2023年4月17日是第35个“世界血友病日”
活动主题——“人人可及，预防出血”，旨在提高全社会对血友病的关注和支持，科学防治出血，优化治疗策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进人人享有的治疗机会。在“世界血友病日”到来之前，辽沈晚报健康学院邀请三甲医院血液科医生为您讲讲血友病的话题。
在我们周围有这样一群人，他们不能磕，不能碰，不能自由奔跑。他们躺着或者坐着不动还是出血不止。他们关节出血、血尿、肌肉出血甚至颅内出血，他们从小就笼罩在出血的阴影中。北部战区总医院血液病及造血干细胞移植科王吉刚主任说，因为他们患有一种罕见的疾病——血友病，而血友病的发病和病因有哪些，发病是否与性别有关，让我们看看王吉刚主任怎么说。
血友病在人群中发病情況是怎样的？
北部战区总医院血液病及造血干细胞移植科王吉刚主任表示，血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病分A型(缺乏VIII因子)、B型(缺乏IX因子)和C型(缺乏XI因子)三种类型，其中A型占血友病80%-85%，B型占15%-20%，C型仅为极少数。血友病患者终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。常见于膝、踝、肘关节内出血，而组织和肌肉出血也非常常见。如果出血发生在重要器官，如颅内、腹腔等可危及生命，因此需要避免磕碰、创伤，而被称为“玻璃人”。我国血友病患病率为2.73/100000人口。
为什么血友病在男性中多见？
王吉刚主任介绍，血友病绝大多数患者为男性，女性血友病患者罕见。因为最常见的血友病类型A型和B型血友病均为X连锁隐性遗传病，系X染色体上凝血因子VllI(FVIII)基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷，导致FVIII或FIX缺乏而引起的出血性疾病。女性通常有两条X染色体，男性有一条X染色体。因此，如果X染色体存在基因缺陷，男性一定会发病，女性通常仅携带该致病基因，将其传递给后代。
血友病的遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带，其遗传方式有如下三种
01 男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为携带者；
02 女性携带者与正常男性婚配，所生男孩50%概率为血友病患者；所生女孩50%概率为携带者；
03 患病男性与携带者女性婚配，所生男孩50%概率为血友病患者；所生女孩50%概率为携带者，50%概率患病。
血友病预防是关键，如何做到有效预防？
王吉刚主任解释说：血友病目前尚无根治的方法，实施替代治疗增加相应凝血因子的活性水平是血友病最主要的治疗手段，也是防治血友病出血最重要的措施。预防治疗是指有规律的输入相应凝血因子，保证血浆中的凝血因子活性长期维持一定的安全水平，最大限度地保持关节功能，避免致命性出血，降低致残率，提高患者的生活质量。预防治疗是血友病的一种现代治疗模式，儿童患者，尤其是重度血友病患者，提倡尽早开始预防治疗。另外，为了避免孩子是“玻璃人”的情况产前检查真的十分重要！王吉刚主任提醒：高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。
血友病患者日常生活中需注意预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。一旦出现危险部位的出血，比如脑出血、内脏器官出血及关节出血等，建议立即注射高剂量的凝血因子及相应处置。另外，接受有创操作时需慎重，如需要进行手术或者拔牙等，术前需补充充足的凝血因子，术后需维持一定的凝血因子活性。
儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现,家长们要注意
王吉刚主任介绍，因为人体关节是受力较大的部位，血友病患者在活动的时候产生摩擦损伤，容易导致肌肉肿胀或者组织出血而引起关节疼痛的症状。当血友病患者出现关节疼痛时要引起重视，如果处理不及时的话，很可能导致出血甚至残疾的后果出现。因血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，容易因认识不足被误诊。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作,要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。
医生简介：王吉刚，北部战区总医院血液病及造血干细胞移植科主任。
辽沈晚报记者 王鹏
辽沈晚报健康学院
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