孕妈妈们还在等四维（中孕期 III级系统筛查）的时候才关注宝宝畸形吗？NO！严重结构畸形的产前筛查与诊断其实我们已经提前到胎儿早孕期（NT检查时期）！
日前，妊娠12周的孕妈婷婷（化名）来到桂林市妇幼保健院功能科做胎儿NT检查，经过细致检查，功能科主任侯伶秀认真地告诉她：“ 婷婷，您的宝宝颜面部有畸形，考虑是左侧唇腭裂。”当时孕妈的情绪有些激动，她悲伤之余更多的是疑问：“我有一个亲戚曾怀过这种唇腭裂的宝宝，她是做四维（III级系统筛查）的时候才能检查出来，现在我才刚12周，你怎么可能就知道我的宝宝有畸形？”侯伶秀耐心地解答：“ 其实，妊娠早孕期像这样类似缺陷的胎儿在我们桂林市妇幼保健院已经不是稀奇的事了。在胎儿NT时期我们成功的诊断过很多例唇腭裂的宝宝，已经积累了很丰富的经验”。
NT检查为早期筛查唐氏综合征和早期胎儿畸形的筛查检查。NT值就是胎儿颈项部透明层的厚度，主要通过彩超检查，一般在孕妇第11至14周检查，第12周最佳，如果颈项透明层增厚，表示胎儿有染色体异常，先天性心脏病以及其他组织结果畸形可能，需进一步进行羊水穿刺及绒毛活检等检查明确诊断。只要测定结果不超过2.5毫米，结果均为正常值，无需特殊处理，定期产检即可。
据悉，早孕期系统筛查对于超声仪器的分辨力和操作医生的技术要求很高，也是对医院的资质、硬件及医生水平的考验。秉承“ 保障母婴安康，提高出生人口素质”的理念，桂林市妇幼保健院引进了国际一流的高端四维产科超声仪VOLUSON E10进行早期系统筛查，功能强大，图像高清，分辨率高；此外，医院积极派送功能科医生前往全国首批产前超声培训基地——深圳市妇幼保健院等地进修学习，组建技术过硬的优秀团队，并于2014年起开展胎儿NT检查技术。截至目前，桂林市妇幼保健院胎儿NT检查累计总人次达3万3千多例，在NT检查时期就检出过唇腭裂、小下颌、全前脑、喙鼻、独眼、体-壁综合征、双胎连体畸形、肢体畸形、脊柱裂、鼻骨缺失、脐膨出、腹裂、巨膀胱、足内翻，单心室、心内膜垫缺损、内脏反位、镜面右位心、右位主动脉弓、永存左上腔静脉、21三体、特纳氏综合征等多种异常，得到了广大孕妇的认可和信赖。
（资料图片：连体双胎）
相信孕妈妈们都已经非常熟悉中孕期要做系统三级筛查，即俗称四维超声，它能进行全方位的胎儿排畸筛查。近年随着超声仪器的进步和医生操作技术的提高，为了重视母婴健康和人文关怀，提倡将胎儿畸形筛查时间提前，尽早筛出异常胎儿，尤其是有严重畸形的胎儿，尽可能减轻引产导致的孕妇心理及生理创伤。
去年9月，侯伶秀在某县妇幼保健院下乡指导时，一位孕12周的孕妇来做检查，当地超声医师发现她的宝宝发育异常，便请侯伶秀会诊。经过检查，侯伶秀发现这是一个罕见的复杂的多发结构畸形，符合cantrell五联征( 脐膨出、心脏异位、下部胸骨缺损、前膈及膈心包缺陷 )的超声表现，该孕妇随机入院进行了引产。同样的病例，另外一个孕妇就没那么幸运了，今年2月，一位从某县妇幼保健院转诊到桂林市妇幼保健院的孕妇，已经36周了才发现是cantrell五联征，此时进行引产，对孕妇的心理及身体造成的伤害是无法估量的。
侯伶秀强调，NT检查是胎儿早期筛查至关重要的辅助检查，它可以了解孕期胎儿的生长发育状况变化、对一些结构进行早期筛查。希望通过努力，可以推广早期妊娠高质量超声检查的应用，优化妊娠结局。
卫生部规定的中孕超声应筛出的6大畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良，是严重影响胎儿健康的畸形，除了致死性软骨发育不良和部分脊柱裂往往发现较晚外，大部分都能在孕早期筛查中得到确诊，可以做到早发现、早诊断、早决策。
胎儿早期筛查其主要目的是：（1）筛查出严重的胎儿结构畸形；（2）发现胎儿结构功能异常的线索征象；（3）发现胎儿染色体异常的早期征象。
NT技术的进步与应用让产科临床医师、孕妇等受益。对临床产科医师而言，提前诊断有更多的时间对胎儿进行严密的观察、提前处理；对孕妇而言，提前严重畸形儿的引产能减少对孕妇心理及身体伤害，缩短孕妇忧虑的时间。
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