近日，巴黎圣母院遭大火浩劫让世界痛心。网友纷纷缅怀：“卡西莫多失去了钟楼，以后该住哪儿？”。卡西莫多是巴黎圣母院的钟楼怪人，是真善美的代表，也是一个不幸被父母遗弃的畸形儿，不仅受尽他人的歧视，也因面貌丑陋无法获得心爱姑娘的喜欢。
善良痴情的卡西莫多让人心痛，而造成其一生不幸的源头，是出生就有的面部畸形。幸运的是，在今天，有很多方式可以避免先天畸形儿出生。那么，预防先天畸形儿有哪些有效手段？正常人是否就不会生出先天畸形儿？下面请北京和美妇儿医院妇科主任许怡民、超声科主任谢玉娴为大家重点讲解。
很多先天畸形儿，父母都是健康人
“大多数人认为遗传病和自己无关，因为人们并不知道正常人也会携带致病基因，例如先天耳聋、脊肌萎缩症，进行性肌营养不良及多种先天代谢病，这些隐性致病基因在正常人群中携带概率非常高，平均30-50人中有一人会携带，但由于是隐性基因，并不会发病表现出来，当夫妇携带了相同致病隐性基因时，出生的孩子发病的可能性极大。所以很多先天畸形儿其父母都是健康的正常人”许怡民主任强调。
世卫组织将出生缺陷的预防措施分为三级
一级预防：婚前检查、孕前检查、遗传咨询。能够有效预防约50%的严重出生缺陷的发生，是公认最为积极有效、安全经济的预防方法。
许医生提示：“常见遗传病的基因筛查针对每一对健康夫妇，一旦筛查出夫妻双方都携带致病基因，在孕前及孕期要针对性地做孕前或产前诊断，比如三代试管、羊水穿刺等，以防止那些严重且不能治疗的先天畸形儿出生。最好在孕前3-6个月时，夫妇都去医院进行全面的体检和基因筛查。”
许医生补充：“医院一般会要求所有孕妇进行基因筛查，属于普筛和盲筛，只针对严重影响孩子未来生存和发病率高的疾病，比如染色体疾病，严重智力低下、骨骼、肾脏的异常这类进行重点筛查。”
二级预防:产前筛查和产前诊断。及时发现子宫内严重的出生缺陷儿并终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。具体包括孕12周的NT检查（颈后透明带检查），孕20-24周、28-32周的2次B超排畸，即我们常说的“大排畸”和“小排畸”，另外还有唐筛和无创DNA等筛查手段。
谢医生介绍：“超声检查是诊断胎儿畸形，主要是针对胎儿大体形态改变的重要方法。孕12周的NT检查，主要是评估先天愚型儿的发生风险，也为整个孕期的畸形筛查与诊断提供依据。例如当NT增厚时，常常需要做羊水穿刺进一步确诊。而所谓的“大排畸”，主要是检查20-24孕周时胎儿的各器官及脏器的发育情况。而“小排畸”是我院为防止那些可能在后期出现的畸形等情况，又增加的一次筛查，实际国家卫生部只要求一次B超排畸。”
三级预防：新生儿遗传病筛查。一般是婴儿出生后3天进行，一线城市例如北京已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
遗传病绝大多数不能治愈，一旦出生往往导致一个家庭的悲剧，我们希望“卡西莫多”的悲剧不再重演！
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