D型短指症是短指症(详见我的权威专业的科普解读:短指症 https://www.haodf.com/station/zhuanjiaguandian/sunwenhaijn_8547979692.htm)众多类型中的一种,即短指症Bell分型中的D型(图1),故名。D型短指症的英文专业名称为:Brachydactyly type D, 简写BDD, 英文通俗名:Clubbed thumbs(球棒拇指),中文通俗名:短拇指。

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图1. 短指症D型

D型短指症的表现为拇指末节又短又粗,指甲特别短而且宽,指间关节也宽,而其他的手指都是正常的(图2)。X 线检查可见拇指远节指骨明显短,其基底较正常宽(图3)。

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图2. D型短指的典型外形

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图3. D型短指症的X线片与正常拇指末节对比

D型短指症是一种先天性疾病,呈常染色体显性遗传,女性外显完全而男性外显不全, 约 3/4 患者表现为双侧拇指。D型短指症较为常见, 发病率约在0.41-4.0%之间。目前研究认为,D型短指症由HOXD13 基因突变引起,Hoxd13 基因通过视黄醇通道调控软骨形成,拇指末节指骨骨骺线过早闭合停止纵向生长而导致短拇指,即D型短指症。

D型短指症仅影响拇指外形,不影响身体健康。短拇指难看的外形常令人产生自卑心理,甚至产生极大的精神困扰(图4),您肯定看过很多医生全部得到不能不用治疗的答复,但是,幸运找到上海九院孙文海医生之时,就是终结短拇指真正圆您正常拇指梦想之日。

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图4. 左侧D型短指与正常右拇指

(作者:上海九院整复外科 孙文海短拇指美学整形)

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