脐尿管畸形较为少见，发病率仅为1/30 000，男性多于女性，很多病例通常没有明显症状，只有合并感染时才被发现。脐尿管是胚胎期一个连接胎儿膀胱与脐的管道。在胚胎进化过程中，脐尿管会自行闭锁，成为脐正中韧带，位于脐正中皱襞内，在胚胎发育的第4-5个月脐尿管退化成纤维索，退化不完整则形成不同类型的畸形，一般分为如下四种：⑴脐尿管漏，即尿管的两端开放，膀胱通过脐尿管与外界相通，临床表现为脐部漏尿。⑵脐端闭合而膀胱端开放，形成膀胱顶部憩室。⑶脐端开放而膀胱端闭合形成脐窦，临床表现为脐部粘液样或脓性分泌物。⑷两端闭合，中间开放，形成脐尿管囊肿。正常情况脐尿管在胎儿期不显示，脐尿管囊肿是由于脐尿管未闭合，膀胱与脐带内的尿囊远端交通所致。与脐尿管(部分)开放相关的畸形包括合并膀胱出口梗阻或脐尿管囊肿的脐尿管开放扩张。在中腹部囊肿的鉴别诊断中也需要考虑这些异常。膀胱尿囊囊肿则集中了畸形1 和畸形4 的畸形，该种畸形也叫脐尿管未闭合并尿囊囊肿，是指脐尿管未关闭，膀胱与尿囊囊肿相通，尿液可经脐尿管进入脐带内的尿囊中；因尿囊的胚胎位置在脐带中间，故脐尿管囊肿常位于脐带中心，其特点是囊肿顺序分离脐血管，将血管推移，而不是包裹脐血管。超声声像图表现：脐带根部显示一囊肿与膀胱相通，当膀胱充盈时，囊肿也随之增大，并在膀胱与囊肿之间见一交通道，故图像似呈“哑铃状”。超声动态观察可见囊肿出现大小变化，当膀胱排空时，该囊肿也缩小，之间的交通道也关闭。彩色多普勒超声检查可显示左右脐动脉沿膀胱两侧走行，经脐孔沿尿囊囊肿侧边继续走向脐带。偶尔较大的囊肿会发生破裂，超声复查会可显示囊肿突然消失。需要与脐带其他囊肿鉴别。
其他少见的畸形有膀胱外翻等，新生儿膀胱外翻的患病率为1／30000。膀胱外翻是以膀胱黏膜裸露为主要特征的综合畸形，由泌尿系统畸形、骨骼肌畸形、肛门畸形等构成。其主要特点是下腹壁大面积缺损为膀胱后壁所代替，膀胱黏膜长期暴露而肥厚、水肿，表现为膀胱前壁缺损，后壁曝露，可伴腹壁缺损、尿失禁、性别及生殖系统畸形。如果产前超声检出羊水正常，且显示正常形态的肾脏回声，但不能显示正常充盈的膀胱时，应高度怀疑本病的可能。破坏的时期决定了畸形的严重程度。该病病因不明，可能是由多种因素造成的畸形。
大约有一半的新生儿先天性腹部肿物来源于肾脏。胎儿期最常见的肾脏肿瘤是中胚层肾瘤。它表现为实性肿物，有时很难与周围的肾实质区分，也可表现为部分囊性的肿物。患有该肿瘤的胎儿常合并羊水过多，出生后会发生高血压。有报道说胎儿肾Willims瘤也表现为实性或部分囊性肿物，预后较好。双侧累及则提示肾母细胞瘤病，这是一种多发良性结节样病变。一旦在肾脏上方发现肿物，不论其形态如何，都要首先考虑神经母细胞瘤。神经母细胞瘤可为囊肿、实性肿物或其他更复杂的形态。彩色多普勒能够显示高回声成分内较多的血流信号。即使发生肝转移，产前神经母细胞瘤的预后也会很好，甚至也有一些自发消退的病例报道。
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