每对夫妇都想生一个健康活泼可爱的小宝宝，如何才能实现这个愿望呢？专家提醒大家，要重视孕期检查，下面给大家介绍孕期畸形筛查的相关内容。
NO.01
孕期常规畸形筛查时间
常规组套:筛查孕周时间是从早孕开始,分别在孕40-50天，孕11-13 6周,中孕期孕18-24周，晚孕期32-34周，产前。适用人群是18岁≤预产年龄＜35岁的单胎妊娠的孕妇。主要包括母血血清学筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序和胎儿超声。
NO.02
早孕期超声检查
多数孕妇需要在孕40-50天做超声检查，明确胚胎数目以及着床情况。如果是曾经做过剖宫产的孕妇，早孕超声检查时间需要提前到35-40天，以期检查出剖宫产瘢痕妊娠这个后果严重的妊娠合并症。
NO.03
早孕期染色体疾病筛查及系统超声诊断
孕11—13 6周，国内部分医院已经开展早孕期系统超声检查，将胎儿部分严重结构畸形诊断的窗口期提前，这个时期无脑儿、无叶全前脑、严重脊柱裂等畸形可以诊断。同时胎儿颈项透明层厚度检查（即NT）可作为胎儿染色体异常的软指标。配合孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，即非侵袭性产前检测（NIPT），其准确率较高，漏诊率低，筛查假阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。河北省目前全省范围内实行免费NIPT检测，以期降低出生缺陷发生率。NIPT筛查时间在孕12～22 6周。对于21—三体综合征来说，其检出率高达99%，18—三体综合征的检出率是70～90%，而13—三体综合征的检出率则相对偏低。
适应症包括：
（1）正常单胎孕妇。
（2）血清学筛查（唐筛）临界风险者。
（3）羊水穿刺等禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等），或对羊水穿刺恐惧者。
（4）孕20 6周以上，错过“唐筛”血清学筛查时间。
部分孕妇还要进行胎儿母血血清学筛查：早孕期筛查（即早唐）：时间在孕11—13 6周，指标包括妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜性腺激素（f-βHCG），检出率达到60%～80%的21—三体综合征。中孕期筛查（即中唐）：时间在孕15～20 6周，指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）、游离雌三醇（uE3），检出率在65%～80%之间，另外需增加筛查胎儿开放性神经管畸形疾病的超声检查。
早中孕期母血生化测定，受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要当日通过超声核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，以提高准确率。
NO.04
胎儿中晚孕系统超声检查
中晚孕期系统超声全面详尽排查胎儿各系统各器官，诊断致死性胎儿畸形，如婴儿型多囊肾、致死性骨发育不良等，筛查可矫治结构异常，如十二指肠闭锁、肾积水等，同时排查胎儿染色体或基因异常的软指标，包括脉络丛囊肿、心室强回声斑、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张，孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉和持续性右脐静脉等。一旦发现结构异常或有综合临床意义的软指标，需要进一步进行产前诊断排除基因、染色体、代谢等异常。
NO.05
羊水或脐血穿刺
穿刺主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水或脐血，来进行胎儿染色体的核型分析、基因检测、代谢评估和某些化学物质等测定。对于胎儿发现结构异常或软指标达标、行无创DNA异常、既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈，建议行羊水或脐血穿刺。一般来说，羊水穿刺还是很安全的，发生各种风险的比例极低，罕见的风险包括：出血，流产，感染。准备穿刺的孕妇在检查前应排空膀胱，检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针，而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿，一般不会伤及胎儿，没有必要过度紧张。
,
