孕妈妈的脑袋里都有很多问号：唐筛？无创？羊水穿刺？选哪一个？有啥区别呢？今天给大家说说产前筛查的那些事儿。
（一）唐氏综合征筛查
唐筛即唐氏综合征筛查，有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查。是通过检测孕妇外周血中生化指标并结合软件分析，得出胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征的风险。早筛除了血清学指标以外，还可以加上超声软指标（如NT）进行风险预测。是比较传统的筛查手段。
1.优点：
（1）价格低、无创伤，仅需抽取孕妇外周血2-3ml，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）早筛能预测21-三体综合征、18-三体综合征的风险，中筛还能预测神经管缺陷的风险。
2.局限性及注意事项：
（1）对孕周有严格要求：早筛11-13 6天，中筛15-20 6天；
（2）针对上述疾病的风险预测有一定局限性。其假阳性、假阴性率较高。检出率在60-80%左右；
（3）高风险人群大部分胎儿是没有问题的，只有一少部分胎儿是异常的。若筛查结果提示高风险，须遗传咨询进一步进行羊水穿刺产前诊断；
（4）筛查低风险不代表胎儿是完全正常的。若筛查结果提示低风险，也应该进行正常产前检查，后期发现任何问题需及时进一步检查；
（5）无论是高风险还是低风险，都要进行遗传咨询。
（二）无创DNA检测（也称NIPT）又叫做孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查
NIPT是通过采集孕妇外周血，采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析的手段，检测孕妇外周血中胎儿的游离DNA，得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险。
1.优点:
（1）仅需抽取孕妇外周血8-10ml，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）是目前较精准的产前筛查技术。假阳性率和假阴性率低；21-三体检出率在95%以上；
（3）检测的孕周范围较大：12-22 6周；
（4）能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险。
2.局限性及注意事项：
（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病进行检测；
（2）价格相对较高；
（3）仍是一种筛查手段，有极低的假阳性率和假阴性率，不能做为最终的产前诊断,高风险患者需要进行羊水穿刺产前诊断；
（4）有一定的适用人群。但由于检测原理等限制，对有些孕妇来说，其某些影响因素可能导致NIPT的灵敏度或准确度下降，或不适用做NIPT，如：
3.慎用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
①早、中孕期产前筛查高风险。
②预产期年龄≥35岁。
③重度肥胖（体重指数>40）。
④通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥双胎及多胎妊娠。
⑦医师认为可能影响结果准确性的其它情形。
4.不适用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
①孕周<12 0周。
②夫妇一方有明确染色体异常。
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
⑥孕期合并恶性肿瘤。
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其它情形。
除上述不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前基因检测。
（三）羊水穿刺
穿刺是通过超声引导下，进行羊膜腔穿刺术（羊穿）、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿组织/细胞，进行胎儿染色体核型分析或采用适宜的精准检测技术对胎儿DNA进行检测。
1.优点：
（1）通过核型分析能检测所有的染色体数目异常、大片段的染色体结构异常；
（2）选择适宜的精准诊断技术能检出染色体微小变异或某些基因异常；
（3）是目前胎儿遗传病产前诊断的“金标准”。
2.局限性及注意事项：
（1）为有创性诊断。穿刺有极低的风险。一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败，如引起流产、感染、羊水渗漏等风险，但总体风险发生率极低。
（2）有禁忌症的个体不适宜进行手术。如完全性前置胎盘、先兆流产未稳定、孕妇体温超过37.2℃等情况，不能进行羊水穿刺。
（3）核型分析技术需先进行细胞培养，报告时间长，有极低培养失败的可能性。
二、这些检测什么时候做？都需要做吗？1.唐筛是低风险，MOM值也在正常范围内，后期按时去产检就行。
2.唐筛是临界风险，如果筛查结果在阳性预切值到1:1000之间（我们叫做临界风险），这时候要引起注意，通常医生会让准妈妈去做无创DNA检测，毕竟它的准确性着实比唐筛高了好些呢。
3.无创DNA检测目前有两种，一种是可以较精准的预测21、18、13这3种染色体数目异常的风险；另一种是NIPT-PLUS，其在以上三种疾病之外可以多检测一些其它染色体的异常，但对其他染色体异常的预测性不及以上三种疾病精准。
4.无论唐筛还是无创DNA检测，高风险都是准妈妈们不愿意见到的，但是不要害怕，一定要找医生进行详细的遗传咨询，准备去做羊水穿刺吧！虽然羊穿是有创的，但是说句实话：羊穿导致流产的少之又少，高风险做羊穿进行确诊是很有必要的。千万不能因为是高风险就贸然做引产，毕竟高风险不是确诊！
三、有些情况需要注意！建议孕妇直接做羊水穿刺！对于胎儿有超声异常、畸形或生长发育迟缓，或者夫妇有染色体异常、有遗传病家族史、不良孕产史等情况，不建议做任何一种筛查，建议首先要考虑羊水穿刺进行确诊检测，并且要找医生做详细的遗传咨询。
【总结一下】
1.早筛比中筛检出率高；
2.无创是目前较精准的筛查手段；
3.任何产前筛查低风险并不意味着没有风险；
4.任何产前筛查高风险都应做羊水穿刺确诊；
5.羊水穿刺遗传学检测目前是产前诊断的金标准。
总之，准妈妈们可以根据自己的实际情况和需求而定。
【本期专家】
庞泓，沈阳市妇婴医院遗传科主任，医学遗传学硕士,硕士研究生导师。中国医师协会医学遗传学分会委员、遗传病产前诊断专委会委员，省医学会医学遗传学分会常委。主要研究方向为出生缺陷、遗传病等筛查及诊断。
