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诊断难度：⭐⭐⭐
病例简介
患者男，11岁。自出生起口唇处出现点状黑斑，近一年内频繁疲劳及腹痛，曾行肠息肉切除术。其母有类似的黏膜色素沉着。
体格检查：唇部及颊黏膜处可见散在黑色斑点状色素沉着，界限清晰，压不褪色（图1）。
图1.嘴唇及颊黏膜处色素沉着斑（引自参考文献）
胃肠内窥镜检查：胃及空肠多发大小不等息肉（图2）
图2. 胃肠息肉（引自参考文献）
基因检测：先证者及母亲均存在STK11基因致病性突变。
Q:
最可能的诊断是什么？
A:
A、Carney综合征
B、色素沉着-息肉综合征
C、雀斑样痣
D、Laugier-Hunziker综合征
上期答案
B、局灶性真皮发育不良（FDH）
FDH又称为Goltz综合征或Goltz-Gorlin综合征，是一种累及外胚层和中胚层的多发先天畸形，可以表现皮肤、骨骼、眼睛等多器官的异常。
FDH的皮肤损害主要表现为沿Blaschko线分布的真皮发育不良，形成菲薄、萎缩的皮肤，并常见皮下脂肪膨出而形成脂肪疝，同时还可色素改变、甲萎缩、毛发稀疏等。80%的患者有骨骼受累，且损害常为非对称性，常见的畸形包括多指（趾）、并指（趾）、典型的“龙虾爪”少指畸形。除此之外，FDH还可有其他外胚层、中胚层发育异常所致的临床表现，如斜视、小眼畸形、牙釉质发育不良、龋齿等。
目前研究表明，本病为一种罕见的X连锁显性遗传病，部分与PORCH基因突变相关。对于FDH尚无特效治疗方法，仍以对症干预为主。
上期参考文献：
Gupta V, Saginatham H, Arava S, et al. Goltz syndrome: a rare case of father-to-daughter transmission.BMJ Case Rep. 2016; 2016: bcr2016216599.
上期文献链接：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5015142/
上期文章链接：《线状皮肤萎缩伴足趾畸形，会是什么病？|看图诊断》
本文首发：医学界皮肤频道
本文作者：宋德宇 张放
本文审核：唐教清
责任编辑：香菜
版权申明
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