疾病简介
视神经萎缩（optic atrophy，OA）病因复杂，有时隐匿或难以澄清，任何疾病只要造成前视路（视网膜外侧膝状体通路）的神经纤维、神经节细胞及其轴突的不可逆损害，均可能导致OA。因此，OA又泛指非特异性的、各种不同视神经病变造成的共同病理过程或结果。由于炎症、缺血、外伤、遗传、中毒、青光眼、肿物压迫、脱髓鞘疾病、营养障碍、先天因素等都可能导致不同程度的OA.
疾病分类
根据眼底表现及视神经损害的部位可以分为原发性、继发性和上行性三种。
原发性视神经萎缩又称下行性视神经萎缩，即由筛板后的视神经交叉、视束及外侧膝状体以前的视路损害。如球后视神经炎、垂体肿瘤等所致的视神经萎缩。
继发性视神经萎缩系由于长期的视乳头水肿或视神经乳头炎而引起。
上行性视神经萎缩系由于视网膜或脉络膜的广泛病变引起视网膜神经节细胞的损害而引起，如视网膜色素变性。
发病原因
一般常见的病因有视网膜、脉络膜的变性、炎症及萎缩均可引起视神经萎缩，如视网膜色素变性、高度近视等；视神经的脱髓鞘疾病：如多发性硬化症、视神经脊髓炎等；炎症：如视神经炎、球后视神经炎、脑膜炎、败血症等；缺血性疾病：如视网膜中央动脉阻塞、颅内动脉供血不足或阻塞、动脉硬化、高血压、红瘢狼疮、大量出血、低压性青光眼等；长期的视乳头水肿；中毒及营养不良：如铅、砷、苯、甲醇、乙醇、烟草、CO、二氧化硫、奎宁、有机磷、乙胺丁醇等，营养不良如B族维生素缺乏造成的恶性贫血等；压迫：如颅内、眶内肿瘤压迫，先天性颅缝早期闭合，视神经管骨折碎片压迫等；遗传性疾病，最多见为lede氏先天性视神经萎缩；肿瘤：视神经原发性肿瘤及视神经转移瘤；梅毒；外伤、视神经直接的挫伤；各类青光眼。
发病机制
不同病因导致视路系统（视网膜外侧膝状体通路）的轴突变性，造成神经纤维退变及坏死后的一个病理概念和形态学后遗症， 其结果是"组织病理学上"神经纤维丧失"神经髓鞘崩解脱失"视神经直径减小，软脑膜束间隔变厚，蛛网膜和硬膜下腔变宽并有神经胶质和星形细胞增生及毛细血管减少。眼底镜下，视盘颜色和结构的异常及伴随视网膜血管和神经纤维层的改变。
临床表现
视乳头颜色变淡或苍白，视力不同程度、不同速度的下降，视野向心性缩小、缺损、偏盲，甚至视神经功能完全丧失。
视盘周围神经纤维层病损时可出现裂隙状或楔形缺损，前者变成较黑色，为视网膜色素层暴露；后者呈较红色，为脉络膜暴露。如果损害发生于视盘上下缘区，则更易识别，因该区神经纤维层特别增厚，如果病损远离视盘区，由于这些区域神经纤维导变薄，则不易发现。视盘周围伴有局灶性萎缩常提示神经纤维层有病变，乃神经纤维层在该区变薄所致。虽然眼底镜检查即可发现，但用无赤光检眼镜和眼底照像较易检查。视盘小血管通常为9～10根，如果视神经萎缩，这些小血管数目将减少。同时尚可见视网膜动脉变细和狭窄、闭塞，但该现象不是所有视神经萎缩皆有，一般球后视神经萎缩无影响，如果视神经萎缩伴有视网膜血管改变，则必须直接影响视网膜血管，才能发生视网膜血管的改变。
原发性视神经萎缩分视盘境界清晰，生理凹陷及筛板可见；继发性视神经萎缩视盘边境界模糊，生理凹陷及筛板不可见。
诊断和鉴别诊断
仅根据眼底视盘灰白或苍白是无法确诊的，必须结合视功能检查才能诊断。由于该病可有多种原因引起，必须尽可能同时做出病因诊断。首先应排除颅内占位性病变的可能性，辅以头颅X线等检查，一般可列入常规，其他头颅CT及MRI等亦选择性应用。
主要辅助检查：
1、视觉诱发电位（VEP）检查可发现P100波峰潜时延迟或/和振幅明显下降。VEP能客观评估视功能，对OA的诊断、病情监测和疗效判定有重要意义。视网膜电图（ERG）、眼电图（EOG）对诊断病情及预后等均有一定的辅助意义。
2、采用常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序，可见向心性缩小，有时可提示本病病因，如双颞侧偏盲应排除颅内视交叉占位病变，巨大中心或旁中心暗点应排除Leber遗传性视神经病变。该检查能用于视功能评估，对OA的诊断、病情监测和疗效判定具有重要意义。
3、头颅或眼部CT、MRI检查，可见压迫性和浸润性视神经病变患者可见颅内或眶内的占位性病变压迫视神经；视神经脊髓炎、多发性硬化等病患者可见中枢神经系统白质脱髓鞘病灶。该检查能在OA的病因诊断中排除或确诊压迫性和浸润性视神经病变、脱髓鞘病变。
4、色觉检查：色觉障碍多为后天获得性，红绿色障碍多见，色相排列检查法优于一般检查法。
5、眼底荧光血管造影：早期意义不大，晚期可见视盘荧光减弱和后期强荧光。
6、利用基因检测技术通过血液、其他体液或细胞对线粒体DNA或核基因进行检测，可见遗传性视神经病变导致的OA患者存在相应基因位点的突变，如线粒体DNA的11778、14484、3460位点，核基因位点OPA1（3q28-q29）、OPA2（Xp11.4-p11.2）、OPA3（19q13.2-q13.3）、OPA4 （18q12.2）、OPA5（22q12.1-q13.1）、OPA6 （8q21.13-q22.1）等。该检查能在OA的病因诊断中排除或确诊遗传性视神经病变。
疾病治疗
病因治疗为首要的。一旦视神经萎缩，要使之痊愈几乎不可能，但是其残余的神经纤维恢复或维持其功能是完全可能的。因此应使患者充满信心及坚持治疗。由于各种药物的应用未能采取严格的双盲试验（有时也不允许），因此很难说明何种药物及方法一定有效。
药物中常用的包括神经营养药物如维生素B1、B12、ATP及辅酶A等，血管扩张药及活血化淤药类如菸酸、地巴唑、维生素E、维脑路通、复方丹参等。近年来通过高压氧、体外反搏穴位注射654-2等均已取得一定效果。中药补中益气汤类及针刺治疗早已证明有效，可继续应用发掘整理。
手术治疗主要针对病因，垂体瘤所致者近年来有用放射治疗的、外伤性视神经损伤，特别是视神经管有骨折者应去除骨折，视神经减压术应开放视神经管和硬膜鞘中部的前端。
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