子宫内膜组织除了存在于子宫内膜以外，还可以存在于身体的其他诸多部位，如卵巢、子宫平滑肌、腹膜、肠系膜、膀胱壁、甲状腺、鼻粘膜、嘴唇粘膜等处，尤其以卵巢和子宫平滑肌层内最为常见，发生在子宫内膜以外的情形都成为子宫内膜异位，由此产生的相关临床表现统称为子宫内膜异位症。
异位子宫内膜仍然具有每月周期性变化能力，即增殖、脱落、修复等，但是异位的内膜组织发生出血时基本没有正常的排出通道，在局部愈积愈多，形成血液淤积为主体的结节样改变，积血时间久了就会发生变性，颜色似咖啡样，比较粘稠，所以异位于卵巢的子宫内膜组织亦称为“巧克力样囊肿”，这在卵巢相当多见！
常见原因有经血逆流（尤其是阴道闭锁或者处女膜闭锁患者）、医源性种植、血液淋巴途径等等。另一种理论认为子宫内膜异位病变可能是由残存的胚胎多能化或成体干细胞分化引起的。异位子宫内膜组织随着月经周期更替，导致卵巢组织出血损伤，产生系列炎性反应，待经期结束后自身组织对其进行修复的“出血损伤—自我修复”的循环病理生理过程，最终形成行外层纤维结蹄组织，内侧层异位子宫内膜的囊性纤维结构，里面集聚着越来越多的陈旧性血液及炎性刺激因子。
大部分患者经期会感觉左、右侧或双侧小腹区域（巧克力囊肿所在附件）的腹胀、胀痛不适，一般症状不太强烈，绝大部分情况可忍受。部分患者会出现月经紊乱表现，如经期延长、淋漓不尽或者经期缩短、经量减少等等。后期巧克力囊肿较大后会出现对周围正常组织脏器的推挤、压迫、粘连，导致相应临床症状：如尿频、尿急，里急后重感、肠绞痛等等，尤其在月经期病灶增大时更为明显，常误以为盆腔炎症。
巧克力囊肿增长较大者，甚至可能出现卵巢蒂扭转，导致卵巢及巧克力囊肿急性缺血坏死、疼痛，症状可较明显，此时往往因急腹症促使患者紧急就医处理。极少数巧克力囊肿出现破裂出血、疼痛，但因巧克力囊肿其囊壁较厚，一般自发性破裂风险较小。
当临床大夫怀疑相关卵巢疾病时，最常用、简便的检查为彩超检查。巧克力囊肿不同于单纯性卵巢囊肿，前者因囊腔内有大量陈旧性积血，囊液回声相对较粗，甚至可见较强光点回声，囊腔分隔或者分隔带较强回声光带。经阴道超声检查具有较高的特异性及敏感性，准确率较高，可与磁共振检查媲美。
子宫附件增强磁共振（MRI）检查是目前较为精确的无创检查手段，其较高的软组织分辨率，因囊液为陈旧性出血，磁共振检查可有特异性表现。MRI可以帮助评判囊壁情况、囊液性质等情况，排除卵巢良恶性肿瘤可能。
因反复炎性刺激，肿瘤标志物CA125大部分情况下会有所升高，但该肿瘤标志物并无特异性，在良恶性妇科疾病均有升高表现，无法有效鉴别，可作为病情转归情况监测。另如CA125、CA199等相关妇科肿瘤标准物明显升高，需警惕妇科肿瘤可能，需进一步完善相关检查排除。
另临床常用的穿刺活检病理检查手段无法应用该类疾病，因囊壁较薄，其内为液体（为陈旧性积血），因此无法有效获取标本组织行病理检查，而囊液进行脱落细胞学检查阳性亦较低，需妇科腹腔镜手术切取囊壁组织方可行病理检查明确。
- 对卵巢功能影响
文献报道巧克力囊肿对卵巢储备功能影响不明确，仅单侧、无不育不孕病史的育龄期妇女仍具有较高的自然受孕率。即使需要生殖辅助技术生育的巧克力囊肿患者，其胚胎着床率、临床妊娠率和活产率仍相似。但随着巧克力囊肿不断增大，对周围正常组织脏器（如卵巢、输卵管、膀胱、肠道等等）的推挤、压迫、粘连，导致一系列的临床症状，其中以巧克力囊肿所附在的卵巢影响最大。因巧克力囊肿的推挤、破坏，且多囊者常见，导致卵巢正常组织破坏、减少，导致卵巢相关内分泌功能受损，出现月经紊乱（如经期延长、淋漓不尽等）及卵巢储备功能减退，导致患者不孕不育。
- 其他潜在危害影响
巧克力囊肿明显增大后，可能出现卵巢蒂扭转，导致卵巢及巧克力囊肿急性缺血坏死、疼痛，严重者需紧急妇科手术切除卵巢及巧克力囊肿。极少数情况可出现巧克力囊肿破裂，极可能导致子宫内膜组织在盆腔播散种植转移。巧克力囊肿推挤压迫导致输卵管堵塞、积液，还有长时间对肠道压迫导致肠道粘连，出现粘连性不全性肠梗阻，导致腹部绞痛、腹胀、呕吐、排便不畅等情况。
主要为药物治疗，药物能够促使异位的子宫内膜丧失周期性变化的能力，便可达到”止血“的效果，从而缓解症状，减少对正常卵巢组织压迫、损害，长时间后甚至可以促使异位内膜萎缩、坏死，从而达到治愈该病。最常用药物为激素类药物，药物对正常的子宫内膜的生理性周期变化产生影响，使得患者暂停月经周期更替，从而达到缓解、控制作用。如短效避孕药，地诺孕素，促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a）针剂等，部分患者可有效控制病情。但长期应用后会有一定的相关药物副作用，最常见的副反应是头痛、乳房肿胀和乳房疼痛、不规则出血、情绪沮丧、潮热和粉刺等等。因此部分患者因无法耐受药物副作用而停药，停药后症状较容易快速反弹、复发。
妇科手术治疗治疗目前多可在腹腔镜下行巧克力囊肿切除或者剥离。多数情况下“巧囊”可以顺利剥除，但如果“巧囊”对卵巢组织侵犯破坏严重，术中评估难以保留残存卵巢组织，或者“巧囊”与周围组织脏器粘连严重者，术中评估无法安全剥离者，将连同卵巢甚至输卵管等正常组织一并切除，以免囊液外溢导致医源性种植播散，但对生育功能影响较大。另外术中创面电凝、结扎止血均可能导致局部纤维瘢痕化，影响卵泡发育、排卵功能。文献数据亦报道妇科手术对卵巢功能存在影响，因此不建议反复妇科手术治疗。如无生育要求，多发巧克力囊肿，对周围临近组织侵犯粘连明显者，较适合妇科手术治疗。
在超声或CT引导下，经皮肤或者经阴道（视是否有安全穿刺路径而定），利用非常细小的金属套管针准确穿刺到囊肿内，先把长期淤积的陈旧性血液抽吸掉，随后用生理盐水充分冲洗囊腔直至清亮后，最后再用聚桂醇硬化剂硬化治疗囊腔，从而使得囊腔的异位子宫内膜细胞发生变性坏死，丧失再“出血”的能力。硬化治疗是不将囊肿剥除拿出体外的，而是使得囊肿内膜坏死，坏死组织逐渐被机体吸收达到治疗目的。
介入硬化治疗的最大优势是真正的微创，在腹壁、囊肿壁上仅仅造成细微穿刺针眼，无切口、无需缝合，在局麻下就可以快速完成该手术。如可长时间安全保留引流管，可重复硬化治疗操作，直至确认囊壁较为彻底坏死后，再将引流管拔除结束治疗。另聚桂醇硬化剂仅作用囊壁内侧细胞组织，极少被人体吸收，因此对卵巢组织的损伤十分轻微，可较大程度保留卵巢功能。大量文献报道已证实介入穿刺硬化治疗对卵巢功能影响较腹腔镜手术小，安全有效，重复性较好。尤其对于单发较大的囊肿（直径＞5cm），介入硬化疗效更佳！
