说起“畸形”这个词，你会想到什么？
外貌？
先天性心脏病？
你可能不知道，有一种发生在女性身上、隐秘的畸形——阴道畸形，相比其他畸形，这类畸形更加隐秘，通常到了青春期才被注意，虽然发病率不高，患者人数不算多，但放在任一女性身上，都是相当痛苦的经历。
患病人不多、涉及隐私部位等原因，都让它成为患者内心不愿意说的秘密，相关的科普知识是少之又少。
小九特别邀请到北京医院妇产科超声医师、副主任医师智明春，来谈一谈“另一种阴道”。
指导专家：智明春 北京医院妇产科 副主任医师
女性阴道畸形有哪几种？
最常见的女性阴道畸形包括MRKH综合征、阴道闭锁、阴道斜隔综合征、处女膜闭锁、阴道横隔等多种类型，其中最常见的是MRKH综合征，全称是Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征。
下面小九先带大家了解以上提到的MRKH综合征、阴道闭锁、处女膜闭锁3种阴道畸形，略微有些复杂，建议大家逐字逐句认真或反复阅读理解哈！
日常生活所说的“石女”实际上泛指阴道发育不良的女性，其中包括先天性无阴道患者，而MRKH综合征又是 “先天性无阴道”中最常见的一种类型。
了解MRKH综合征的真面目之前，我们要先了解一些基础知识：
发育成女性生殖器官的胚胎组织主要包括一对性腺体——卵巢、副中肾管和泌尿生殖窦，其中副中肾管又分为头段、中段和尾段：
头段与腹腔相通，形成输卵管部；中段演化为子宫底部和体部，两侧合并形成子宫颈及阴道上段；尾段形成阴道上段，最尾端与泌尿生殖窦相接，两者相通，形成阴道下段；泌尿生殖窦形成环状薄膜覆盖阴道外口，即处女膜。
所谓MRKH综合征是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的无阴道表现。
根据临床表现分为2种类型，约44%的患者为Ⅰ型：患者阴道中上部缺失，仅有2个对称的始基子宫（子宫发育异常中的一种类型，因为两侧副中肾管会合后不久即停止发育所致），双侧输卵管发育正常，且不合并生殖系统以外的畸形。
约56%的患者为Ⅱ型：先天性阴道缺如合并不对称的单个或2个发育不良的始基子宫，和（或）输卵管发育异常，常合并肾脏或脊柱畸形，少数患者合并心脏或听力异常。
总结起来就是，MRKH综合征患者的阴道可能完全缺失，或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状，其顶端为盲端，但染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。
大部分MRKH综合征患者是因为到了青春期迟迟不来月经而到医院就诊，还有患者是因为性交困难或者周期性下腹痛就医。
MRKH综合征的发病机制尚不明确，现今的研究表明MRKH综合征是一种以遗传因素为主、临床表现高度异质性的疾病。
那，既然和遗传有关，产检可以排查某些器官畸形，是否也可以排查出来新生儿阴道畸形呢？
目前对不同生殖道畸形的正确诊断主要取决于不同的结构特征和临床表现，随着基因检测技术的深入发展和介入，也许发病机制终将解开谜底，但是由于胎儿生殖道本身发育特别微小，并且处于闭合状态，通过产检方式无法提前筛查出来。
阴道畸形有很多种，阴道闭锁与先天性无阴道常常被搞混，虽然两者从外观看很相似，但实际上完全是不同胚胎发育异常导致的畸形。
前面我们提到，MRKH综合征是胚胎的副中肾管发育异常引起的先天性无阴道，而阴道闭锁与此完全不同，是泌尿生殖窦及副中肾管末端发育异常而未形成贯通的阴道所致。
先天性无阴道多表现为子宫、阴道全部缺失，子宫内膜无法出现周期性变化，患者的表现主要是到了青春期无月经来潮，而阴道闭锁患者的子宫发育多正常。
这意味着阴道闭锁的女性往往还有生理期，当经血无法顺利排出体外，就会表现为周期性的腹痛以及盆腔包块，症状出现的早晚、严重程度与子宫内膜的功能有关系。
阴道闭锁又可细分为下段闭锁、上段闭锁、完全闭锁和顶端闭锁四种类型。
比如阴道下段闭锁患者子宫正常，子宫内膜功能好，症状出现较早且严重，阴道完全闭锁患者因为往往子宫发育及子宫内膜功能均稍差，症状可能出现稍晚。
预防阴道闭锁也没有特殊的方法，一般包括做好婚前检查，避免近亲结婚；适龄结婚，切勿早婚、早孕，也勿过于晚婚、晚孕，避免婴儿先天不足，有计划地优生优育；孕妇应注意陶冶性情，保持心情愉快，精神安宁，谨避寒暑，预防疾病，慎用药物，禁用烟酒，避免中毒、外伤及物理因素的影响。
同样是闭锁，还有一种闭锁叫做处女膜闭锁。
所谓“处女膜闭锁”是阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致。
正常的“处女膜”是有孔的，形状各异，经血通过这里流出来，如果完全无孔就是处女膜闭锁了，此时经血排出受阻，甚至可导致子宫腔、输卵管积血，继发盆腔子宫内膜异位症或感染。
图片来自www.menstrual-cycle.info
处女膜闭锁患者外阴的外观通常正常，阴道前庭可见正常的处女膜环。临床上，处女膜闭锁患者也会表现为周期性腹痛，妇科检查通过肛门触诊可扪及阴道内囊性包块，因为月经血聚集在处女膜部位，部分患者处女膜向外突出，呈紫蓝色。
与阴道闭锁相比，处女膜闭锁患者的腹痛症状较轻，经血聚集形成的包块主要位于阴道内，患者子宫腔积血程度较轻，仅少数患者出现子宫明显增大。
单纯的处女膜闭锁不会影响生育，通过手术打开闭锁的处女膜也比较简单。而阴道闭锁的治疗以解除梗阻、重建阴道和预防再次粘连为原则。
阴道闭锁患者的生育能力与阴道闭锁的部位及严重程度有关，阴道下段闭锁者术后可恢复生育能力，阴道完全闭锁保守治疗术后妊娠的机会极少，迄今为止仅有3例术后成功妊娠的报道。
MRKH综合征患者的卵巢发育正常，有女性第二性征的发育，但先天性无阴道合并无子宫或仅有始基子宫，输卵管多发育正常。理论上可获得正常有活性的卵母细胞，可通过子宫移植或代孕获得自己的基因学后代。
看了以上介绍，可能有些姐妹，尤其是月经异常的姐妹会怀疑自己是不是哪里有畸形。
实际上，不用担心，无论哪种阴道畸形，其发病率都很低，如处女膜闭锁发病率约1/1000～1/2000，MRKH 综合征发病率为1/5000~1/4000，这和糖尿病动辄8%以上的发病率是很大距离的。
当然，这些数据是国内外学术界提到的数据，在我国各种阴道畸形到底有多少患者，还缺少严格的流行病学统计。
概率虽小，如果被不幸被选中怎么办？
对于阴道畸形患者这是最难的事情。
因为涉及隐私，很多阴道畸形患者存在自卑心理，也因为隐私保密的心理需求，不愿诊治或术后随访，如果有必要，阴道畸形患者可以进行两性关系、人际关系方面必要的心理辅导。
当然，最重要的是去治病，首先要知道，研究阴道畸形的专业人士算不上多，但绝不是不治之症，如果怀疑自己得了这种病，可以像其他疾病一样求助于医生。
指导医生：北京医院妇产科超声医师、副主任医师智明春
,
