文/潘战和 @肿瘤专科医生
我们常常说,肿瘤的发生是环境因素导致基因突变的结果,所以,一谈到突变,就不免让人心生恐惧;而在肿瘤治疗时,医生往往会说,这个病人存在某某基因突变,可以使用某某靶向药物,否则就不能用这个靶向药物,这似乎又给人的感觉突变是好事,没有突变的人想用某种有效的靶向药物还用不上。那么,基因突变到底是咋回事?它到底是好事还是坏事?
其实,基因突变本身并没有所谓好坏之分,关键是看它产生的后果。
所谓基因突变,就是基因在复制过程中发生错误,或者受物理的、化学的或生物的因素影响下,导致基因序列发生改变,这种基因序列改变有多种形式,比如点突变(单个碱基缺失)、多个碱基的缺失、重复或插入等。
突变通常是“不好”的,因为它会导致细胞运作不正常(有可能导致肿瘤或其他疾病的发生),或者导致细胞死亡,这当然对机体不利。
但反过来一想,突变也是机体适应环境变化的需要,如果基因永远不会发生突变,那这种生物恐怕要被淘汰,可以说,突变也是物种进化的一种“推动力”,为什么这样说呢?也就是说,那些对环境适应性有损害的突变,通过自然选择最终会被淘汰,而那些对物种有利的突变则会累积并传递下去,从而保持物种对各种环境的适应,保持物种的活力。
当然,同样是突变,其重要性也并都是一样的,也就是说,不是所有的突变都具有同等重要的意义,有的突变具有更关键的意义,叫做“驱动突变”,其能增加细胞对环境的适应性,使其获得选择性的竞争优势,这种突变能导致细胞的克隆扩增,从而有利于细胞的生存,但如果扩增过度失控,则可能导致肿瘤的发生;有的突变的意义则相对小一些,名为“过客突变”,从名称就可以知道,它就像过客,其对细胞适应环境的能力并没有什么影响,不过,它和驱动基因存在于同一基因组中,因此也和细胞扩增克隆有关,当然,只是有关,并不是主要动力来源。
作者简介:潘战和,肿瘤科副主任医师,硕士研究生导师,知名肿瘤科普作者,健康专栏作者,拥有200万 粉丝的微博大V,微博2016十大影响力医疗大V,新浪微博@肿瘤专科医生。长期从事恶性肿瘤基础研究和临床诊疗工作,热心并致力于肿瘤科普,具有广泛的影响力。
著有畅销科普书《谈“情”说“癌”》
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