北京时间10月3日下午，2022年诺贝尔生理学或医学奖揭晓，瑞典科学家斯万特·帕博（Svante Pääbo）被授予这一奖项，以表彰他对已灭绝的古人类基因组和人类进化方面的发现帕博将获得1000万瑞典克朗（约合642万元人民币）的奖金，我来为大家科普一下关于人类基因研究发现新的突破?以下内容希望对你有帮助!
人类基因研究发现新的突破
北京时间10月3日下午，2022年诺贝尔生理学或医学奖揭晓，瑞典科学家斯万特·帕博（Svante Pääbo）被授予这一奖项，以表彰他对已灭绝的古人类基因组和人类进化方面的发现。帕博将获得1000万瑞典克朗（约合642万元人民币）的奖金。
专家分析，帕博多年来克服了许多困难，逐渐优化方法，将古人类基因分析推到了一个新高度，让人们在追溯人类群族迁徙、不同区域文化相关性时，可以有清晰的认知，推动对人类进化的认知实现飞跃。
为什么颁给他？
斯万特·帕博于1955年4月20日出生，是瑞典生物学家、进化遗传学专家。
据诺贝尔奖官网消息，通过帕博的研究，他完成了一件看似不可能完成的事——对尼安德特人的基因组进行测序。对比发现，尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大约80万年前。美国有线电视新闻网（CNN）指出，多亏了他的工作，科学家们可以将尼安德特人的基因组和当今人类的基因记录进行比较。
德国杜伊斯堡-埃森大学病毒研究所教授陆蒙吉对新京报记者表示，最早想要比较古人类之间以及与现代人类之间的差别，主要依靠形态学，分析头骨、体骨、牙齿等各种样本之间的相像程度，对其特征进行分类。但样本数较少，这种分析又较为主观，种种因素都不利于研究。
基因组的分析方式则非常准确。陆蒙吉补充道，通过比较基因组，可以非常精确地指出古人类和如今人类的不同。现存古人类样本主要是骨头，它其中含有很多杂质，还有许多微生物核糖核酸的干扰，帕博多年来克服了许多困难，逐渐优化方法，将基因分析推到了一个新高度。
1990年，帕博被德国慕尼黑大学录取，从事古人类DNA研究工作，他决定分析尼安德特人细胞内线粒体的DNA。线粒体的基因组只包含细胞遗传信息的一部分，但它存在于上千个副本之中，增加了成功的机会。通过帕博的精细方法，他成功对一块4万年前骨头中的一个线粒体DNA进行了测序。
随后，他和团队逐渐利用新技术稳步改进了从古骨遗骸中分离和分析DNA的方法，提高了DNA测序的效率。
此外，帕博还发现了丹尼索瓦人种。2008年，俄罗斯科学院米哈伊尔·顺科夫团队在丹尼索瓦洞穴中发现了指骨残片。顺科夫猜想残片属于尼安德特人，将其交给帕博团队。帕博团队从骨头中提取出DNA，发现与尼安德特人以及现代人的DNA并不相符。顺科夫和帕博一开始将这一个体称为“X女孩”，最终确定用“丹尼索瓦人”指代整个人种。
古人类基因组研究有何意义？
诺贝尔奖委员会委员、卡罗林斯卡医学院生理学教授朱琳·吉拉斯（Juleen Zierath）曾在介绍其评审工作时表示，诺贝尔在遗嘱中明确列出了诺贝尔生理学或医学奖的评选标准。吉拉斯特别指出，要寻找一项对人类有益的发现。
就此来看，帕博的研究具有开创意义。陆蒙吉表示，帕博的研究改变了人们对于人类进化和迁徙的认识。“可以说，帕博的研究给我们带来了革命性的改变，让我们在追溯人类群族迁徙、不同区域文化相关性时，可以有清晰的认知。”
诺贝尔官网指出，通过揭示所有现存人类和灭绝古人类之间的差异，帕博的发现为探索“是什么让我们成为独一无二的人类”提供了基础。
“举例来说，中国有三皇五帝的故事。如果运用帕博的相关研究，我们可以更为清楚地描述，在历史上，南北方进行了怎样的互动或民族迁移，最后又完成了怎样的融合。”陆蒙吉说，帕博的研究提供了解人类历史的框架。
美国健康医疗媒体“Statnews”指出，在过去十年里，诺贝尔生理学或医学奖更多地回归基础研究。例如，2013年该奖授予了针对细胞囊泡运输调控机制的研究，2016年授予了细胞自噬机制研究，2017年授予了控制昼夜节律分子机制的研究，2019年授予了在细胞如何感知和适应氧气变化方面的发现，2021年授予了细胞如何感知温度和触觉的研究。
另有三年，诺贝尔生理学或医学奖更注重临床研究。2015年授予了针对蛔虫和疟疾的研究，2018年表彰了研究者“发现了抑制负面免疫调节的癌症疗法”，2020年颁给了三名发现了丙肝病毒（HCV）的研究者。
陆蒙吉坦言，从学科来看，帕博的研究属于一个相对较小的学科，对医学的直接影响也较小，属于纯粹的基础研究，但它让人们对人类进化的认知实现了飞跃。过去有很多争议或难以确认的问题，通过帕博的研究，可以进一步确认遗传信息，以进行不同层次上的证明。
诺贝尔生理学或医学奖的小历史
诺贝尔奖由瑞典发明家、企业家阿尔弗雷德·诺贝尔的遗嘱设立，自1901年开始颁发。从1901年到2021年，诺贝尔生理学或医学奖共颁发112次，获奖者为224名。但在1915年、1916年、1917年、1918年、1921年、1925年、1940年、1941年和1942年有9次没有颁发该奖。
一方面原因在于，诺贝尔生理学或医学奖在第一次世界大战和第二次世界大战期间很少颁发；另一方面原因在于，诺贝尔基金会中的章程规定，如果没有一件评审作品达到获奖标准，奖金将被保留至下一年。如果届时仍没有符合获奖标准的研究，那么奖金将会列入基金会储备资金。
根据诺贝尔基金会的章程，诺贝尔奖最多可以共同授予三名获奖者。在1901年至2021年的诺贝尔生理学或医学奖颁布中，有39次由一人独得，34次由两位获奖者共享，39次由三位获奖者分享。
在200余名获奖者中，有12名女性得主。1947年，美国科学家格蒂·科里因发现糖代谢中的酶促反应与其丈夫共同获奖，她也是首位获得诺贝尔生理学或医学奖的女性。美国细胞遗传学家芭芭拉·麦克林托克是唯一独享该奖项的女性获奖者。最近一位女性获奖者是中国科学家屠呦呦，她于2015年获得诺贝尔生理学或医学奖，也是中国科学家在中国本土进行的科学研究首次获诺贝尔科学奖。
最年轻的诺贝尔生理学或医学奖获得者是发现胰岛素的加拿大医生弗雷德·班廷，他于1923年获奖，那时他只有32岁，最年长的获奖者是美国病毒学家弗朗西斯·佩顿·劳斯，他于1966年获奖时已经87岁。
新京报记者 栾若曦
编辑 白爽 校对 吴兴发
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