9月12日是预防出生缺陷日。国家卫生计生委、中国残疾人联合会9月8日联合发出通知，9月12日～18日在全国开展主题为“防治出生缺陷，生命健康起航”的出生缺陷预防宣传周活动。 为呼吁广大医护人员重视出生缺陷问题，加强产前的筛查与诊断，iBaby医生特别请到了首都医科大学附属北京妇产医院的邹丽颖老师为医生们解答出生缺陷的相关问题！
9.12专场答疑的活动一发出，医生们的学习热情空前高涨，纷纷提出了产前诊断与出生缺陷相关的问题！邹老师表示都答不过来了！！邹老师特别挑选了一部分问题进行了解答！下面就从这些精彩的答疑中汲取精华吧！
精选问答
Q：孕妇31岁，孕中期唐氏筛查及四维彩超未发现异常，无妊娠期糖尿病，孕32周时彩超发现胸腹腔大量积液，心胸比例17%，患者有剖宫产史，请问这种情况怎样处理？还要做产前诊断吗？如要引产，采取哪种引产方式比较好？胎儿出生后如果存活该怎样处理？
邹丽颖老师：胸腔积液原因很多，比如感染、胎儿心脏异常、淋巴系统异常等，已经32周，可以考虑宫内治疗，比如抽胸水检查，并胸腔置管引流。不建议引产，即使引产也应该活引，出生后新生儿存活需抱走。如果是剖宫产再孕只能催产素点滴引产或球囊促宫颈成熟。
Q：有很多次给孕妈开唐筛检查单的时候，按规律月经来算是在检查时间内，但是有些孕妈的胎儿b超孕周要比实际算出来的孕周偏大，超过检查时间，这样的情况还要建议她抽血检查么？
邹丽颖老师：核 对孕周是要结合孕妇平时的月经周期、末次月经时间、早孕反应时间、血（或尿）HCG水平、B超胎芽大小、性生活时间等综合评估，通常超声也有误差，早孕期 3天左右，中孕期1周左右，唐氏筛查的孕周要结合以上各项综合确定。如果平素月经规则，早孕期超声误差在3天内，不需要推孕周。
Q：老师足月时B超提示胎盘后多个无回声区，最大约5cm ，诊断胎盘后血池，这样的孕妇顺产中有什么危险？可以剖宫产终止妊娠？
邹丽颖老师：主要是担心胎儿生长受限，如果胎儿发育无异常，通常无需特殊处理，可阴道分娩，产时加强胎儿监护即可。
Q：请问老师，孕妇年龄38岁，孕26周，未做羊水穿刺及无创dna，超声提示：胎儿后颅窝有0.5厘米的夜性暗区，这样的孕妇怎么给她解释？
邹丽颖老师：在 边界，因为孕妇高龄，应告知不除外染色体异常可能，建议产前诊断，如不进行产前诊断需签字，并可以3-4周后复查B超，看后颅窝液性暗区进展情况，若无进 展，可生后复查，若无染色体异常大多数孩子预后良好，也有部分孩子有脑积水和其他异常，关于孩子的预后建议咨询神经外科。
Q：唐氏筛查是高危，建议做羊水穿刺，孕妇患有肝功能异常，是否还能做羊水穿刺？
邹丽颖老师：如果乙肝五项无异常就可以做，否则应告知有通过羊水穿刺感染胎儿可能，知情选择。
Q：请问超声检查胎儿肠道有钙化点高回声提示什么？
邹丽颖老师：要看钙化点的回声强弱，如果强于骨骼回声，不除外染色体异常可能，建议产前诊断；其他可能的影响因素还包括感染、胎儿吞咽血液、胎粪性腹膜炎等。
Q：孕妇一胎，孕8 月，b超示胎儿双肾为多囊肾，要终止妊娠吗？
邹丽颖老师：主要看胎儿出生后的肾脏功能，如果没有羊水少则肾脏功能还可以，如果羊水少通常预后不良。如果已经8个月不建议致死性引产，关于孩子的预后应咨询肾内科。
Q：超声显示羊水过少，胎儿一边肾显示不明显，一边肾回声改变，是什么原因呢？
邹丽颖老师：胎儿肾脏先天发育异常的可能性大，比如胎儿性多囊肾，建议产前诊断，可能预后不良。
Q：怀孕6个月彩超发现后颅窝积水，深约2.0厘米。这种情况还能继续观察吗？这个值在多少范围就可以观察
邹丽颖老师：这个值可以诊断脑积水了，继续观察意义不大。
Q：侧脑室6mm，可以报增宽吗？有必要做进一步检查吗？
邹丽颖老师：看孕周，如果在孕26周前属于边界，可以报增宽，并进一步复查，如果在孕28周后属于正常范围。
Q：孕妇34岁，16周时查唐筛结果21三体是临界风险，建议查无创，患者因经济问题拒绝，18周时要求再查唐筛结果是低风险，咋向病人解释？以后在遇到这事咋处理？
邹丽颖老师：唐氏筛查本身就是筛查，不能保证准确，也不能保证可重复性，故不主张孕期复查，如果临界就建议查无创，如果不查记录已告知即可，无需复查，即使后面复查低风险也不能否认曾经有过临界，故复查无意义。
Q：单脐动脉是畸形吗，需要进一步检查什么，孕期及分娩时注意什么，可以顺产吗？
邹丽颖老师：属于脐带异常，如果单纯单脐动脉不建议产前诊断，但胎儿染色体异常的可能性增加，可行NIPT（无创）检查，如何合并其他超声软指标建议产前诊断。孕期需注意胎儿生长发育情况，警惕FGR，分娩时加强胎儿监护，警惕胎儿窘迫，但单脐动脉不是剖宫产指征。
Q：我管的一个病人患有系统性红斑狼疮，第一次怀孕4个多月，羊水少，胎死宫内，第二次怀孕也是4个多月，胎死宫内来引产，超声检查胎儿外观无异常 ，这次抽了双方的基因检查和胎儿组织检查，请问系统性红斑狼疮能导致胎死宫内吗？还需要做那些方面检查？
邹丽颖老师：系统性红斑狼疮可致胎死宫内，需病情稳定方可怀孕，孕期监测病情，必要时预防性使用小剂量阿司匹林。
Q：患者34岁，第一胎孕30周发现新生儿脊柱裂行引产术，现在怀17周直接查无创还是先查唐筛合适？
邹丽颖老师：如果分娩时满35岁建议无创，否则唐筛即可。主要是超声除外神经管畸形，另外，主要叶酸的补充。
Q：二型糖尿病，二胎，血糖控制不好，空腹9.0mmol/l，餐后两小时11.5mmol/l，现怀孕8周，孩子能不能要？
邹丽颖老师：可以要，但应告知高血糖有导致胎儿畸形可能，并尽快将血糖控制在正常范围。并定期筛畸检查，必要时产前诊断。
Q：彩超示永久性右脐静脉，还用做畸形筛查吗？
邹丽颖老师：单纯这一项指标无需产前诊断，但可后期复查超声筛畸检查。
Q：老师您好，胎盘血窦和胎盘早剥经彩超如何鉴别?
邹丽颖老师：超声诊断胎盘早剥的诊断率在50%左右，更多地还要依赖于临床大夫的经验和临床查体、化验检查等，胎盘血窦通常会有血流而胎盘不厚，胎盘早剥可以有胎盘增厚和胎盘后暗区，血流可不明显。
Q：老师，26岁初孕妇妊娠24周超声发现胎儿双足内翻畸形，什么原因？下次怀孕注意什么，再发生的几率？
邹丽颖老师：不要轻易放弃，可以请有经验的超声医生会诊明确一下是足内翻还是胎儿受压导致的体位异常，既往有看到可疑足内翻最终是胎儿受压所致，生后好转。如果确实是足内翻可以引产同时行产前诊断，以指导下次妊娠。
Q：核实孕22周，胎儿生长受限，双顶径4.2cm,拒绝住院治疗，请教有没有好的治疗方法？
邹丽颖老师：加强营养，口服阿司匹林，但诊断前应核对孕周，同时还要看胎儿头围和股骨长情况，明确诊断是才有用药的意义。必要时还需行产前诊断。
Q：请问老师，最近发现一例孕28周胎儿心脏先天性静脉导管缺如，这样的情况，会不会在后期会对胎儿的生长发育造成影响，或者有没有案例，有其他通路，侧支循环形成呢？
邹丽颖老师：先天性静脉导管缺如新生儿无不良预后的存活率能达到50%以上，故可考虑产前诊断，但无需引产，具体预后建议咨询心内科。
Q： 现在临床上有肾盂分离的宝宝特别多，多少是正常范围，多少需要进一步检查，检查什么比较好？
邹丽颖老师：孕28周后应在10mm以下，通常复查即可，尤其应在生后去除掉孕妇激素水平的干扰后复查，如合并其他超声软指标可行产前诊断。
Q：老师您好！请问老师试管婴儿双卵双胎，做无创有意义吗？万一做出有问题，怎能确诊是哪一个？
邹丽颖老师：有一些机构可以做双胎的无创，如果有问题可行产前诊断，产前诊断时通过美兰标记不同胎儿。
Q：请问各位老师孕期监测D2聚体如果高于正常需要怎么处理，有提前终止妊娠指征吗？
邹丽颖老师：孕期正常也会出现高凝状态，如果不是很高无需处理，观察即可，不过高出10倍需要考虑预防血栓性疾病，不是提前终止妊娠的指征。
Q：孕妇孕31周左右，彩超提示脑部囊肿，大小约5’4厘米左右，孕前产前筛查提示低风险，未行产前诊断，请教需要做什么检查和处理吗？谢谢！
邹丽颖老师：行胎儿核磁检查明确囊肿性质，并建议神经外科会诊。
Q：请教老师，这种报灰区的怎么理解，一眼看去，觉得正常，但又是灰区，这种情况需要进一步做无创DNA 吗？
邹丽颖老师：不是产前诊断指征，可考虑无创DNA，如果合并其他超声软指标则需要产前诊断。
Q：请问老师：一孕妇35岁孕3产2宫内孕29周，未做过糖筛，现彩超示羊水指数25毫米，脐血流动静脉比值4.36，自诉胎膜未破，该如何处理？
邹丽颖老师：需告知胎儿肾脏发育异常、染色体异常及胎儿窘迫的可能，可使用阿司匹林治疗，多休息，多饮水，1周后复查B超
Q：请 问老师,一孕妇，孕29周，唐氏筛查 三维彩超 心脏彩超检查均未发现异常，2天前常规检查胎方位臀位，胎心正常，予指导膝胸卧位，2天后诉未觉胎动，检查胎死宫内。请问老师采取什么样的正确措施，才能 避免此胎儿死在宫内。（引产后发现脐带扭转，未发现其它情况）现在患者家属仍在向医院要求赔偿。
邹丽颖老师：目前不建议自行在家中膝胸卧位，因为有胎盘早剥、脐带打结、脐带扭转等，而导致胎死宫内等可能。该患者情况不能除外胎儿脐带扭转是由膝胸卧位所致，目前只能找膝胸卧位的相关依据来打官司。
Q：一对聋哑人的夫妇，足月产一个新生儿，双耳听力筛查都没有通过，听力障碍也可能遗传吗？进一步治疗有没有意义呢？
邹丽颖老师：是的，听力异常跟基因有关，可以查一下这个新生儿的听力基因，下次怀孕建议查耳聋基因。可以到耳鼻喉科早期干预，必要时人工耳蜗。
Q：从优生优育的角度，是否有先兆流产征象的孕妇最好不建议保胎治疗，顺其自然优胜劣汰？如果没有这个理论支持，孕妇流产了会找我们理论的。想听听专家的看法。
邹丽颖老师：上月关于孕激素在流产中的应用的专家共识已出，早孕期先兆流产在诊断宫内活胎的基础上可以保胎治疗的，尤其是有复发性流产的患者建议保胎，顺其自然的观点很多国人不能接受，还是要结合我国国情。
Q：很多患者因稽留流产住院时查优生四项有一项IgG阳性或同时多项IgG阳性，患者总问流产是否跟这是否相关，请问如何作答更为合适？
邹丽颖老师：如果IgM阴性说明感染至少在3个月前，这时候就跟这次流产没有关系。
Q：患者，30岁，正规产检，妊娠16周,血生化产前筛查--唐氏查筛：21-三体综合征高危，经产前咨询后要求羊水穿刺行产前诊断，在妊娠20周行羊水穿刺， 随后获得染色体检查结果；21-三体核型，于妊娠23周行引产术，引产后患者和家属咨询此次情况发生的原因，对下次妊娠的影响及下次妊娠的注意事项，该如 何回答？
邹丽颖老师：患者，30岁，正规产检，妊娠16周,血生化产前筛查--唐氏查筛：21-三体综合征高危，经产前咨询后要求羊水穿刺行产前诊断，在妊娠20周行羊水穿刺， 随后获得染色体检查结果；21-三体核型，于妊娠23周行引产术，引产21三体主要和母亲的年龄增长相关，随母亲年龄增大，21-三体儿发生率明显增高， 其他危险因素包括早孕期接触有害物质、放射线以及缺乏叶酸等。下次妊娠前服用符合含叶酸的孕期维生素，建议直接产前诊断。后患者和家属咨询此次情况发生的 原因，对下次妊娠的影响及下次妊娠的注意事项，该如何回答？
Q：这个超声提示的胎儿腹部异常回声，考虑什么？下一步该怎么处理？
邹丽颖老师：有可能是先天性巨结肠，告知患者相关风险，定期复查，并咨询小儿外科关于手术及预后的相关问题。
Q： 从8个月检查做b超提示股骨长不长，唐氏筛查正常，孕期检查正常，这个孩子是否正常？还需要做其他检查吗？
邹丽颖老师：如果FL不小于-SD，适当加强营养，可复查B超看胎儿生长速度，并结合父母身高进行分析。B超本身也有误差，无需每周检查看生长速度，最少隔开2周。
Q：一孕妇年龄28岁，第一胎生了个女孩，是白化病，现在怀孕8个月，查出肾囊肿，大小1.5✘1.2厘米，可以生下来吗？如果是可以生下来的话，需要怎样治疗？
邹丽颖老师：这个孕周胎儿已存活，应该生下来复查，如果羊水量正常影响通常不大，可以咨询小儿肾外科关于手术的时机和预后。
Q：老师您好！请问老师，孕妇在孕32周产检B超堤示胎儿的肱骨，股骨短与孕周不符，是否有胎儿畸形，谢谢
邹丽颖老师：需警惕胎儿软骨发育不良的可能性，主要看小到多少。
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