昨天是国际罕见病日，瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的孩子、蝴蝶宝贝……你知道吗？这些美丽的名字都对应着一种罕见病。
地球上每一万个人中，就有6到10个罕见病患者。中国患罕见病的人数超过1600万人，每年新出生罕见病患者超过20万人，其中约80%是基因缺陷导致。
孩子得了罕见病，可能活不过20岁“没有家族史，我根本没想到去做基因筛查。”32岁的龚女士本身就是一名医务人员，在儿子欢欢（化名）被确诊为假肥大性肌营养不良（DMD）之前，她从来没想过自己会和罕见病扯上任何关系。
欢欢出生时没有任何异常，可后来，他和其他孩子就不一样了。18个月，欢欢才学会走路，走路摇摇晃晃，而且两条小腿很粗，但家长没往疾病这方面想。
3周岁入园体检时，欢欢检查出肝功能异常，肌酸激酶高达15000，后来确诊为假肥大性肌营养不良。现在4岁半了，欢欢还不能稳稳当当地走楼梯，只能手脚并用地爬。
家里人都健康，欢欢怎么会得这个病？“孩子确诊后，我和他爸去做14种疾病的基因检测，结果发现我的X染色体携带了这个病的基因。”随后，欢欢的外公外婆也去检测，并没有携带这个基因。“也就是说，基因在我身上突变了。”龚女士说，她把这条带病的X染色体传给了儿子。
浙江省集宣教、筛查、诊治、随访、管理于一体的完善的筛查网络及最佳的管理模式，形成了具有中国特色的“浙江新筛模式”，成为全国筛查领域的典范，得到了国内外同行的肯定和高度赞扬。2016年，浙江省新生儿疾病筛查中心的两位专家获得儿童重大公共卫生服务项目培训工作优秀国家级师资称号。
如何做好罕见病预防呢？杨茹莱介绍，一级防线在孕前，内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。
二级防线是产前的筛查和诊断，在孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施。
第三道防线是新生儿疾病筛查，通过第一时间确诊及治疗，避免更大的悲剧发生。
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