去年一个女病人至今让我记忆犹新，她单身一人在外工作打拼，25岁诊断肺癌，可谓是大不幸，但她很独立坚强，没有让父母知道，今年28岁，仍然活动如常，她说很感激当年坚持建议她做基因检测的床位医生，检测基因后发现有基因突变，口服了靶向药，还好她副反应几乎没有，肿瘤也控制的很好，至今还活动如常，也就是说，有很多肿瘤患者可以通过靶向治疗生存很长时间。
随着现代医学的发展，分子生物学技术的进步，癌症治疗已经进入精准医学时代，采用个体化治疗模式。而基因检测在肿瘤精准化诊疗中发挥着举足轻重的作用。基因是什么？基因就相当于生物的密码，是遗传物质的最小功能单位，生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。
在现有的研究中，基因检测对多种常见恶性肿瘤的治疗极具有指导意义，比如非霍奇金淋巴瘤的CD20检测，可以用于指导靶向药美罗华的使用，乳腺癌的Her－2基因检测可以用于指导靶向药赫赛汀、拉帕替尼、吡咯替尼的使用。基因检测是一个检查手段，主要作用是用于指导靶向治疗，并据此判断靶向药耐药问题及个体的预后情况。
而在所有的常见恶性肿瘤中，肺癌发生率最高，也是全球投入研究最多的癌种，基因检测对于肺癌患者的意义也是最大的，占据肺癌一大半的肺腺癌病人获益最为显著。按照NCCN指南建议，所有的中晚期非小细胞肺癌都需要进行基因检测，来判断是否可以使用靶向药物。相比较传统的治疗方式，靶向药物在部分肺癌病人中发挥了难以想象的疗效，这个是传统治疗根本无法企及的。在门诊，我遇到过许多例晚期肺癌患者，口服靶向药之后一个月，咳嗽症状好转了，胸水消失了，食欲恢复了。还遇到过数例口服靶向药十年的晚期肺癌患者，长期带瘤生存，生活质量非常好，而口服靶向药五年以上的不在少数。所以，基因检测对于非小细胞肺癌患者来说，主要的意义在于提示有药可用，而不是盲目的去选择毒性很大的放化疗，这种高效低毒的治疗方式为患者带来生活质量的提高，生存期的延长。
至于非小细胞肺癌中不同的靶点所对应的靶向药，以前讲过多次，主要是针对EGFR靶点的一代吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼，二代阿法替尼，三代奥西替尼。针对ALK基因的克唑替尼、阿来替尼、劳拉替尼等等，针对ROS1基因以及针对C-MET基因的一些靶向药物。近几天，有个令人振奋人心的消息，中国药监局网站传出信息，批准了靶向药奥希替尼（泰瑞沙）用于EGFR突变阳性晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成人患者的一线治疗。中国EGFR基因突变的肺癌患者比例非常高，这也意味着将有更多的患者能够有机会使用此药并获益。
对于肺癌患者，基因检测目前主要作用是指导靶向药的使用，其实它还有一些其他的作用，比如通过基因检测判断化疗药物敏感性及耐药性，比如检测基因TUBB3、STMN1，两者都是低表达型者，对长春花碱、紫杉醇、多西紫杉醇、长春瑞滨等化疗药疗效好。除此之外，基因检测也越来越多的用于PD1/PDL1这类免疫治疗药物的患者选择，并用于预测疗效。
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