尿色改变等症状需要及时就医。
5 G6PD缺乏症患者需警惕哪些药物？
下表列出了一些常见药物使用的风险情况。高风险药物在G6PD缺乏症患者中禁用；中低风险药物在常规治疗剂量范围使用时，对大部分患者是安全的，但在特殊情况如过量服用、中毒、药物联合使用等可能有增加溶血发生风险，应当在医师指导下应用。
参考文献
[1] 江载芳，申昆玲，沈颖主编. 诸福棠实用儿科学 第8版. 人民卫生出版社. 2015.03.
[2] UpToDate-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学和病理生理学
[3] UpToDate-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的诊断与治疗
[4] Luzzatto L, Seneca E. G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical implications. Br J Haematol. 2014;164(4):469-480.
[5] www.g6pd.org - Safe & Unsafe Drugs List
https://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe/drugs-official-list
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