概述
房间隔缺损是指心脏内左右两个心房之间的间隔（房间隔）上的缺损。房间隔缺损是先天形成的。小的房间隔缺损不会引起明显症状，常常是体检时偶然发现的。小的房间隔缺损在新生儿期和幼儿期有可能自愈。较大的缺损可能损伤心脏和肺。成人如果有未经发现和治疗的房间隔缺损存在数十年，可能由于心力衰竭和肺动脉高压而影响生存时间和生活质量。为了避免出现合并症，需要进行手术治疗。
房间隔缺损
症状
婴幼儿可能没有明显的症状体征。在成人，症状和体征可能30岁左右开始显现，也可能数十年后才出现。房间隔缺损的常见症状体征包括：
- 呼吸困难，活动后明显
- 易疲劳
- 下肢或腹部水肿
- 心慌，心律不齐
- 脑中风
- 听诊器听及心脏杂音
什么时候看医生
您或您的孩子出现以下症状或体征，请及时就医：
1. 呼吸困难
2. 容易疲劳，尤其是活动之后
3. 下肢或腹部水肿
4. 心慌或心律不齐
这些可能是心力衰竭或者其他先天性心脏病合并症的表现。
发病原因
正常心脏如何工作
心脏分为四个腔，左右各两个。为了完成泵血至全身的任务，左右心密切配合且分工不同。右心将从身体各处回收的非氧和血液通过肺动脉泵入左右肺。在肺内血液完成氧和后经肺静脉返回左心。左心将氧和血通过主动脉泵至全身其他各处供肌体使用。
为何会形成缺损
医生们已知缺损是由于胚胎早期发育异常，但常常找不到具体原因。可能与基因和环境因素有关。
存在房间隔缺损的心脏如何工作
由于左心房内压力通常高于右心房，左心房内一部分氧和的血液会通过房间隔缺损流入右心房。这部分氧和血与右心房内的非氧和血混合后再次被泵入肺。
如果房间隔缺损很大，这部分额外的血液可能使肺充盈过度并使右心负担过重。如果不加治疗，右心会逐渐增大，搏动也会减弱。如果继续这个过程，肺血管内血液的压力也会增高，引起肺动脉高压。
房间隔缺损分为以下几型：
1. 继发孔型：最常见的类型，常常位于房间隔中部。
2. 原发孔型：缺损位于房间隔底部，常常合并其他先天性心脏病。
3. 静脉窦型：很少见的类型，常常位于房间隔顶部。
4. 冠状静脉窦型：很少见的类型，冠状静脉窦与左心房之间的间隔部分缺失，使冠状静脉窦内的非氧和血直接流入左心房后泵往全身各处。冠状静脉窦是心脏静脉系统的一部分，正常情况下滋养心肌的氧和血通过冠状动脉流向心脏各处后通过冠状静脉回收，非氧和血汇合后经冠状静脉窦统一回收至右心房。
危险因素
房间隔缺损为何发生目前未知，但先天性心脏病有家族遗传倾向，且常合并其他基因相关疾病，如21-三体综合征。如果您本人或您的孩子有先天性心脏病，遗传学家可以对您未来孩子得先天性心脏病的风险大小进行评估。
孕期的一些情况可能增加孩子患先天性心脏病的概率，包括：
- 风疹病毒感染：怀孕前几个月感染风疹病毒可能增加孩子先心病风险。
- 毒品、烟草、酒精和其他有害物接触：特定的药物、烟草、酒精、可卡因等毒品，可能影响孕期胎儿发育。
- 糖尿病和红斑狼疮：如果您有糖尿病或红斑狼疮，您的孩子患先心病的风险会增加。
- 肥胖：肥胖可能增加孩子患先心病风险。
- 苯丙酮尿症：如果您有苯丙酮尿症但并未严格控制饮食，您的孩子患先心病风险更高。
并发症
小的房间隔缺损可能不会造成任何严重后果，且很可能在婴儿期自愈。大的缺损可能引起严重并发症，包括：
- 右心功能衰竭
- 心律失常
- 脑中风风险增加
- 影响寿命
少见的严重并发症包括：
1. 肺动脉高压：如果大的房间隔缺损不治疗，增加的肺血流引起肺动脉高压。
2. 艾森曼格综合征：肺动脉高压可能引起不可逆的肺损伤。大的房间隔缺损引起肺动脉高压，长时间未治疗引起肺血管严重且不可逆损伤，称为艾森曼格综合征。此种情况通常已错过手术时机。
孕妇房间隔缺损
多数有房间隔缺损的女性可顺利生产。然而如果缺损很大，或者有心力衰竭、心律失常、肺动脉高压等并发症可能增加孕期风险。医生强烈建议患艾森曼格综合征的女性避免怀孕，因为可能造成生命危险。
父母任何一方有先心病，孩子患病概率更高。有先心病的人无论是否已治愈，如果考虑结婚生子需要提前咨询医生。一些药物需要在怀孕前和孕期停用或者调整，因为可能对胎儿发育的造成严重不良影响。
预防
多数情况下房间隔缺损不能完全预防。如果您计划怀孕，需要提前就医咨询，具体内容包括：
- 风疹病毒抗体检测：如果您没有抗体需要接种疫苗。
- 回顾自己的健康状况和药物使用情况：孕期需要严密监测健康状况。医生会建议您怀孕前和孕期停用某些药物。
- 回顾家族史：如果有先心病或其他遗传病家族史，孕前需要咨询遗传学家了解风险。
