来源：北京晚报成年人到医院检查、治疗心脏病手段已经很成熟，但还在妈妈肚子里的“胎宝宝”如果心脏出现问题又该怎么办呢？北京安贞医院日前推出了“胎儿心脏病门诊”，可在产前为胎儿进行心脏病危险分层诊断，并提前建立出生救治临床路径像这样的胎儿心脏病门诊，在全国尚属首家，下面我们就来说一说关于胎儿在母体能查出先天性心脏病吗?我们一起去了解并探讨一下这个问题吧!
胎儿在母体能查出先天性心脏病吗
来源：北京晚报
成年人到医院检查、治疗心脏病手段已经很成熟，但还在妈妈肚子里的“胎宝宝”如果心脏出现问题又该怎么办呢？北京安贞医院日前推出了“胎儿心脏病门诊”，可在产前为胎儿进行心脏病危险分层诊断，并提前建立出生救治临床路径。像这样的胎儿心脏病门诊，在全国尚属首家。
宝宝在肚子里就可实施救治
在我国，先天性心脏病一直是首位高发生率和高致死率的出生缺陷疾病，为国家、社会和家庭带来了巨大负担。一些孩子因被诊断有出生缺陷，甚至一出生就遭到了亲人的遗弃。
“如果可以在产前对这些孩子的疾病进行早期危险分层诊断，提前制定手术方案，将有利于产后的及早救治，能在合理的治疗时间，让患儿获得最好的预后。” 北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人何怡华说：“产前胎儿超声诊断，尤其是出生救治临床路径细化危险分层的建立，是没有刀光剑影的战场，我们一天甚至能救几十条小生命。”
她举例说，室间隔完整的肺动脉闭锁患儿，也是先心病的一种，现在的医疗技术可以让这部分患儿恢复得跟正常患儿差不多，但前提是患儿必须要在“产时”接受救治，否则就会错过手术时机，结果很可能会面临严重残疾或死亡。
对于预后良好但需要急诊介入救治的疾病，我们需要在产前建立出生救治路径，避免很多患儿错失救治良机。
再比如自家免疫性疾病，主要是通过胎盘抗体阳性作用于胎儿心脏。目前，北京安贞医院已针对自家免疫性疾病，与北京协和医院风湿免疫科建立了联盟。具体来说，当医生发现已经影响胎儿心脏发育的自家免疫性疾病后，医生可以通过治疗、管理孕妇的抗体水平，在其孕期逆转胎儿的心脏问题，完全有希望生出一个健康的宝宝。
产前心脏检查避免盲目引产
近日的山东“荒山挖出活婴”案中，孩子之所以遭到亲人遗弃，正是先天性疾病。而类似的例子，在国内还有很多。记者了解到，目前，我国还有一些基层医院检查、认知和咨询水平有限，当有孕妇发现胎儿心脏存在问题时，医生对疾病的发展也无法给出明确结论，导致有的家庭盲目地选择将孩子做了引产。
“我们要做的就是避免类似的过度引产。”何怡华透露，她接诊过一名外地孕妇，在当地医疗机构产检时发现胎儿心脏结果异常，医生建议其做引产。但孕妇犹豫再三，仍不忍心放弃孩子，又来到北京安贞医院做检查。在胎儿心脏超声检查中，何怡华检查发现，孩子只是胎儿期的生理通道存在异常。简单来说，胎儿出生前是靠胎盘循环，不用肺呼吸，到出生后才会转变为肺循环。那么，在胎儿期需要建立一个特殊的生理通道来维持左心系统的发育，基层医院发现的这类“心脏问题”其实是胎儿的生理通道有可能要提前“关闭”。事实上，出现这种情况，孕妇只需要在孕期密切监测，并由产科医生促进胎儿肺成熟，坚持到分娩，“有病的胎儿”就变成完全正常的孩子了。
“事实上，等孩子出生后，这个生理通道就不需要了，降生的将是一个完全正常的健康宝宝。”何怡华说，“类似的患者有很多，目前很多孕妇及其家人可能并不了解这些心脏疾病的严重程度和治疗手段，那么如果没有在产前明确诊断，而是盲目放弃胎儿，那对整个家庭来说都是非常可惜的，也会导致未来的生育力丧失。这些都是我们进行产前诊断的意义所在。”
不仅如此，对于一些出生之后即使通过手术矫治，患儿生活质量也会很差的复杂性或致死性先天性心脏病患儿，医生也希望通过早期危险分层诊断，给家属一个选择的机会。“从大层面上看，通过医患共同决策，也降低了国家复杂先心病患儿的出生缺陷率。”何怡华说。
孕前基因阻断能隔绝遗传疾病
如果能在孕前预防疾病的发生，其意义更加重大。目前，何怡华的团队正在更深入地开展多学科的诊疗项目，努力探索先天性心脏病背后是否合并遗传因素。
“针对可以明确进行孕前遗传阻断的疾病，那么在孕前进行母体疾病的遗传学检测，就可以使有那些遗传病的家庭，能够孕育一个正常的胎儿，并且有望世代不再携带这种致病基因。”
何怡华的患者中，有一位从哈尔滨过来的女患者，在最近6年间，她因为“孕”事饱受折磨，接连怀了三胎，却在产前检查时无一例外地发现胎儿患有心肌致密化不全及心功能不全。这样的患儿一旦出生，几乎不能平卧，非常痛苦，惟一的治疗方案就是接受心脏移植手术，但小孩子的心脏非常小，往往很难找到供体。
最终，她只能无奈地选择引产。后来她来到北京安贞医院，何怡华发现这个问题后，警觉到这很有可能是遗传性疾病，于是保留了孕妇的相关标本进行遗传学检测，最终发现这果然是一种家族显性遗传性疾病。在何怡华的推荐下，这位患者后来去了北医三院，目前她已经接受了辅助生殖受孕，怀上了一个健康的宝宝。
临床诊疗中接触的马凡综合征患者让何怡华感触很深。这一种家族显性遗传疾病，患者常伴有心血管系统异常，一般会在青壮年发生主动脉夹层，发病时如果没能及时手术，可瞬间致人猝死……
每每给马凡综合征患者画家系图时，何怡华的心情都会格外沉重。这些患者的家族每一代都会有亲人的名字因过早去世被涂黑，而患者本人的身体里也埋伏着一个“定时炸弹”，不知哪一天就会发病猝死。而最令人恐惧的是，这可怕的致病基因还有50%的概率会再传给下一代……如同魔咒一般。
目前，针对马凡综合征这遗传性大血管疾病，何怡华的团队已经开始与医院孙立忠教授的大血管疾病团队合作，早期介入到孕龄阶段的大血管病高危人群家庭。试图通过孕前干预，减少或避免悲剧的发生。
“我们可以进行产前结构异常及高危人群遗传学的诊断，这样就能避免再怀一个患有马凡综合征的孩子。”何怡华表示，如果检测出疾病的家族显性遗传基因，还可以将患者转至北医三院，进行辅助生殖受孕孕前遗传学检测，现在北京安贞医院也和乔杰院士的团队合作，目前已经为200多例患有马凡综合征的家庭进行了遗传学检测，其中已有七八个家庭通过辅助生殖技术成功受孕。在这个过程中，通过对母体疾病的遗传学检测，医生可以帮助孕妇挑出不带致病基因的胚胎植入，这意味着这个家族自这一代人以后都不会再携带这种可怕的致病基因，从而彻底改写了患者家族的疾病谱。
目前，北京安贞医院已为6万个家庭提供了胎儿心脏病产前明确诊断及咨询，为2400个患有心脏病的胎儿建立出生救治路径。
就诊小贴士
何种情况需要做胎儿心脏病筛查？
“理论上讲，准妈妈们只要怀孕就应该做胎儿心脏产前诊断。”何怡华表示，但是目前国内能够开展这项服务的医疗单位比较有限，因此，现在主要建议高危人群做这项筛查，主要包括：曾经生育过患有先天性心脏病胎儿、有先心病家族遗传患病史、患有风湿或者自家免疫疾病、孕早期感冒服用过致畸药物或患有糖尿病的人群，都应该做胎儿心脏产前检查。
此外，在产检过程中，无论发现胎儿是心外的综合征型畸形，还是心脏、心率异常，也都应视同为高危人群，需要做进一步检查。
胎儿心脏病门诊就诊流程：
患者可通过京医通预约“胎儿心脏病门诊”的号，取号后到北京安贞医院门诊八楼超声心动第五诊室，由胎儿心脏病专家解读超声报告，并为患者答疑解惑。如需进一步检查，专家会开具检查单并预约检查时间，并根据检查结果为胎儿制定个性化的出生救治方案或者提供相关遗传母体疾病的诊断建议。此外，还会将病情确有需要的患者，有针对性地推送至相关科室进行联合会诊。
本报记者 刘欢
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