罕见病最好的治疗方案罕见病怎么治

□本报记者刘亚辉12月1日，在省政协机关举办的一场研讨会，关注了一个“小众”话题——罕见病省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局等单位有关领导同志，来自北京、河南的全国政协委员、省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责同志会聚一堂，围绕“罕见病医疗保障机制”这一专题深入研讨，下面我们就来聊聊关于罕见病最好的治疗方案罕见病怎么治?接下来我们就一起去了解一下吧!

罕见病最好的治疗方案罕见病怎么治

□本报记者刘亚辉

12月1日，在省政协机关举办的一场研讨会，关注了一个“小众”话题——罕见病。省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局等单位有关领导同志，来自北京、河南的全国政协委员、省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责同志会聚一堂，围绕“罕见病医疗保障机制”这一专题深入研讨。

罕见病是什么病？

罕见病是发病率极低的病，是用数学概率定义的一类疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。我们有时候能听到的这些疾病，比如白化病、渐冻症等，就是罕见病，很多罕见病病因不明，且多为先天性疾病。

九三学社北京市委原副主委、《中国罕见病研究报告2018》执笔人王琳在研讨会上说，罕见病是人类进化和生存过程中必然付出的代价，就像人类学会直立行走，其代价是容易患上其他动物不易患上的一些疾病。每个人都携带有隐性遗传病的致病基因，没有患病不等于没有威胁。

其实在大医院里，罕见病并不罕见。省卫健委在研讨会上提供的材料显示，从2019年10月我国建立罕见病病例信息登记制度以来，截至今年11月20日，我省11所罕见病协作医院完成的病例登记就有17597例。全国政协委员、河南省人民医院老年医学科主任黄改荣说，我省人口多、出生人口基数较大，每年实际存在大量的罕见病患儿，比如腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症、白化病、脊髓性肌萎缩症等。

罕见病能治吗？

80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，75%的患者是儿童。大多数罕见病因没有药物而“难治”，甚至连诊断都很困难。因为患者少、药品研发困难、成本高，罕见病的医疗费也“罕见”地高，年人均费用超过5万元，且个人自付部分近80%，有的罕见病年医疗费用高达数百万元。罕见病的预后也很差，致残致畸率很高。

那么，有没有可以得到很好治疗的罕见病呢？有。郑州大学第三附属医院就在治疗高苯丙氨酸血症患儿方面很有经验，通过给患儿喝特制的低苯丙氨酸奶粉，就可以预防其发展成为苯丙酮尿症，而得了这种病的孩子神经将受到毒害，导致智力发育出现障碍。该院院长张小安介绍，他们治疗的患者中，已有十多位考上了大学，5位为人父母，拥有了健康的家庭和生活。也不是所有罕见病治疗起来都很贵。比如，用于治疗肝豆状核变性（威尔逊病）的青霉胺片，1年的费用只有150元左右。

公布第一批罕见病目录、颁布罕见病诊疗指南、把23个病种的47个相应治疗药物纳入医保……近年来，我国在罕见病治疗方面出台了多项保障政策。而我省早在2016年就把2种罕见病纳入重特大疾病医疗保障（按病种结算），郑州、焦作、南阳、商丘等地也在完善多层次医疗保障体系方面进行了有益探索。

“十四五”时期是健康中国建设的关键时期，相信罕见病患者将迎来越来越多的好消息。

怎样预防罕见病？

因为大部分罕见病是遗传性疾病，专家们的一个共识就是要强化预防。对于一对夫妇来说，想要生一个健康的孩子，就要对避免遗传性罕见病有清醒的认识，积极参加孕检和筛查。对于医疗机构来说，要推广优生和生育指导、产前筛查及诊断、新生儿筛查及诊断，通过早发现、早诊断、早治疗，让更多患病儿童和家庭受益。

对于罕见病用药，业内较为认可的保障策略是“1 N”多方共付模式，其中“1”指的是医保，“N”指的是众多其他途径。在北京大学医药管理国际研究中心主任史录文看来，要通过价格谈判继续把一些药品列入医保，还要探索“政府企业个人慈善”的多方筹资模式，并推出针对罕见病的商业定制保险。个人可以结合自身情况，通过选择商业保险来规避罕见病风险。

致病原因

●罕见病是人类进化和生存过

程中必然付出的代价

●每个人都携带有隐性遗传病

的致病基因

诊治费用

●罕见病的年人均费用超过5

万元，且个人自付部分近80%

●有的罕见病年医疗费用高达

数百万元

保障政策

●国家层面：公布第一批罕见病目录、颁布罕见病诊疗指南、把23个病种的47个相应治疗药物纳入医保